Первичная лактазная недостаточность: Лактазная недостаточность у взрослых

Лактазная недостаточность у взрослых

Лактазная недостаточность – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой.

Лактоза – это молочный сахар. Фермент, расщепляющий лактозу, называется лактазой.

Лактазная недостаточность взрослого типа развивается после периода грудного вскармливания. Это связанно с постепенным снижением активности лактазы с возрастом. После приема молочных продуктов или цельного молока, как правило, проявляются кишечные расстройства (диарея, метеоризм). Профилактика и лечение заключается в соблюдении диеты с низким содержанием лактозы или полным ее исключением.

Русские синонимы

Врождённая недостаточность лактазы взрослых (тип с замедленным началом), первичная лактазная недостаточность взрослого типа, гиполактазия, лактозная непереносимость, мальабсорбция лактозы.

Английские синонимы

#OMIM 223100, Lactose intolerance, adult type, Hypolactasia, adult type, Disaccharide intolerance III.

Симптомы

Для лактазной недостаточности характерно развитие кишечных симптомов после приема молока и молочных продуктов: метеоризм, боли и урчание в животе, диарея, вздутие живота. Возможна тошнота. Стул жидкий или кашицеобразный, светло-желтого цвета, с кислым запахом.

Общая информация о заболевании

Дефицит лактазы, или первичная лактазная недостаточность, – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Он вызван генетически обусловленным снижением ее продукции, что проявляется в неспособности усваивать молочный сахар (лактозу).

Активность лактазы проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития и достигает максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения лактаза вырабатывается в больших количествах, но уже к концу первого года жизни ее продукция снижается. Это и есть первичная, или врождённая, лактазная недостаточность с поздним началом, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Неспецифические абдоминальные симптомы (вздутие кишечника, расстройство стула, тошнота) развиваются после употребления продуктов, содержащих лактозу, в основном это цельное молоко и молочные продукты. Но на сегодняшний день лактоза добавляется в другие продукты питания (например, мясные, кондитерские изделия). Фармацевтическая промышленность также использует ее в качестве вспомогательного вещества.

Выраженность симптомов гиполактазии зависит от индивидуальных физиологических особенностей человека, микрофлоры кишечника, диеты, психологических факторов. Осознанное избегание молока, которое является важным источником кальция, может привести к дефициту этого элемента и, как следствие, к остеопорозу. Об этом следует помнить и возмещать суточную потребность за счет других продуктов, богатых кальцием. Особенно это важно для женщин, находящихся в постменопаузе.

Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.).

Также не следует путать данное расстройство с врождённой недостаточностью лактазы – редким генетическим нарушением, симптомы которого появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания.

Существует генетическая диагностика первичной лактазной недостаточности с поздним началом. Область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. С лактозной непереносимостью ассоциирован генетический маркер MCM6 (C(-13910)T).

Кто в группе риска?

• Лица, имеющие родственников с непереносимостью молока и молочных продуктов.
• Определенные этнические группы. Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости лактазной недостаточности – 70-100  %) В российской популяции дефицит лактазы наблюдается примерно у 16  %.
• Состояние редко встречается на первом году жизни, развитие непереносимости лактозы связано со взрослением.

Диагностика

Диагноз можно предположить на основании генеалогических данных, результатов копрологии (увеличение крахмала, клетчатки, йодофильной микрофлоры, снижение pH кала менее 5,5), определения углеводов в кале. В диагностике используется водородный дыхательный тест. Концентрацию водорода в выдыхаемом воздухе определяют до и после нагрузки лактозой. У пациентов с лактазной недостаточностью регистрируется увеличение содержания водорода, что связано с усиленным бактериальным расщеплением лактозы в толстой кишке. То есть лактоза, не полностью всосавшаяся в тонкой кишке, достигает толстой кишки, где расщепляется анаэробной микрофлорой.

Важным в диагностике является молекулярно-генетическое исследование на предрасположенность к лактазной недостаточности. Анализ поможет в дифференциальной диагностике причин мальабсорбции лактозы и в подборе соответствующей диеты.

При выраженных клинических проявлениях, отказе от молока также важно определить содержание кальция в сыворотке крови и в моче.

Лечение

Диетотерапия: ограничение продуктов, содержащих лактозу.

Возможно назначение ферментных препаратов, расщепляющих лактозу.

Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогурты, простокваша), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных.

Важно учитывать возможный недостаток поступления кальция на безмолочной диете, который рекомендуется компенсировать другими продуктами, богатыми им, или медикаментозными препаратами.

У детей раннего возраста часто лактазная недостаточность сочетается с непереносимостью белков коровьего молока. В этом случае назначаются специальные смеси на основе полного гидролизата молочного белка.

