Нормальный женский кариотип: Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

Кариотипирование пары (детей) | Клиника «Надия»

ЦЕНЫ

*Цены для иностранных граждан уточнять по телефону либо по e-mail

Уважаемые пациенты, Цены на услуги могут изменяться и отличаться от цены на сайте, действительную стоимость услуг уточняйте у администратора.

Дородовая диагностика

Пренатальная ДНК-диагностика нейросенсорной несиндромальной тугоухости (по ворсинам хориона или амниоцитам)

5 410,00

Пренатальная ДНК-диагностика муковисцидоза (по ворсинам хориона или амниоцитам)

5 820,00

Пренатальная ДНК-диагностика синдрома Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы) (по ворсинам хориона или амниоцитам)

9 560,00

Пренатальная ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии (по ворсинам хориона или амниоцитам)

4 940,00

Пренатальная ДНК-диагностика принадлежности резуса эмбриону (по ворсинам хориона или амниоцитам)

4 990,00

Пренатальная ДНК-диагностика фенилкетонурии (по ворсинам хориона или амниоцитам)

5 260,00

Пренатальное определение пола плода при Х-сцепленных заболеваниях (по ворсинам хориона или амниоцитам)

1 610,00

ДНК-тест на материнскую контаминацию

4 740,00

Определение кариотипа амниоцитов беременности, которая развивается

3 690,00

Определение кариотипа развивающейся беременности, FISH-метод

4 500,00

Определение кариотипа ворсин хориона в абортивном материале

3 600,00

Определение кариотипа ворсин хориона беременности, которая развивается

3 420,00

Определение кариотипа ворсин хориона беременности, которая развивается, FISH-метод

3 890,00

Определение кариотипа плода из пуповинной крови

3 040,00

Цитогенетические исследования

Анализ спермы, FISH-метод

3 560,00

Анализ спермы, FISH-метод с исследованием индивидуальной хромосомы

6 220,00

Определение кариотипа амниоцитов развивающейся беременности

3 690,00

Определение кариотипа развивающейся беременности, FISH-метод

4 500,00

Определение кариотипа ворсин хориона в абортивном материале

3 600,00

Определение кариотипа ворсин хориона беременности, которая развивается

3 420,00

Определение кариотипа ворсин хориона беременности, которая развивается, FISH-метод

3 890,00

Определение кариотипа пациента

2 750,00

Доплата за срочное определение кариотипа пациента

1 610,00

Определение кариотипа плода из пуповинной крови

3 040,00

Предимплантационный генетический скрининг по 8 хромосомам (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y), без биопсии бластоцисты/бластомера, до 10 образцов включительно

26 250,00

Доплата за 1 дополнительный эмбрион больше 10 образцов по 8 хромосомам (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y)

2 300,00

Fish-анализ лимфоцитов крови (1 хромосома)

2 090,00

Fish-анализ лимфоцитов крови (2 хромосомы)

3 040,00

Предимплантационная диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика, сравнительная геномная гибридизация, 24 хромосомы, количество эмбрионов не больше 8-ми

66 980,00

Предимплантационная генетическая диагностика, сравнительная геномная гибридизация, 24 хромосомы, количество эмбрионов не больше 8-ми, без биопсии бластоцисты/бластомера

64 080,00

Предимплантационная генетическая диагностика: сравнительная геномная гибридизация, 24 хромосомы, за каждый дополнительный эмбрион свыше 8-ми

8 900,00

Предимплантационная генетическая диагностика методом ПЦР (I ст. сложности)

14 000,00

Предимплантационная генетическая диагностика методом ПЦР (ІI ст. сложности)

28 000,00

Предимплантационная генетическая диагностика методом ПЦР (ІII ст. сложности)

