Рахит у: причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Содержание

Рахит у кошек — симптомы и лечение, меры профилактики

Рахит у котят – это болезнь роста. Она возникает из-за нарушений обмена веществ и недостатка витаминов, жизненно необходимых для здорового и полноценного развития организма. Это тяжелое и опасное заболевание, способное привести к серьезным функциональным нарушениям.

Оно затрагивает не только костную систему котенка, но и в целом влияет на развитие его организма. Именно поэтому лечение рахита должно быть комплексным и профессиональным. Здесь вы сможете узнать все самое важное о причинах рахита у котят, его признаках и способах лечения.

Смотрите в этой статье:

Причины заболевания
Признаки рахита у котят
Как поставить диагноз?
Лечение рахита
Каким должно быть питание при рахите?
Профилактика заболевания

Причины заболевания

Рахит может быть врожденным (первичным) и приобретенным (вторичным). В первом случае причиной является несбалансированный рацион беременной кошки (например, отсутствие необходимых аминокислот или дефицит белка), из-за чего котята уже появляются с врожденным заболеванием.

Приобретенный рахит возникает у котят в первые месяцы. К его распространенным причинам относятся:

Несбалансированное питание.

Часто рахит возникает у питомцев, в рационе которых недостаточно кальция и фосфора. Патология может возникнуть при преждевременном переходе на «взрослый» корм, недостаточном кормлении материнским молоком, отсутствии молочных и рыбных продуктов.

Любые факторы, провоцирующие замедление обменных процессов у котят, могут спровоцировать рахит. К ним относится недостаточное освещение в помещении, проблемы с проветриванием и высокий уровень влажности.

Заболевания ЖКТ.

Инфекционные и паразитарные заболевания приводят к развитию воспалений. Они нарушают функции ЖКТ и влияют на всасывание полезных веществ и витаминов, что может стать причиной рахита.

Искусственный прикорм.

Зачастую хозяева используют искусственные заменители молока, не соответствующие потребностям котят. Это приводит к тому, что обмен веществ в их организме нарушается и постепенно развивается рахит.

Признаки рахита у котят

Первые изменения начинаются с первых месяцев жизни котенка, поэтому в большинстве случаев хозяева сразу замечают симптомы заболевания. Один из самых первых признаков – это отсутствие сосательного рефлекса.

При рахите питомец мало двигается, он не находит сосок у кошки, выглядит истощенным (в сравнении с остальными котятами). Он отстает в общем развитии и очень медленно набирает вес. Визуально у него очень большой живот и недоразвитые лапки.

Другие признаки, указывающие на развитие рахита у котят:

шаткая и неустойчивая походка,
визуально заметное провисание (искривление) позвоночника,
частые позывы к рвоте и рвота, отрыжка и другие диспепсические расстройства,
понос или, наоборот, хронические запоры,
вялое состояние,
апатичность,
маленькая активность,
замедленная смена зубов,
мышечные судороги (характерны для последних стадий заболевания).

Если у вашего котенка наблюдаются признаки рахита, то не медлите – обратитесь в ветеринарную клинику в Москве. Важно не запустить заболевание, поскольку без точной диагностики и лечения оно может привести к опасным последствиям, в том числе к летальному исходу.

Как поставить диагноз?

Поставить точный диагноз может только ветеринар. Запишитесь на прием к специалисту, чтобы пройти полное обследование. Врач осмотрит котенка и назначит проведение необходимых исследований:

Это необходимо, чтобы исключить вероятность развития у котенка заболеваний с аналогичными признаками (например, ложный рахит или полиартрит).

Лечение рахита

Если вовремя обратиться к ветеринару, рахит удастся вылечить. Однако будьте готовы к тому, что потребуется комплексное и длительное лечение котенка. Оно будет направлено на восстановление обменных процессов, а также восполнение дефицита минеральных веществ и витаминов.

Лечение рахита у котят можно разделить на 2 формы:

В стационаре.

Здесь котенку будут назначены внутривенные вливания лекарственных препаратов с кальцием (глюконат кальция). Обязательный этап лечения – физиотерапевтические процедуры с применением кварцевой лампы.

При выявлении серьезных повреждений котенку с помощью капельницы будут вводиться препараты магния. Они предназначены для эффективной поддержки функций сердечнососудистой системы. При явных расстройствах пищеварения назначаются обволакивающие и ферментные средства.

В домашних условиях. После того, как все необходимые процедуры в стационаре будут проведены, нужно перейти к домашнему лечению. Главное, следовать рекомендациям ветеринара. Во всех случаях назначается прием витамина D (рыбьего жира, специальных растворов и др.).

Другие методы лечения рахита у котят, применяемые в домашних условиях (по назначению специалиста!):

прием солнечных ванн (в утреннее время: с 09:00 до 11:00 ч.),
регулярный лечебный массаж,
обеспечение двигательной активности,
диетическое питание.

Соблюдение всех рекомендаций ветеринара – это залог быстрого выздоровления вашего пушистого питомца!

Каким должно быть питание при рахите?

Основа рациона котенка, страдающего рахитом, – продукты с витамином D. Их регулярное употребление позволит восполнить недостаток витамина и восстановить обменные процессы в организме питомца.

Рекомендуемые продукты с высоким содержанием витамина D:

говяжья печень,
творог, кефир и другие кисломолочные продукты,
кета, семга и другая морская рыба,
яичные желтки.