По показаниям – антидиарейные препараты, ферментатиные препараты, препараты витамина D и другие витаминные комплексы, препараты для восстановление биоценоза кишечника.

Профилактика

Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путём соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным её отсутствием. Поэтому при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету. Также тест помогает спрогнозировать лактозную непереносимость у детей в целях предотвращения неожиданных расстройств кишечника.

Рекомендуемые анализы

•          Лактозная непереносимость у взрослых
•          Профилактика остеопороза
•          N-остеокальцин (маркер костного ремоделирования)
•          Фосфатаза щелочная общая
•          Копрограмма
•          Кальций в суточной моче
•          Кальций в сыворотке
•          Содержание углеводов в кале

Лактазная недостаточность / Заболевания / Клиника ЭКСПЕРТ

Известно, что лактоза содержится в любых молочных продуктах. Это фактически единственный сахар коровьего молока (98%), его концентрация составляет 4,5–5,0 г/100 мл (в грудном молоке – 6,0–7,0 г/100 мл). Около 80–85% углеводов грудного молока составляет лактоза. Лактоза – основной сахар в питании новорожденных, обеспечивает около 40% его энергетических затрат.

Виды лактазной недостаточности

По степени выраженности выделяют частичную лактазную недостаточность (гиполактазию) и полную (алактазию).

По происхождению делят на первичную или вторичную лактазную недостаточность.

Первичная лактазная недостаточность связана с врожденным снижением активности лактазы при структурно сохранном энтероците (клетка кишечного эпителия).

Выделяют следующие варианты первичной лактазной недостаточности:

• врожденную (генетически обусловленную, семейную)
• взрослого типа (конституциональную)
• транзиторную, которая наблюдается у недоношенных и незрелых к моменту рождения детей.  

Вторичная лактазная недостаточность обусловлена снижением активности лактазы, связанной с повреждением энтероцита. Это может наблюдаться при воспалительном процессе в тонкой кишке инфекционного генеза (кишечная инфекция вирусной или бактериальной этиологии), гастроинтестинальной форме пищевой аллергии (непереносимость белка коровьего молока), атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания), при недостатке трофических факторов.

Симптомы лактазной недостаточности

Основными клиническими признаками лактазной недостаточности являются:

• осмотическая («бродильная») диарея после приема молока или содержащих лактозу молочных продуктов (частый, жидкий, пенистый, с кислым запахом стул, боли в животе)
• повышенное газообразование в кишечнике (метеоризм, вздутие кишечника, боли в животе)
• в ряде случаев — снижение массы тела.

Выраженность клинической симптоматики при лактазной недостаточности широко варьирует. При этом у взрослых не обнаружено связи между уровнем активности лактазы и выраженностью клинических симптомов. При одной и той же степени недостаточности фермента наблюдается большая вариабельность симптоматики (выраженность диареи, метеоризма и болевого синдрома). Однако у каждого конкретного больного наблюдается дозозависимый эффект от количества лактозы в питании: увеличение нагрузки лактозой ведет к более ярким клиническим проявлениям.

Тяжесть заболевания зависит от выраженности нарушений нутритивного статуса (гипотрофии), дегидратации, диспепсических симптомов (диареи, болей в животе) и продолжительности заболевания.

Диагностика

Диагноз может быть установлен на основании характерной клинической картины заболевания и опроса пациента и подтверждается дополнительными методами обследования. Кроме того, существуют специальные тесты для диагностики данного состояния.

Для диагностики лактазной недостаточности широкое распространение получило определение содержания водорода, метана или меченого 14С углекислого газа в выдыхаемом воздухе.  «Золотым стандартом» является метод определения активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки. Однако в связи с инвазивностью, сложностью и высокой стоимостью метода его применение в повседневной практике ограничено. Также тест на лактазную недостаточность проводится во время ФГДС. Другим современным методом исследования является генетическое исследование.

Лечение и рекомендации

Основным принципом лечения лактазной недостаточности является дифференцированный подход к терапии. Терапия зависит от степени и причины ферментной недостаточности (первичная или вторичная).

Основным методом лечения лактазной недостаточности является диетотерапия, направленная на уменьшение или полное исключение лактозы из рациона питания.

При вторичной лактазной недостаточности основное внимание должно быть уделено лечению основного заболевания, а снижение количества лактозы в диете является временным мероприятием, которое проводится до восстановления слизистой оболочки тонкой кишки. Уменьшить или полностью исключить употребление содержащих лактозу продуктов, в первую очередь цельного молока, вполне приемлемо для взрослых с лактазной недостаточностью взрослого типа. При этом допускается использование кисломолочных продуктов, масла, твердых сыров.

Прогноз

Вторичная лактазная недостаточность устраняется по мере купирования основного заболевания и восстановления активности лактазы.