42 000,00

ПОСМОТРЕТЬ ВСЕ ЦЕНЫ

Исследование кариотипа – зачем оно нужно, мозаицизм, бэнды

Исследование кариотипа, или кариотипирование, или цитогенетический анализ – это изучение количества и структуры хромосом. Этот анализ применяют в медицине с разными целями. В репродуктологии он помогает выявить причины бесплодия и генетические заболевания, которые могут быть переданы ребенку, отбирать подходящих кандидатов в доноры спермы и яйцеклеток. (Подробно о том, какие бывают генетические нарушения и методы их выявление по ссылке)

В ядре каждой клетки человека (кроме яйцеклеток и сперматозоидов) находится 46 хромосом – по 23 от отца и матери. Нормальный мужской кариотип (хромосомный набор) записывается как 46, XY, а нормальный женский кариотип – 46, XX.

Различия заключаются всего в одной половой хромосоме. Для обозначения различных отклонений существуют специальные формы записи – они регламентированы международной цитогенетической номенклатурой.

Кариотипирование – одно из самых простых и самое старое генетическое исследование. Еще в 60–70-е годы прошлого века появились методики, с помощью которых можно было анализировать структуру хромосом. Одновременно ученые заметили, что нарушения в кариотипе часто встречаются при тяжелых врожденных заболеваниях.

Хромосомные нарушения бывают выражены в разной степени:

• Наиболее грубые приводят к порокам развития, несовместимым с жизнью. Вследствие этого на ранних сроках беременности происходит самопроизвольный аборт.
• Примерно 2,5% плодов с грубыми хромосомными отклонениями выживают. Но ребенок рождается больным, с пороками развития. Самый знаменитый пример – синдром Дауна при добавочной хромосоме №21.
• Некоторые из мелких хромосомных аберраций (перестроек) не отражаются на здоровье, но нарушают репродуктивную функцию.

Нарушения в кариотипе могут произойти в разное время. Ребенок может изначально получить от родителей «неправильные» хромосомы, и такой набор будет присутствовать во всех клетках его тела. Послезиготные, или постзиготические, нарушения происходят уже после слияния половых клеток. При этом одни клетки эмбриона будут здоровыми, а другие – с нарушенным кариотипом, это так называемый

мозаицизм. Например, встречаются люди с мозаичной формой синдрома Дауна, и многие из них нормально развиваются в детстве, у них нет характерных внешних признаков. Можно сказать, что мозаицизм приводит к более легкой форме хромосомных заболеваний.

Хромосомные аберрации встречаются довольно редко. Например, в 2006 году французские ученые провели анализ кариотипа более чем у 10 тысяч доноров спермы и обнаружили отклонения только у 38 из них. Но какой бы низкой ни была вероятность, кариотипирование на этапе планирования ребенка стоит пройти всем будущим родителям. Если у одного из супругов есть отклонения, лучше узнать о них заранее, а не во время беременности.

Исследование кариотипа особенно важно в следующих случаях:

• Возраст матери более 35 лет и отца – старше 40 лет.
• Генетические заболевания у близких родственников.
• Бесплодие – когда женщине не удается забеременеть в течение года и более.
• Предыдущие неудачные попытки ЭКО.
• Изменения в спермограмме у мужчины: олигозооспермия (малое количество сперматозоидов), азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте), тератозооспермия (высокое содержание сперматозоидов с неправильной морфологией).
• Привычное невынашивание беременности в I триместре (два и более случаев).
• Выкидыши и мертворождения во время предыдущих беременностей.
• Рождение предыдущего ребенка с хромосомными нарушениями или смерть в раннем младенческом возрасте.
• Рождение предыдущего ребенка с множественными врожденными пороками развития.

В Репробанке анализ кариотипа в обязательном порядке проходят все доноры яйцеклеток и сперматозоидов.

Если у кандидата обнаружены хромосомные нарушения, то он не сможет сдать материал. (Подробнее о медицинском обследовании доноров спермы и яйцеклеток)

Как проводят анализ?