Профилактика заболевания

Рахит – это опасное и тяжелое заболевание. Не допустить его развития помогут простые меры профилактики. И самые первые из них касаются размножения котят. Подходите к этому процессу ответственно: ограничьте вязку больных особей, следите за количеством беременностей у кошки, обеспечьте её сбалансированное питание.

Другие рекомендации по профилактике рахита:

Обеспечьте нормальную температуру и влажность в помещении, в котором живут котята. Не забывайте регулярно его проветривать.
Следите, чтобы в помещение поступало большое количество солнечного света. Это обеспечит нормальное развитие организма котят.
Если требуется перейти на искусственные заменители молока, то отдавайте предпочтение качественным смесям. По возможности сначала проконсультируйтесь с ветеринаром.
Не отучайте котят от молока слишком рано. Оптимальный возраст для этого составляет 2,5-3 месяца.
Своевременно посещайте осмотры в ветеринарной клинике. По назначению специалиста давайте котятам витамины и минеральные комплексы.

И еще один нюанс – выбирайте для своих питомцев лучшие игрушки, чтобы они больше двигались и игрались.

Рахит – это опасное заболевание. Без лечения оно приведет к тяжелым последствиям, включая сильную деформацию костей, истощение организма, воспаление суставов и дисфункции внутренних органов.

Чем раньше вы обратитесь за помощью к ветеринару, тем быстрее ваш котенок сможет вернуться к здоровой жизни!

Смотрите также:

Детская больница округа Муром — Рахит у детей

Рахит – заболевание, связанное с недостатком витамина Д.

В результате этого нарушается обмен минеральных солей в организме, размягчаются и истончаются кости скелета, ножки искривляются, на головке появляются утолщения в виде бугров.

Нарушаются и другие виды обмена веществ, общее состояние ребенка. Такие дети плохо едят, часто плачут, капризничают, состояние у них вялое, у них плохо функционирует кишечник – запоры сменяются поносами и т.п.

Живот у детей, больных рахитом, вздут, зубы прорезаются с запозданием. Больной рахитом ребенок позднее начинает держать головку, сидеть, ходить. На затылке у больного ребенка появляется облысение. Кожа больных детей легко подвергается потнице и опрелости, дети легче инфицируются, чаще заболевают такими заболеваниями, как воспаление легких и прочее.

Запущенный рахит приводит к искривлению позвоночника, плоскостопию, нарушению строения таза (так называемому плоскорахитическому тазу, очень неблагоприятному для будущих родов у женщин).

Наиболее предрасположены к заболеванию рахитом дети, родившиеся при преждевременных родах, из двоен, при искусственном вскармливании. Вот почему меры профилактики, своевременное выявление признаков рахита и раннее начало лечения особенно важно у этой категории детей. Появлению рахита у детей способствуют плохие бытовые и гигиенические условия, раннее искусственное вскармливание, избыток в диете коровьего молока и увлечение в питании мучнистой пищей (каши, сухари, детская мука, толокно).

Профилактику рахита у детей надо проводить еще во время беременности. Беременные женщины должны больше быть на свежем воздухе, потреблять продукты, содержащие витамин Д (мясо, печень, жирные сорта рыб, сливочное масло, яйца, икра), принимать витамин Д по 500-800 ИЕ и в последние месяцы беременности по 1500-3000 ИЕ. Витамин Д содержится в рыбьем жире, на этикетках с бутылочками рыбьего жира должно быть указано, сколько интернациональных единиц (ИЕ) витамина Д содержится в грамме рыбьего жира.

В аптеке продают витамин Д в спиртовом или масляном растворе. В каждом конкретном случае можно получить разъяснение о содержании витамина в этих препаратах. Чаще всего одна капля спиртового раствора содержит 4-5 тысяч ИЕ витамина, а масляный раствор – в 2 раза меньше. Бутылочки с рыбьим жиром надо хранить в темном, прохладном месте. Очень целесообразно, чтобы беременная в комплексе мер при подготовке к родам во время беременности принимала и ультрафиолетовое облучение (кварц), особенно в осеннее и зимнее время года.

Профилактику рахита проводят всем детям и после рождения. Это и прогулки на свежем воздухе, и облучение лучами кварца в физиотерапевтическом отделении поликлиники. О том, какой схемы в профилактике рахита придерживаться в каждом случае, должен решить детский врач. Но одно должно быть четко уяснено: профилактику рахита надо проводить обязательно и проводить комплексно, регулярно, целенаправленно, избегая шаблона, учитывая все те неблагоприятные факторы, которые могут усиливать предрасположение к заболеванию.

Лабораторная диагностика рахита

Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.

Синонимы русские

Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

Синонимы английские

Rickets laboratory panel, Rickets work up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита. Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.

Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование. Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей. Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином — 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом — 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола — 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ↑ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании — наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D. Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.

Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.

Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.

При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.

Для чего используется исследование?

Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

При наличии симптомов рахита;
при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Что означают результаты?