Критериями эффективности лечения лактазной недостаточности служат исчезновение синдрома диспепсии (метеоризм, вздутие), стабилизация массы тела, снижение уровня углеводов в кале.

Профилактика

Профилактики первичной лактазной недостаточности не существует. При вторичной лактазной недостаточности — своевременное эффективное лечение заболеваний ЖКТ.

Непереносимость лактозы — Причины — NHS

Непереносимость лактозы обычно является результатом того, что ваш организм не вырабатывает достаточное количество лактазы.

Лактаза — это фермент (белок, вызывающий химическую реакцию), который обычно вырабатывается в тонком кишечнике и используется для переваривания лактозы.

Если у вас дефицит лактазы, это означает, что ваш организм не вырабатывает достаточное количество лактазы.

Переваривание лактозы

После еды или питья чего-либо, содержащего лактозу, переваренная пища попадает из желудка в тонкую кишку.

Лактаза в тонком кишечнике должна расщеплять лактозу на сахара, называемые глюкозой и галактозой, которые затем всасываются в кровь.

Если лактазы недостаточно, неабсорбированная лактоза перемещается через пищеварительную систему в толстую кишку.

Бактерии в толстой кишке расщепляют лактозу, производя жирные кислоты и газы, такие как углекислый газ, водород и метан.

Расщепление лактозы в толстой кишке и образующиеся в результате кислоты и газы вызывают симптомы непереносимости лактозы, такие как метеоризм и вздутие живота.

Типы дефицита лактазы

Первичная недостаточность лактазы

Первичная лактазная недостаточность является наиболее распространенной причиной непереносимости лактозы во всем мире.

Этот тип дефицита лактазы вызывается наследственным генетическим дефектом, передающимся по наследству.

Первичная лактазная недостаточность развивается, когда выработка лактазы снижается по мере того, как ваш рацион становится менее зависимым от молока и молочных продуктов.

Обычно это происходит после 2-летнего возраста, когда прекратилось грудное вскармливание или кормление из бутылочки, хотя симптомы могут быть незаметны до совершеннолетия.

Вторичная лактазная недостаточность

Вторичная недостаточность лактазы — это нехватка лактазы, вызванная проблемами в тонкой кишке.

Это может произойти в любом возрасте и может быть результатом другого состояния, операции на тонкой кишке или приема определенных лекарств.

Вторичная недостаточность лактазы является наиболее распространенной причиной непереносимости лактозы в Великобритании, особенно у младенцев и детей младшего возраста.

Возможные причины вторичной лактазной недостаточности включают:

• гастроэнтерит – инфекция желудка и кишечника
• глютеновая болезнь – заболевание кишечника, вызванное побочной реакцией на белок, называемый глютеном
.
• Болезнь Крона — хроническое заболевание, вызывающее воспаление слизистой оболочки пищеварительной системы
• язвенный колит — длительное заболевание, поражающее толстую кишку
• химиотерапия – лечение рака
• длительные курсы антибиотиков

Снижение выработки лактазы при вторичной лактазной недостаточности иногда носит временный характер, но может быть постоянным, если вызвано длительным заболеванием.

Также возможно развитие вторичной лактазной недостаточности в более позднем возрасте, даже если нет другого условия, которое могло бы ее спровоцировать.

Это связано с тем, что выработка лактазы естественным образом снижается с возрастом.

Врожденная недостаточность лактазы

Врожденная недостаточность лактазы — это редкое заболевание, передающееся по наследству и обнаруживаемое у новорожденных.

Это вызвано унаследованной генетической ошибкой, которая означает, что больные дети производят очень мало лактазы или совсем не производят ее.

Генетическая мутация, ответственная за врожденный дефицит лактазы, передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Это означает, что у обоих родителей должна быть копия неисправного гена, чтобы передать заболевание.

Узнайте больше о генетическом наследовании

Недостаточность лактазы в процессе развития

У некоторых детей, рожденных недоношенными (до 37-й недели беременности), наблюдается временная непереносимость лактозы, поскольку к моменту рождения их тонкий кишечник еще не полностью развился.

Это известно как недостаточность лактазы, связанная с развитием, и обычно улучшается по мере взросления пораженных детей.

Последняя проверка страницы: 25 февраля 2019 г.
Дата следующей проверки: 25 февраля 2022 г.

Дефицит лактазы — симптомы, диагностика и лечение

Войдите или подпишитесь, чтобы получить доступ ко всем рекомендациям BMJ Best Practice

Последнее рассмотрение: 4 ноября 2022 г.

Последнее обновление: 26 апреля 2022 г.

Дефицит лактазы существует в четырех различных формах: первичная ( наиболее распространенные), вторичные, врожденные и связанные с развитием.

Лечение первичной недостаточности лактазы показано только в том случае, если она проявляется в виде клинического синдрома непереносимости лактозы.