Чтобы проверить кариотип, достаточно взять кровь из вены. Не рекомендуется это делать во время простуды и на пустой желудок, а за месяц нужно исключить прием антибиотиков. В противном случае возникнут сложности с проведением анализа.

Хромосомы изучают в иммунных клетках – лимфоцитах. Сначала требуется подготовка: их нужно выращивать в течение 72 часов, затем обработать колхицином, чтобы остановить на определенной фазе деления. Затем клетки фиксируют на стекле и обрабатывают красителями, после чего их ядра можно рассматривать под микроскопом. Делают фотографии, а потом монтируют их в одно изображение, где хромосомы расположены попарно вертикально по номерам и размерам. Последними помещают половые хромосомы:

В результате окрашивания становится видно, что каждая хромосома состоит из чередующихся светлых и темных полос – бэндов. По ним и можно судить о состоянии каждой хромосомы.

Что может показать кариотипирование?

Цитогенетический анализ может показать отклонения в числе и структуре хромосом:

• Анеуплоидии – изменение числа хромосом. Это может быть отсутствие одной из них (моносомия), обеих (нуллисомия) или, наоборот, одна добавочная (трисомия).
• Транслокации – участок одной хромосомы присоединяется к другой. Выделяют две разновидности таких перестроек:
  1. Сбалансированные транслокации, когда никакие участки хромосом не теряются и количество генетического материала остается прежним. Многие люди даже не подозревают о том, что у них есть такие изменения в кариотипе, потому что это никак не проявляется. Но иногда разрыв происходит внутри гена, и тогда могут возникнуть врожденные аномалии, или ребенок будет отставать в развитии.
  2. Несбалансированные транслокации сопровождаются утратой фрагментов хромосом или появлением лишних. Это уже может привести к серьезным нарушениям в организме. Проблема в том, что хромосомы в половых клетках у родителя со сбалансированной транслокацией могут разойтись неправильно, и тогда ребенок получит несбалансированную.
• Делеции – утраты участков хромосом. При этом из генома могут исчезнуть гены, которые кодируют важные белки.
• Дупликации – удвоения участков хромосом. Это также влияет на здоровье, развитие и психическое состояние человека.
• Инверсии – поворот участка хромосомы на 180°. При этом количество генетического материала не меняется, и зачастую у человека нет проблем со здоровьем, но нарушается репродуктивная функция.

Чего не покажет кариотипирование?

Кариотипирование – очень эффективный и полезный метод диагностики, но его возможности ограничены. Он не может выявить многие генетические нарушения:

• Точечные мутации, когда изменения происходят в отдельных «буквах» генетического кода.
• Небольшие делеции, дупликации и другие нарушения, когда пострадавший участок хромосомы настолько мал, что его не видно под микроскопом.
• Мультифакториальные заболевания, в развитии которых принимают участие многие гены и факторы окружающей среды.
• Не всегда можно выявить мозаицизм. Для этого нужно проанализировать больше клеток, чем во время стандартного анализа.

Фактически существуют тысячи генетических нарушений, которые не могут быть выявлены с помощью анализа кариотипа. Для этого применяются другие генетические тесты, такие как полимеразная цепная реакция (ПЦР), флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), секвенирование нового поколения (NGS).

В Репробанке применяется современная генетическая диагностика, которая позволяет выявить 85% всех известных мутаций, связанных с наследственными заболеваниями. Мы проводим такое обследование у каждого донора половых клеток.

Что делать, если выявлены нарушения в количестве и структуре хромосом?

Если у человека выявлены отклонения от нормы в кариотипе, необходима консультация клинического генетика. Он выполнит расшифровку результата и определит дальнейшую тактику. При грубых хромосомных нарушениях, когда беременность невозможна или ребенок с высокой вероятностью родится с заболеванием, обычно рекомендуется использование донорских яйцеклеток или сперматозоидов. В Репробанке представлен обширный каталог доноров, каждый из которых прошел всестороннее медицинское обследование, заполнил подробную анкету и предоставил свои детские фото.