Референсные значения

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

Рахит — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Причины

Причиной нарушения в организме человека является отсутствие активных метаболитов и витаминов группы D. К факторам, приводящим к развитию рахита у детей, относится следующее:

Ребенок не подвергается воздействию солнца и не остается на улице нужное время. Причина в том, что 90% витамина D, вырабатываемого в организме эндогенно, синтезируется благодаря воздействию солнечного излучения.
Пищевые факторы также важны. Эксперты отмечают рост частоты патологий и тяжести рахита у истощенных детей.
Недоношенность, которая часто вызывает рахит.
Хронические болезни почек и печени стают причиной снижения концентрации активных форм витамина D.
Экологические факторы. Избыток в почве и, следовательно, в воде, отдельных металлов вызывает частичный обмен кальция в костях.
Неправильный метаболизм витаминной группы D и врожденные нарушения обмена кальция и фосфора.
Врожденные нарушения обмена веществ и полипиповитаминоз.
Хроническая инфекционная патология. Недостаточная физическая активность из-за перинатальных поражений нервной системы.
Недостаток физического воспитания в семье часто приводит к патологии. Это относится к массажу, гимнастике и прочему.

Симптомы

На фоне рахита тяжелее протекают и другие детские болезни. Так же формы рахита снижают сопротивляемость организма ребенка, ведут к частым респираторным заболеваниям. Рахит часто сопровождается дистрофией, анемией. Среди последствий рахита у взрослых можно отметить искривление тазовых костей, из-за чего у женщин бывают очень трудные роды, иногда приходится отказаться от материнства. Самым раним симптомом болезни является размягчение затылка у грудного ребенка, которое часто сопровождает потливостью затылка и его облысение. При раздевании ребенка ощущается кислый запах пота, усиливается аммиачный запах мочи. Постепенно снижается мышечный тонус с нарушением фосфорно — кальциевого обмена. Количество кальция в костях сильно уменьшается. Постепенно черепные швы начинают расходиться, родничок увеличивается, хотя у здорового ребенка к году должен совсем закрыться.

Лечение

Необходимо комплексное лечение рахита. Различают неспецифическое и специфическое лечение, включающее УФО и введение препаратов витамина D. Большое значение имеют рациональное питание (преобладание в пище продуктов, богатых витаминами, минеральными веществами, в частности кальцием), достаточное пребывание на свежем воздухе, массаж и гимнастика. Специфическое лечение рахита проводят препаратами витамина D. В начальном периоде рахита у доношенного ребенка, находящегося в благоприятных условиях быта и питания, в качестве специфического лечения достаточно назначить цитратную смесь и водный раствор витамина D2. После достижения терапевтического эффекта лечебную дозу витамина D заменяют профилактической, которую ребенок получает ежедневно в течение первых двух лет. Лечение витамином D проводится под контролем пробы Сулковича (исследование мочи на содержание кальция). Лечение витамином D в некоторых случаях сочетают с применением препаратов кальция и фосфора (глицерофосфат и глюконат кальция, фитин), назначением витаминов группы В, С, цитратной смеси или сока лимона. Важной частью лечения являются лечебная гимнастика, массаж, солевые и хвойные ванны, которые нормализуют деятельность нервной системы, стимулируют обменные процессы в костях и мышцах.

В рацион больного включают следующие продукты:

молоко, творог, сливочное масло;
жирную морскую рыбу;
печень трески;
яичный желток;
фруктовые и овощные соки, отвары, пюре.

Заболевание не смертельно, но влечет за собой ряд осложнений, таких как:

полное нарушение костной системы;
торможение психического и физического развития;
нарушение прикуса;
малокровие
снижение иммунитета.

В группу риска входят дети:

с избыточным или слишком маленьким весом при рождении;
со сниженной двигательной активностью;
с хроническими заболеваниями печени, желчевыводящих путей.

Рахит у детей до года.

Причиной развития рахита у детей до года является

нехватка витамина D.

Рахит- заболевание, которое развивается в первые месяцы жизни ребенка. В это время особенно активно развивается костная, мышечная и хрящевая ткани ребенка. Наиболее подвержены этому заболеванию недоношенные дети, а также ослабленные дети, которые перенесли респираторные инфекции или кишечные расстройства.

Причины развития рахита

Основной причиной развития рахита является дефицит солнечного облучения, поэтому дети, родившиеся в осенне-зимний период или в северных районах наиболее подвержены возникновению этого заболевания.

Другая немаловажная причина развития рахита -это отсутствие грудного вскармливания. Известно, что в грудном молоке содержатся все необходимые питательные вещества, которые необходимы малышу для роста и развития.

Из-за дефицита витамина D уровень кальция в крови снижается. В связи с этим снижаются окислительные процессы , и происходит вымывание солей из костной ткани. В результате кости размягчаются и деформируются: меняется форма черепа, происходит выпирание или вдавливание грудной клетки, могут искривляться кости ног. Также, это заболевание может сопровождаться задержкой психомоторного и неврологического развития, сбоями в работе внутренних органов. Вместе с тем снижается и имунная защита, в результате ребенок чаще болеет, заболевания носят затяжной характер.

Симптомы рахита у детей

Симптомы появляются уже в первые 2-3 месяца жизни ребенка. Ребенок становится беспокойным, раздражительным, капризным. Как правило, у него снижается аппетит и нарушается сон. У ребенка наблюдается повышенная потливость, особенно во время кормления и во сне. Ребенок трется головкой о подушку, в результате волосистая часть вышаркивается и на затылке появляются залысины. Если рахит не лечить, болезнь прогрессирует и переходит в период разгара. В этот период наблюдается изменение скелета: уплощается затылок, происходит деформация грудной клетки, ноги искривляются О- образно, или Х- образно, развивается плоскостопие. Родничок закрывается только в возрасте 1,5-2 лет, прорезывание зубов задерживается, появляются признаки нарушения работы внутренних органов.