Непереносимость лактозы характеризуется желудочно-кишечными симптомами, такими как диарея, вздутие живота и дискомфорт в животе. У некоторых пациентов наблюдаются системные симптомы (например, головная боль, плохая кратковременная память, сильная усталость, боль в суставах и/или мышцах, атопический дерматит, язвы во рту)

Лечение включает снижение или исключение из рациона лактозы.

Если необходимо устранение лактозы, рекомендуются альтернативные источники кальция.

Определение

Дефицит лактазы обычно является первичным (наследственным) из-за непостоянства лактазы с возрастным снижением, которое начинается после отлучения от груди, хотя редко до 2-3 лет. Это приводит к гиполактазии (низкой активности лактазы), характеризующейся пониженной концентрацией лактазы (фермент лактаза-флоризингидролаза) в щеточной каемке слизистой оболочки (микроворсинках) тонкой кишки.[1] Matthews SB, Waud JP, Roberts AG, et al. Системная непереносимость лактозы: новый взгляд на старую проблему. Postgrad Med J. 2005 март; 81 (9)53):167-73. https://pmj.bmj.com/content/81/953/167.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15749792?tool=bestpractice.com [2] Хейман М.Б.; Американская академия педиатрии, Комитет по питанию. Непереносимость лактозы у младенцев, детей и подростков. Педиатрия. 2006 г., сен; 118 (3): 1279-86. http://pediatrics. aappublications.org/content/118/3/1279.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16951027?tool=bestpractice.com [3] Ломер М.Е., Паркс Г.К., Сандерсон Д.Д. Непереносимость лактозы в клинической практике — мифы и реальность. Алимент Фармакол Тер. 2008 15 января; 27 (2): 93-103. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17956597?tool=bestpractice.com Реже дефицит лактазы является вторичным по отношению к повреждению тонкой кишки: причины включают инфекцию (например, ВИЧ-энтеропатия, тропическая спру), системные состояния (например, карциноидный синдром), химиотерапию и лучевую терапию. У грудных детей дефицит лактазы чаще всего является вторичным по отношению к инфекции (гастроэнтериту) или аллергии на белок коровьего молока. Врожденная недостаточность лактазы — чрезвычайно редкое, пожизненное заболевание, характеризующееся прерывистым ростом и трудноизлечимой диареей после первого контакта с грудным молоком или молочными смесями, содержащими лактозу. У пораженных младенцев активность лактазы минимальна или отсутствует. Дефицит лактазы также наблюдается у недоношенных детей из-за неполного развития структуры слизистой оболочки.

Непереносимость лактозы относится к развитию желудочно-кишечных и/или системных симптомов, вторичных по отношению к мальабсорбции лактозы, вызванной гиполактазией. Однако мальабсорбция лактозы не всегда проявляется желудочно-кишечными симптомами; развитие симптомов и их тяжесть зависят от количества и скорости поступления лактозы в толстую кишку, а также от типа и количества кишечной флоры.[1] Matthews SB, Waud JP, Roberts AG, et al. Системная непереносимость лактозы: новый взгляд на старую проблему. Postgrad Med J. 2005 март; 81 (9)53):167-73. https://pmj.bmj.com/content/81/953/167.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15749792?tool=bestpractice.com

Анамнез и осмотр

Ключевые диагностические факторы

• Афроамериканцы, коренные американцы, азиаты, латиноамериканцы или евреи
• Подростковый возраст и начало взрослой жизни
• Семейный анамнез лактазной недостаточности
• Предрасполагающие заболевания/гастроэнтерит
• Диагноз синдрома раздраженного кишечника в анамнезе
• Симптомы после проглатывания молочных продуктов
• Диарея
• Расширение
• Lethargy
• Язвия во рту
• .

Другие ключевые диагностические факторы

Другие диагностические факторы

• боль/дискомфорт в животе
• урчание в животе
• метеоризм
• skin rashes
• palpitations
• history of asthma
• history of peptic ulcer disease
• history of gastroesophageal reflux disorder
• nausea
• vomiting
• constipation
• pallor
• steatorrhea
• weight loss
• short stature
• прогрессирующая инвалидность
• гиперемия
• потеря чувствительности
• отек
• выпадение волос

Другие диагностические факторы

Факторы риска

• Афроамериканцы, коренные американцы, азиаты, латиноамериканцы или евреи
• Подростковый возраст и начало взрослой жизни
• Семейный анамнез лактазной недостаточности
• диагностика синдрома

Дополнительные факторы риска

Войдите или подпишитесь, чтобы получить доступ ко всем рекомендациям BMJ Best Practice

Диагностические исследования

1 -е расследование на заказ

• Исследование диетического устранения лактозы
• CBC

.