Возможно, когда-нибудь наука достигнет такого уровня развития, при котором врачи смогут быстро «исправлять» хромосомные нарушения в половых клетках или даже в целом организме человека. Пока до этого далеко. Тем не менее, репродуктивная медицина предлагает возможности, которые помогают забеременеть и родить здорового ребенка большинству людей. Одна из них – применение донорского материала, и этой услугой можно воспользоваться в Репробанке.

Автор статьи

Любакова Анастасия Владимировна

Врач клинический генетик

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

+7 (499) 116-54-05

[email protected]

Кариотипирование

Медицинские тесты A-Z

Определение

Кариотипирование — это тест для исследования хромосом в образце клеток. Этот тест может помочь определить генетические проблемы как причину расстройства или заболевания.

Альтернативные названия

Хромосомный анализ

Как проводится тест

Тест можно проводить практически на любой ткани, включая:

• Амниотическую жидкость
• Кровь
• Костный мозг80017 Ткань органа, который развивается во время беременности для питания растущего ребенка (плацента)

Для исследования амниотической жидкости проводится амниоцентез.

Биопсия костного мозга необходима для взятия образца костного мозга.

adam.com»> Образец помещают в специальную чашку или пробирку и оставляют расти в лаборатории. Позже клетки берут из нового образца и окрашивают. Специалист лаборатории использует микроскоп для изучения размера, формы и количества хромосом в образце клеток. Окрашенный образец фотографируют, чтобы показать расположение хромосом. Это называется кариотип.

Определенные проблемы можно определить по количеству или расположению хромосом. Хромосомы содержат тысячи генов, хранящихся в ДНК, основном генетическом материале.

Как подготовиться к тесту

Следуйте инструкциям поставщика медицинских услуг по подготовке к тесту.

Ощущения при тесте

Ощущения при тесте зависят от того, включает ли процедура взятия проб кровь (венепункция), амниоцентез или биопсия костного мозга.

Зачем проводится тест

Этот тест может:

adam.com»>
• Подсчитать число хромосом
• Выявить структурные изменения в хромосомах

Этот тест можно сделать:

• Парам, у которых в анамнезе были выкидыши
• Для обследования любого ребенка или младенца с необычными особенностями или задержкой развития

Анализ костного мозга или крови может быть сделан для выявления филадельфийской хромосомы, которая обнаруживается у 85% людей с хроническим миелогенным лейкозом (ХМЛ).

Анализ амниотической жидкости проводится для проверки развивающегося ребенка на хромосомные проблемы.

Ваш врач может заказать другие тесты, которые проводятся вместе с определением кариотипа:

• Микрочип: исследует небольшие изменения в хромосомах
• Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH): ищет небольшие ошибки, такие как делеции в хромосомах

Нормальные результаты

adam.com»> Нормальные результаты:

• Женщины: 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (XX), записанные как 46, XX
• Мужчины: 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (XY), записанные как 46, XY

Что означают аномальные результаты

Аномальные результаты могут быть связаны с генетическим синдромом или состоянием, например:

• Синдром Дауна
• Синдром Клайнфельтера
• Филадельфийская хромосома
• Трисомия 18
• Синдром Тернера

Химиотерапия может вызывать разрывы хромосом, которые влияют на нормальные результаты кариотипирования.

Риски

Риски связаны с процедурой получения образца.

В некоторых случаях могут возникать проблемы с клетками, растущими в лабораторной чашке. Тесты на кариотип следует повторить, чтобы подтвердить, что аномальная хромосомная проблема действительно присутствует в организме человека.

Ссылки

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Учебник педиатрии Нельсона . 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 81.

Штейн К.К. Применение цитогенетики в современной патологии. В: Макферсон Р.А., Пинкус М.Р., ред. Клиническая диагностика Генри и лечение с помощью лабораторных методов . 23-е изд. Сент-Луис, Миссури: Elsevier; 2017: глава 69.