Дети, страдающие рахитом, отстают в физическом и психическом развитии от своих сверстников. Также, они отличаются от здоровых детей характерной внешностью, например, у них присутствуют такие симптомы, как «ноги колесом», «лягушачий живот», «куриная грудь», «квадратная голова».

Профилактика рахита у детей до года

Лучше уберечься от заболевания, чем потом страдать от его последствий, поэтому своевременно позаботьтесь о профилактике рахита. Желательно начинать ее уже в период беременности. Будущая мама должна следить за рационом питания, принимать пищу, обогащенную минеральными солями и витамином D и как можно больше находиться на свежем воздухе.

Новорожденному малышу также необходимо проводить профилактику рахита. Важная роль в этом отводится грудному вскармливанию и во время введенному прикорму. Если же малыш не получает грудное молоко, родители должны обеспечить его полноценным и сбалансированным питанием. Витамин D содержится в молочных продуктах, яичном желтке, рыбьем жире, печени. Для профилактики можно давать ребенку витамин D. Дозу должен назначить врач, так как нехватка и передозировка этого витамина одинаково опасна для здоровья ребенка.

Также, если это необходимо, врач может назначить облучение кварцевой лампой, но только после того как ребенку исполнится три месяца. Необходимо следить, чтобы в комнату, где живет малыш, обязательно попадал солнечный свет, так как это природный источник витамина D. Обязательно проветривайте комнату. Кроме того, необходимо как можно больше гулять с ребенком. Также полезны будут гимнастика, массаж и закаливание.

Лечение рахита должно проводиться только под контролем врача. Если начать лечение вовремя, то возможно исправить дефекты, образовавшиеся к началу лечения.

Чтобы ваш ребенок рос здоровым и счастливым, уделите должное внимание профилактике рахита. Это залог того, что ваш малыш будет нормально развиваться в будущем.

Рахит — обзор | ScienceDirect Topics

Клиническая оценка

Поскольку у большинства детей с рахитом наблюдается дефицит питательных веществ, начальная оценка должна быть сосредоточена на истории питания, уделяя особое внимание потреблению как витамина D, так и кальция. Большинство детей в промышленно развитых странах получают витамин D из смеси, обогащенного молока или витаминных добавок. Наряду с количеством имеет значение точный состав смеси или молока, поскольку рахит возникал у детей при употреблении продуктов, называемых «молоком» (напр.г., соевое молоко), но имеют дефицит витамина D и минералов.

Кожный синтез , опосредованный воздействием солнечного света, является важным источником витамина D. Важно спросить о времени, проведенном на улице, использовании солнцезащитного крема и одежде, особенно если может быть культурная причина для повышенного покрытия кожи. Поскольку зимний солнечный свет неэффективен для стимуляции кожного синтеза витамина D, сезон является дополнительным фактором. Дети с повышенной пигментацией кожи подвержены повышенному риску дефицита витамина D из-за снижения кожного синтеза.

Наличие материнских факторов риска алиментарного дефицита витамина D, включая диету и пребывание на солнце, является важным фактором при выявлении признаков рахита у новорожденного или младенца раннего возраста, особенно если ребенок находится на грудном вскармливании (таблица 64. 5). Определение потребления ребенком молочных продуктов, основного диетического источника кальция, дает общее представление о потреблении кальция. Высокое содержание пищевых волокон может препятствовать усвоению кальция.

Использование ребенком лекарств актуально, поскольку некоторые лекарства, такие как противосудорожные препараты фенобарбитал и фенитоин, усиливают расщепление витамина D, а фосфатсвязывающие средства или антациды, содержащие алюминий, препятствуют всасыванию фосфатов.

Нарушение всасывания витамина D предполагается при заболеваниях печени или кишечника в анамнезе. Следует заподозрить невыявленное заболевание печени или кишечника, если у ребенка есть симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), хотя иногда предъявляются жалобы на рахит. Мальабсорбция жиров часто связана с диареей или маслянистым стулом, а также могут быть признаки или симптомы, указывающие на дефицит других жирорастворимых витаминов (А, Е и К; см. главы 61, 65 и 66, главу 61, главу 65, главу 66).

Наличие в анамнезе заболевания почек (протеинурия, гематурия, инфекции мочевыводящих путей) является дополнительным важным фактором, учитывая важность хронического заболевания почек как причины рахита. Полиурия может возникать у детей с хронической болезнью почек или синдромом Фанкони.

У детей с рахитом в анамнезе может быть кариес зубов, плохой рост, задержка ходьбы, переваливающаяся походка, пневмония и симптомы гипокальциемии.

Семейный анамнез имеет решающее значение, учитывая большое количество генетических причин рахита, хотя большинство из этих причин редки.Наряду с заболеванием костей важно узнать о деформации ног, трудностях при ходьбе или необъяснимом низком росте, поскольку некоторые родители могут не знать о своем диагнозе. Недиагностированное заболевание у матери не является чем-то необычным при Х-сцепленной гипофосфатемии. История необъяснимой смерти брата или сестры в младенчестве может присутствовать у ребенка с цистинозом, наиболее частой причиной синдрома Фанкони у детей.

Рахит | Nature Reviews Основы для лечения заболеваний

Shore, R.M. & Chesney, RW Rickets: Часть I. Pediatr. Радиол. 43 , 140-151 (2012).

Google Scholar

Creo, A.L., Thacher, T.D., Pettifor, J.M., Strand, M.A. & Fischer, P.R. Пищевой рахит в мире: обновленная информация. Педиатр. Междунар. Детское здоровье 37 , 84–98 (2016). В данной статье обсуждается глобальная эпидемиология рахита, включая основные факторы риска развития рахита в различных частях мира.Подчеркивается ключевая взаимосвязь между дефицитом кальция и дефицитом витамина D в этиологии рахита и то, как относительная важность этих этиологий зависит от местоположения и возраста.

Google Scholar

Чик, Х. Изучение рахита в Вене, 1919–1922 гг. Мед. История 20 , 41–51 (1976).

Google Scholar

О’Риордан, Дж. LH & Bijvoet, OLM Рахит до открытия витамина D. Bonekey Rep. 3 , 478 (2014).

Google Scholar

Тэчер, Т. Д. и др. . Рост заболеваемости алиментарным рахитом: популяционное исследование в округе Олмстед. Миннесота. Майо Клин. проц. 88 , 176–183 (2013). Это эпидемиологическое исследование показывает, что частота рахита увеличилась за последние 35 лет, и что заболеваемость наиболее высока у детей афроамериканского происхождения, находящихся на грудном вскармливании, и детей с низкой массой тела при рождении.

Google Scholar

Голдакр, М., Холл, Н. и Йейтс, Д. Г. Р. Госпитализация детей с рахитом в Англии: историческая перспектива. Ланцет 383 , 597–598 (2014). В этом документе подчеркивается рост числа госпитализаций по поводу рахита в Англии за последние 20 лет. Хотя глобальные данные, отражающие уровень заболеваемости среди населения, ограничены, имеющиеся данные подтверждают утверждение о росте распространенности рахита в ряде стран за последние несколько десятилетий.

Google Scholar

Bener, A. & Hoffmann, G. Пищевой рахит у детей в стране, богатой солнцем. Междунар. Дж. Педиатр. Эндокринол. 2010 , 410502 (2010).

Google Scholar

Ууш Т. Распространенность классических признаков и симптомов рахита и дефицита витамина D у монгольских детей и женщин. J. Steroid Biochem.Мол. биол. 136 , 207–210 (2013).

Google Scholar

Холик, М. Ф. Воскрешение дефицита витамина D и рахита. Дж. Клин. Вкладывать деньги. 116 , 2062–2072 (2006).

Google Scholar

Rajakumar, K., Greenspan, S.L., Thomas, S.B. & Holick, M.F. СОЛНЕЧНОЕ ультрафиолетовое излучение и витамин D. Am. J. Public Health 97 , 1746–1754 (2007 г.).

Google Scholar

Уорд, Л. М., Габури, И., Ладхани, М. и Злоткин, С. Рахит с дефицитом витамина D среди детей в Канаде. Кан. Мед. доц. J. 177 , 161–166 (2007).

Google Scholar

Wheeler, B.J., Dickson, N.P., Houghton, L.A., Ward, L.M. & Taylor, B.J. Заболеваемость и характеристики рахита, вызванного дефицитом витамина D, у новозеландских детей: исследование Отдела педиатрического надзора Новой Зеландии. австр. NZ J. Public Health 39 , 380–383 (2015).

Google Scholar

Muns, C. F. и др. . Заболеваемость рахитом из-за дефицита витамина D среди австралийских детей: исследование Австралийского отдела педиатрического надзора. Мед. Дж. Ост. 196 , 466–468 (2012).

Google Scholar

Бек-Нильсен, С.С., Брок-Якобсен Б., Грам Дж., Бриксен К. и Дженсен Т.К. Заболеваемость и распространенность алиментарного и наследственного рахита на юге Дании. евро. Дж. Эндокринол. 160 , 491–497 (2008).

Google Scholar

Munns, C. F. и др. . Рекомендации глобального консенсуса по профилактике и лечению алиментарного рахита. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 101 , 394–415 (2016). Этот документ представляет собой согласованный документ, составленный экспертами в области алиментарного рахита по профилактике и лечению алиментарного рахита во всем мире. Особое внимание уделяется тому, чтобы сделать рекомендации подходящими и актуальными для стран с ограниченными ресурсами.

Google Scholar

Prentice, A. Пищевой рахит в мире. J. Steroid Biochem. Мол. биол. 136 , 201–206 (2013).

Google Scholar

виР Стрейм, С. и др. . Содержание витамина D в грудном молоке человека: последующее исследование через 9 месяцев. утра. Дж. Клин. Нутр. 103 , 107–114 (2016).

Google Scholar

Каллаган А. Л., Мой Р. Дж. Д., Бут И. В., Дебель Г. и Шоу Н. Дж. Частота симптоматического дефицита витамина D. Арх. Дис.Ребенок. 91 , 606–607 (2005).

Google Scholar

Abrams, S. A. Алиментарный рахит: возвращение старой болезни. Нутр. 60 , 111–115 (2002).

Google Scholar

Митчелл С. М. и др. . Высокая частота повышенной активности щелочной фосфатазы и рахита наблюдается у детей с экстремально низкой массой тела при рождении, несмотря на текущую пищевую поддержку. BMC Педиатр. 9 , 47 (2009).