Дата пересмотра: 10.15.2018

Информация, представленная в настоящем документе, не должна использоваться во время неотложной медицинской помощи или для диагностики или лечения любого заболевания. Для диагностики и лечения любых и всех заболеваний следует проконсультироваться с лицензированным врачом. Звоните 911 для всех случаев неотложной медицинской помощи. Ссылки на другие сайты предоставляются только для информации — они не являются одобрением этих других сайтов. Copyright © 2019A.D.A.M., Inc., измененная Калифорнийским университетом в Сан-Франциско. Любое копирование или распространение информации, содержащейся здесь, строго запрещено.

Информация, разработанная A.D.A.M., Inc. относительно тестов и результатов тестов, может не соответствовать напрямую информации, предоставленной UCSF Health. Пожалуйста, обсудите с врачом любые вопросы или опасения, которые могут у вас возникнуть.

Синдром Свайера: MedlinePlus Genetics

Описание

Синдром Свайера — это состояние, которое влияет на половое развитие. Половое развитие обычно идет по определенному пути, основанному на хромосомах человека; однако при синдроме Свайера половое развитие не типично для хромосомной картины больного человека.

Хромосомы содержат генетические инструкции того, как тело развивается и функционирует. У людей обычно 46 хромосом в каждой клетке. Две из 46 хромосом, известные как X и Y, называются половыми хромосомами, потому что они помогают определить, будут ли у человека развиваться мужские или женские репродуктивные структуры. Девочки и женщины обычно имеют две Х-хромосомы (кариотип 46,ХХ), тогда как мальчики и мужчины обычно имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому (кариотип 46,ХУ). При синдроме Свайера у людей есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома в каждой клетке, что обычно встречается у мальчиков и мужчин; однако у них есть женские репродуктивные структуры.

Люди с синдромом Свайера имеют женские наружные половые органы и некоторые женские внутренние репродуктивные органы. У этих людей обычно есть матка и фаллопиевы трубы, но их гонады (яичники или яички) не функционируют. Вместо этого гонады маленькие, недоразвитые и содержат мало гонадной ткани. Эти структуры называются полосатыми гонадами. Полоса ткани гонады подвержена риску развития рака, который часто трудно обнаружить, поэтому ее обычно удаляют хирургическим путем. Синдром Свайера также называют полной дисгенезией половых желез 46,XY; медицинский термин «дисгенезия» означает «аномальное развитие».

Поскольку внешне они кажутся женщинами, дети с синдромом Свайера обычно воспитываются как девочки, и у них развивается женская гендерная идентичность, которая представляет собой ощущение человеком своего пола (девочка, мальчик, комбинация или ни то, ни другое). Синдром Свайера может быть выявлен до рождения, при рождении или позже, когда у ребенка не происходит полового созревания, как обычно. Поскольку у них нет функциональных яичников, вырабатывающих гормоны, больные люди часто начинают заместительную гормональную терапию в раннем подростковом возрасте, чтобы начать половое созревание, вызывая рост груди и матки и, в конечном итоге, приводя к менструации. Заместительная гормональная терапия также важна для здоровья костей и помогает снизить риск низкой плотности костей (остеопении) и хрупкости костей (остеопороза). Женщины с синдромом Свайера не производят яйцеклетки (яйцеклетки), но если у них есть матка, они могут забеременеть с помощью донорской яйцеклетки или эмбриона.

Частота

Синдром Свайера встречается примерно у 1 из 80 000 человек.

Причины

У многих людей с синдромом Свайера причина неизвестна. Однако было обнаружено, что варианты (также известные как мутации) в одном из нескольких генов вызывают состояние у некоторых больных.