Google Scholar

Вагнер, С. Л. и Грир, Ф. Р., Секция по грудному вскармливанию Американской академии педиатрии и Комитет по питанию Американской академии педиатрии. Профилактика рахита и дефицита витамина D у младенцев, детей и подростков. Педиатрия 122 , 1142–1152 (2008).

Google Scholar

Кох, С.W. и др. . Рахит из-за дефицита кальция. Н. англ. Дж. Мед. 297 , 1264–1266 (1977).

Google Scholar

Dagnelie, PC et al . Высокая распространенность рахита у детей раннего возраста на макробиотических диетах. утра. Дж. Клин. Нутр. 51 , 202–208 (1990).

Google Scholar

Abrams, S.A. Потребности в кальции и витамине D у недоношенных детей, находящихся на энтеральном вскармливании. Педиатрия 131 , e1676–e1683 (2013).

Google Scholar

McIntosh, N., Livesey, A. & Brooke, O.G. Плазменный 25-гидроксивитамин D и рахит у младенцев с экстремально низкой массой тела при рождении. Арх. Дис. Ребенок. 57 , 848–850 (1982).

Google Scholar

Мартин, Дж. А., Гамильтон, Б. Э., Остерман, М. Дж. К., Дрисколл, А.K. & Mathews, T. J. Национальные отчеты по статистике естественного движения населения , , том 66, , номер 1 (CDC, 2017).

Google Scholar

Холм, И. А. и др. . Мутационный анализ и корреляция генотип-фенотип гена PHEX при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 86 , 3889–3899 (2001).

Google Scholar

Эндо, И. и др. . Общенациональное исследование гипофосфатемических заболеваний, связанных с фактором роста фибробластов 23 (FGF23), в Японии: распространенность, биохимические данные и лечение. Эндокр. J. 62 , 811–816 (2015).

Google Scholar

Хаззази М. , Алзир И., Тамими В., Аль Атави М. и Аль Алван И. Клинические проявления и этиология остеомаляции/рахита у подростков. Саудовская Дж. Почечный дис. Пересадка. 24 , 938–941 (2013).

Google Scholar

Уорд, К. А. и др. . Рандомизированное контролируемое исследование добавок витамина D для здоровья опорно-двигательного аппарата у женщин в постменархальный период. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 95 , 4643–4651 (2010).

Google Scholar

Agarwal, A. & Gulati, D. Ранний подростковый алиментарный рахит. Дж. Ортоп. Surg. (Гонконг) 17 , 340–345 (2009 г.).

Google Scholar

Palacios, C. & Gonzalez, L. Является ли дефицит витамина D серьезной глобальной проблемой общественного здравоохранения? J. Steroid Biochem. Мол. биол. 144 , 138–145 (2014).

Google Scholar

Хабибесадат С., Али К., Шабнам Дж. М. и Араш А. Распространенность дефицита витамина D и связанных с ним факторов у детей и подростков, проживающих в Северном Хорасане, Иран. J. Педиатр. Эндокринол. Метаб. 27 , 431–436 (2014).

Google Scholar

Дахифар Х., Фараджи А., Горбани А. и Яссоби С. Влияние питания и образа жизни на уровень витамина D у здоровых девочек-студенток в возрасте 11–15 лет. J. Med. расследование 53 , 204–208 (2006).

Google Scholar

Вакайо Т., Белачью Т., Vatanparast, H. & Whiting, SJ. Дефицит витамина D и его предикторы в стране с тринадцатью солнечными месяцами: случай школьников в центральной Эфиопии. PLoS ONE 10 , e0120963 (2015). Это исследование показывает, что почти половина подростков в возрасте 11–18 лет, проживающих в Эфиопии, имеют распространенный дефицит витамина D (уровень 25(OH)D <50 нмоль на литр). Дефицит витамина D был выше в городских условиях, а ключевыми предикторами были отсутствие солнечного света, более высокое содержание жира в организме, наличие телевизора или компьютеров дома, образование матери и низкий социально-экономический статус.

Google Scholar

Бикле, Д. Д. Метаболизм витамина D, механизм действия и клиническое применение. Хим. биол. 21 , 319–329 (2014).

Google Scholar

Tenenhouse, H. S. и др. . Почечный котранспорт Na ⁺ -фосфата при мышином Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите. Молекулярная характеристика. Дж.клин. Вкладывать деньги. 93 , 671–676 (1994).

Google Scholar

Карпентер, Т. О. на сайте www.endotext.org (под редакцией DeGroot, L. & Singer, F.) (MDText.com, Inc., 2014).

Perwad, F. , Zhang, MYH, Tenenhouse, HS & Portale, AA Фактор роста фибробластов 23 нарушает метаболизм фосфора и витамина D in vivo и подавляет экспрессию 25-гидроксивитамина D-1-гидроксилазы in vitro . утра. Дж. Физиол. Почечная физиол. 293 , F1577–F1583 (2007 г.).

Google Scholar

Саббах, Ю. и др. . Кишечный npt2b играет важную роль в абсорбции фосфатов и гомеостазе. Дж. Ам. соц. Нефрол. 20 , 2348–2358 (2009).

Google Scholar

Мейер, Р. А., Мейер, М. Х., Грей, Р. В. и Брунс, М.E. Доказательства того, что низкий уровень 1,25-дигидроксивитамина D в плазме вызывает нарушение всасывания кальция и фосфатов в кишечнике у молодых мышей с гипофосфатемией, сцепленных с Х-хромосомой. Дж. Костяной шахтер. Рез. 2 , 67–82 (1987).

Google Scholar

Фукумото С. и др. . Патогенез и диагностические критерии рахита и остеомаляции — предложение группы экспертов при поддержке Министерства здравоохранения, труда и социального обеспечения Японии, Японского общества исследований костей и минералов и Японского эндокринного общества. Эндокр. J. 62 , 665–671 (2015).

Google Scholar

Sabbagh, Y., Carpenter, T. O. & Demay, M. B. Гипофосфатемия приводит к рахиту за счет нарушения каспаз-опосредованного апоптоза гипертрофированных хондроцитов. Проц. Натл акад. науч. США 102 , 9637–9642 (2005 г.).

Google Scholar

Кармели Г., Дермаув В.& Bouillon, R. Передача сигналов витамина D в кальциевом и костном гомеостазе: тонкий баланс. Лучшая практика. Рез. клин. Эндокринол. Метаб. 29 , 621–631 (2015).

Google Scholar

Орамасионву, Г. Э., Тэчер, Т. Д., Пэм, С. Д., Петтифор, Дж. М. и Абрамс, С. А. Адаптация усвоения кальция при лечении алиментарного рахита у нигерийских детей. руб. Дж. Нутр. 100 , 387–392 (2008).

Google Scholar

Thacher, T.D., Obadofin, M.O., O’Brien, K.O. & Abrams, S.A. Влияние витамина D2 и витамина D3 на всасывание кальция в кишечнике у нигерийских детей с рахитом. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 94 , 3314–3321 (2009).

Google Scholar

Аггарвал В. и др. . Роль дефицита кальция в развитии алиментарного рахита у индийских детей: исследование случай-контроль. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 97 , 3461–3466 (2012).

Google Scholar

Петтифор, Дж. М. Метаболизм кальция и витамина D у детей в развивающихся странах. Энн. Нутр. Метаб. 64 , 15–22 (2014).

Google Scholar

Prentice, A., Ceesay, M., Nigdikar, S., Allen, S.J. & Pettifor, J.M. FGF23 повышен у гамбийских детей, больных рахитом. Кость 42 , 788–797 (2008).

Google Scholar

Braithwaite, V., Jarjou, LMA, Goldberg, G.R. & Prentice, A. Статус железа и фактор роста фибробластов-23 у гамбийских детей. Кость 50 , 1351–1356 (2012).

Google Scholar

Ченг, Дж. Б., Мотола, Д. Л., Мангельсдорф, Д. Дж. и Рассел, Д.W. Деорфанизация цитохрома P450 2R1. J. Biol. хим. 278 , 38084–38093 (2003 г.).

Google Scholar

Zhu, J.G., Ochalek, J.T., Kaufmann, M., Jones, G. & DeLuca, H.F. CYP2R1 является основным, но не исключительным участником производства 25-гидроксивитамина D in vivo . Проц. Натл акад. науч. США 110 , 15650–15655 (2013 г.).

Google Scholar

Ченг Дж.Б., Левин, М.А., Белл, Н.Х., Мангельсдорф, Д.Дж. и Рассел, Д.В. Генетические доказательства того, что фермент CYP2R1 человека является ключевой 25-гидроксилазой витамина D. Проц. Натл акад. науч. США 101 , 7711–7715 (2004 г.).

Google Scholar

Thacher, T. D., Fischer, P. R., Singh, R. J., Roizen, J. & Levine, M. A. Мутации CYP2R1 нарушают выработку 25-гидроксивитамина D и вызывают атипичную форму дефицита витамина D. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 100 , E1005–E1013 (2015).

Google Scholar

Al Mutair, A.N., Nasrat, G.H. & Russell, D.W. Мутация 25-гидроксилазы витамина D CYP2R1 в семье из Саудовской Аравии с тяжелым дефицитом витамина D. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 97 , E2022–E2025 (2012 г.).

Google Scholar

Прадер, А., Illig, R. & Heierli, E. Eine besondere form des primare устойчивый к витамину D рахит с гипокальциемией и аутосомно-доминантным расстройством: наследственный псевдомангельрахит [немецкий]. Хелв. Педиатр. Acta 16 , 452–468 (1961).

Google Scholar

Scriver, C. R. Зависимость от витамина D. Педиатрия 45 , 361–363 (1970).

Google Scholar

Де Брекелер, М.и Ларошель, Дж. Популяционная генетика витамин D-зависимого рахита в северо-восточном Квебеке. Энн. Гум. Жене. 55 , 283–290 (1991).

Google Scholar

Миллер В.Л. Генетические нарушения биосинтеза и деградации витамина D. J. Steroid Biochem. Мол. биол. 165 , 101–108 (2017).

Google Scholar

Альзахрани, А.С. и др. . Новая мутация G102E CYP27B1 в большой семье с витамин D-зависимым рахитом 1 типа. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 95 , 4176–4183 (2010).

Google Scholar

Wang, X. Новые генные мутации у пациентов с дефицитом 1-гидроксилазы, которые придают частичную активность фермента in vitro . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 87 , 2424–2430 (2002).

Google Scholar

Brooks, M.H., Stern, P.H. & Bell, N.H. Витамин D-зависимый рахит II типа. Н. англ. Дж. Мед. 302 , 810 (1980).