Варианты гена SRY были обнаружены примерно у 15 процентов людей с синдромом Свайера. Ген SRY , расположенный на Y-хромосоме, обеспечивает инструкции по созданию белка, называемого областью Y, определяющей пол. Этот белок прикрепляется (связывается) к определенным областям ДНК и помогает контролировать активность определенных генов. Белок области Y, определяющей пол, запускает процессы, участвующие в развитии типично мужского пола. Эти процессы вызывают у плода развитие мужских гонад (яичек) и гениталий и препятствуют развитию женских внутренних репродуктивных структур (матки, фаллопиевых труб и верхней части влагалища) и гениталий. Варианты гена SRY , вызывающие синдром Свайера, препятствуют выработке белка области Y, определяющей пол, или приводят к выработке нефункционирующего белка. Без функционального белка Y области, определяющей пол, у плода не разовьются яички, но разовьются типичные для женщин внутренние и внешние репродуктивные структуры, несмотря на наличие X- и Y-хромосомы.

Синдром Свайера также может быть вызван вариантами гена MAP3K1 ; исследования показывают, что варианты этого гена могут составлять до 18 процентов случаев. 9Ген 0109 MAP3K1 содержит инструкции по созданию белка, который помогает контролировать различные процессы в организме, в том числе процессы определения половых признаков до рождения. Варианты гена MAP3K1 , которые вызывают синдром Свайера, уменьшают передачу сигналов, что приводит к развитию типично мужского пола, и усиливают передачу сигналов, что приводит к развитию типично женского пола. Эти изменения в передаче сигналов предотвращают развитие семенников и позволяют развиваться женским репродуктивным структурам.

Варианты генов DHH и NR5A1 также были выявлены у небольшого процента людей с синдромом Свайера. Ген DHH предоставляет инструкции по созданию белка, важного для раннего развития тканей во многих частях тела. Ген NR5A1 предоставляет инструкции для производства белка, называемого стероидогенным фактором 1 (SF1). Этот белок помогает контролировать активность нескольких генов, связанных с половым развитием и выработкой половых гормонов. Варианты в 9Гены 0109 DHH и NR5A1 нарушают процесс развития пола, препятствуя развитию семенников у больных с кариотипом 46, XY и вызывая у них развитие женских репродуктивных структур.

Изменения, затрагивающие другие гены, также были выявлены у нескольких людей с синдромом Свайера. Негенетические факторы, такие как гормональные препараты, принимаемые матерью во время беременности, очень редко связаны с этим состоянием.

Наследство

В большинстве случаев синдром Свайера не передается по наследству; они возникают у людей, у которых в семье не было этого заболевания. Эти случаи часто возникают в результате появления новых (de novo) вариантов гена, возникающих во время формирования половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или на ранних стадиях эмбрионального развития. Ненаследственные случаи редко могут быть результатом негенетических причин.

Связанный с SRY синдром Свайера обычно вызывается новым вариантом, который не унаследован ни от одного из родителей. Однако некоторые люди с синдромом Свайера наследуют измененный Ген SRY от здорового отца, являющегося мозаичным по этому варианту. Мозаика означает, что у человека есть вариант в некоторых клетках (которые могут включать некоторые репродуктивные клетки), но не в других. Поскольку у него есть некоторые клетки, не имеющие генетического варианта, у него нет этого заболевания, и он может иметь детей; однако он может передать этот вариант своему потомству. В редких случаях отец может быть носителем этого варианта в каждой клетке тела, но также иметь другие генетические вариации, которые предотвращают его влияние на это состояние. Потому что 9Ген 0109 SRY находится на Y-хромосоме, синдром Свайера, вызванный вариантами гена SRY , описывается как имеющий Y-сцепленный тип наследования.

Когда синдром Свайера связан с вариантом гена MAP3K1 или NR5A1 , состояние также часто вызывается новым вариантом, который не передается по наследству. В редких наследственных случаях вариант может быть унаследован от любого из родителей, потому что эти гены не находятся на Y-хромосоме; однако страдают только дети с набором хромосом XY (говорят, что это состояние ограничено полом). В наследственных случаях состояние имеет аутосомно-доминантный тип наследования, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать состояние. Однако родитель с генетическим вариантом обычно не имеет признаков и симптомов.

Синдром Свайера, вызванный вариантами гена DHH , наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ограниченному полом, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют варианты, и страдают только люди с хромосомой XY. У родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием есть по одной копии измененного гена, и у них обычно нет признаков и симптомов этого состояния.

Другие названия для этого состояния

• 46,XY CGD
• 46,XY полная дисгенезия гонад
• 46,XY реверсия пола
• дисгенезия гонад, 46,XY
• чистая дисгенезия гонад 46,XY
• XY чистая дисгенезия гонад

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: 46,XY нарушение полового развития и 46,XY полная дисгенезия гонад
• Реестр генетического тестирования: чистая дисгенезия гонад 46, XY

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Синдром Свайера

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

• Информационный поиск по болезни
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Каталог генов и болезней от OMIM

• 46,XY ИЗМЕНЕНИЕ ПОЛА 1
• 46,XY ПОЛ ОБРАЩЕНИЕ 2
• 46,XY ПОЛ РЕВЕРС 3
• 46,XY ИЗМЕНЕНИЕ ПОЛА 4
• 46, XY ИЗМЕНЕНИЕ ПОЛА 5
• 46,XY ПЕРЕНОС ПОЛА 6
• 46, XY ИЗМЕНЕНИЕ ПОЛА 7
• 46,XY ПОЛ РЕВЕРС 9

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Литература

• Арболеда В. А., Сандберг Д.Е., Вилен Э. DSD: генетика, основные патологии и психосексуальная дифференциация. Нат Рев Эндокринол. 2014 Окт;10(10):603-15. дои: 10.1038/nrendo.2014.130. Epub 2014 5 августа. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Бакстер Р.М., Арболеда В.А., Ли Х., Барсегян Х., Адам М.П., ​​Фехнер П.Ю., Баргман Р., Киган С., Трэверс С., Шелли С., Хаджинс Л., Мэтью Р.П., Сталкер Х.Дж., Зори Р., Гордон ОК, Рамос-Платт Л., Павликовска-Хаддал А., Эскин А., Нельсон С.Ф., Дело Э., Вилен Э. Секвенирование экзома для диагностики 46,XY нарушений полового развития. Джей Клин Эндокринол Метаб. 2015 г., февраль; 100 (2): E333-44. doi: 10.1210/jc.2014-2605. Электронная книга 2014 г. 10 ноября. Цитирование в PubMed
.
• Baxter RM, Vilain E. Трансляционная генетика для диагностики заболеваний человека полового развития. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2013;14:371-92. Дои: 10.1146/annurev-genom-091212-153417. Epub 2013 15 июля. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Дело Э.К., Вилен Э. На пути к улучшенной генетической диагностике человеческих различий половое развитие. Нат Рев Жене. 2021 сен;22(9):588-602. дои: 10.1038/s41576-021-00365-5. Epub 2021 3 июня. Обзор. Цитата в PubMed
• Эль-Хаири Р., Ахерманн Дж.К. Стероидогенный фактор-1 и болезни человека. Семин Репродукт Мед. 2012 г., 30 октября (5): 374-81. doi: 10.1055/s-0032-1324720. Epub 2012 8 октября. Обзор. Цитата на PubMed
• Fabbri-Scallet H, de Sousa LM, Maciel-Guerra AT, Guerra-Junior G, de Mello MP. Обновление мутации для гена NR5A1, связанного с DSD и бесплодием. Хум Мутат. 2020 Январь; 41 (1): 58-68. doi: 10.1002/humu.23916. Epub 2019 27 сентября. Обзор. Цитата в PubMed
• Гранадос А., Аланиз В.И., Мохнач Л., Барсегян Х., Вилен Э., Острер Х., Квинт Э.Х., Чен М., Киган К.Э. Дисгенезия гонад, связанная с MAP3K1: шесть новых случаев и обзор литература. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 июнь; 175 (2): 253-259. дои: 10.1002/ajmg.c.31559. Epub 2017 15 мая. Цитирование на PubMed
• Кинг ТФ, Конвей ГС. Синдром Свайера. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2014 Декабрь; 21 (6): 504-10. doi: 10.1097/MED.0000000000000113. Обзор. Цитата в PubMed
• Локе Дж., Перлман А., Ради О., Зуффарди О., Джуссани У., Паллотта Р., Камерино Г., Острер Х. Мутации в MAP3K1 смещают баланс с SOX9/FGF9 на WNT/β-катенин сигнализация. Хум Мол Жене. 2014 15 февраля; 23 (4): 1073-83. дои: 10.1093/hmg/ddt502. Epub 2013, 16 октября. Цитирование на PubMed
• Massanyi EZ, Dicarlo HN, Migeon CJ, Gearhart JP. Обзор и управление 46,XY нарушения полового развития. J Педиатр Урол. 2013 июнь;9(3):368-79. дои: 10.1016/j.jpurol.2012.12.002. Epub 2012 29 декабря. Обзор. Цитата в PubMed
• МакЭлриви К., Йоргенсен А., Эозеноу С., Мерел Т., Биньон-Топалович Дж., Тан Д.С., Houzelstein D, Buonocore F, Warr N, Kay RGG, Peycelon M, Siffroi JP, Mazen I, Акерманн Дж. К., Щербак Ю., Леже Дж., Саллай А., Карел Дж. К., Мартини Л., Ле Ру Р., Конвей Г.С., Миньот Б., Ван Малдергем Л., Берталан Р., Глоба Э., Браунер Р., Яух Р., Неф С., Гринфилд А., Башамбу А. Патогенные варианты в РНК DEAH-бокса геликазы DHX37 являются частой причиной дисгенезии гонад 46,XY и 46,XY синдром тестикулярной регрессии. Генет Мед. 2020 янв; 22 (1): 150-159. дои: 10.1038/с41436-019-0606-у. Epub 2019, 24 июля. Цитирование на PubMed
• Мичала Л., Госвами Д., Крейтон С.М., Конвей Г.С. Синдром Свайера: клиническая картина и результаты. БЖОГ. 2008 май; 115(6):737-41. дои: 10.1111/j.1471-0528.2008.01703.х. Цитата в PubMed
• Mohnach L, Fechner PY, Keegan CE. Несиндромальные заболевания яичек Обзор разработки. 2008 г., 21 мая [обновлено 2022 г., 18 августа]. Пришел: Адам М.П., ​​Эверман Д.Б., Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2022. Доступно на http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1547/ Цитата в PubMed
• Ostrer H. Нарушения полового развития (DSD): обновление. Дж. Клин Эндокринол Метаб. 2014 май; 99 (5): 1503-9. doi: 10.1210/jc.2013-3690. Epub 2014 23 апр. Обзор. Цитата в PubMed
• Патнаяк Р., Суреш В., Джена А., Раджагопал Г., Виджаялакшми Б., Редди А.П., Рукумангадха М., Сачан А. Синдром Свайера: клинический случай с обзором литературы. JNMA J Nepal Med Assoc. 2012 апрель-июнь;52(186):72-4. Обзор. Цитата на PubMed
• Перлман А., Локе Дж., Ле Кенек С., Уайт С., Чин Л., Фридман А., Уорр Н., Уиллан Дж., Брауэр Д., Фармер С., Брукс Э., Одду С., Райли Б., Шаджахан С., Камерино Г., Хомфрей Т., Кросби А.Х., Купер Дж., Дэвид А., Гринфилд А., Синклер А., Острер Х. Мутации в MAP3K1 вызывают нарушения развития пола 46,XY и связаны с общий путь передачи сигнала при определении семенников человека. Am J Hum Genet. 10 декабря 2010 г .; 87 (6): 898–904.