Google Scholar

Маркс С. Дж. и др. . Семейный синдром снижения чувствительности к 1,25-дигидроксивитамину D. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 47 , 1303–1310 (1978).

Google Scholar

Пиво, С. и др. . Резистентный к витамину D рахит с алопецией: форма резистентности органов-мишеней к 1,25-дигидроксивитамину D. Clin. Эндокринол. (Oxf.) 14 , 395–402 (1981).

Google Scholar

Розен Дж. Ф., Флейшман А. Р., Финберг Л., Хамстра А. и ДеЛука Х. Ф. Рахит с алопецией: врожденная ошибка метаболизма витамина D. J. Педиатр. 94 , 729–735 (1979).

Google Scholar

Хохберг З. и др. . Резистентность к 1,25-дигидроксивитамину D, рахит и алопеция. утра. Дж. Мед. 77 , 805–811 (1984).

Google Scholar

Hochberg, Z. Устойчивый к кальцитриолу рахит с алопецией. Арх. Дерматол. 121 , 646–647 (1985).

Google Scholar

Marx, S.J., Bliziotes, M.M. & Nanes, M. Анализ взаимосвязи между алопецией и устойчивостью к 1,25-дигидроксивитамину D. Clin. Эндокринол. (Oxf.) 25 , 373–381 (1986).

Google Scholar

Хаусслер, М. Р. и др. . Ядерный рецептор витамина D: обнаружены биологические и молекулярные регуляторные свойства. Дж. Костяной шахтер. Рез. 13 , 325–349 (1998).

Google Scholar

Буйон, Р. и др. . Витамин D и здоровье человека: уроки мышей с нулевым рецептором витамина D. Эндокр. Ред. 29 , 726–776 (2008).

Google Scholar

Malloy, PJ, Xu, R., Peng, L., Clark, PA & Feldman, DA Новая мутация в спирали 12 рецептора витамина D нарушает взаимодействие с коактиватором и вызывает наследственную резистентность к 1,25-дигидроксивитамину D рахит без алопеции. Мол. Эндокринол. 16 , 2538–2546 (2002).

Google Scholar

Malloy, PJ, Xu, R., Cattani, A., Reyes, ML & Feldman, DA Уникальная вставка/замена в спирали h2 лиганд-связывающего домена рецептора витамина D у пациента с наследственной 1,25- рахит, устойчивый к дигидроксивитамину D. Дж. Костяной шахтер. Рез. 19 , 1018–1024 (2004).

Google Scholar

Маллой, П.J. и др. . Наследственный устойчивый к 1,25-дигидроксивитамину D рахит из-за мутации, вызывающей множественные дефекты функции рецепторов витамина D. Эндокринология 145 , 5106–5114 (2004).

Google Scholar

Се, Ж.-К. и др. . Анализ безволосых мутантов корепрессора для характеристики молекулярного взаимодействия с рецептором витамина D в стимулировании цикла роста волос у млекопитающих. Дж.Клетка. Биохим. 110 , 671–686 (2010).

Google Scholar

Cianferotti, L., Cox, M., Skorija, K. & Demay, M. B. Рецептор витамина D необходим для нормальной функции стволовых клеток кератиноцитов. Проц. Натл акад. науч. США 104 , 9428–9433 (2007 г.).

Google Scholar

Тейхерт, А., Элали, Х. и Бикле, Д.Нарушение сигнального пути hedgehog вносит вклад в недостаточность циклирования волосяных фолликулов у мышей с нокаутом Vdr. Дж. Сотовый. Физиол. 225 , 482–489 (2010).

Google Scholar

Бикле, Д. Д. Витамин D и кожа. Дж. Костяной шахтер. Метаб. 28 , 117–130 (2010).

Google Scholar

Чен Х., Хьюисон М.и Адамс, Дж. С. Функциональная характеристика гетерогенного ядерного рибонуклеарного белка C1/C2 при устойчивости к витамину D: новый белок, связывающий элемент ответа. J. Biol. хим. 281 , 39114–39120 (2006 г.).

Google Scholar

Бейлинк Д., Вергедал Дж. и Штауффер М. Формирование, минерализация и резорбция кости у крыс с гипофосфатемией. Дж. Клин. Вкладывать деньги. 50 , 2519–2530 (1971).

Google Scholar

Schanler, R.J., Abrams, S.A. & Garza, C. Биодоступность кальция и фосфора в обогащениях грудного молока и смесях для младенцев с очень низкой массой тела при рождении. J. Педиатр. 113 , 95–100 (1988).

Google Scholar

Abrams, S. A. Внутриутробная физиология : роль кальция, фосфора и витамина D в доставке питательных веществ и развитии плода. утра. Дж. Клин. Нутр. 85 , 604S–607S (2007 г.).

Google Scholar

Гонсалес Бальестерос, Л. Ф. и др. . Неожиданно широко распространенная гипофосфатемия и заболевания костей, связанные с использованием элементарных смесей у младенцев и детей. Кость 97 , 287–292 (2017).

Google Scholar

Инсонья, К. Л., Бордли, Д.Р., Каро, Дж. Ф. и Локвуд, Д. Х. Остеомаляция и слабость в результате чрезмерного приема антацидов. JAMA 244 , 2544–2546 (1980).

Google Scholar

Кагитани К. и др. . Гипофосфатемический рахит, сопровождающий врожденную микроворсинчатую атрофию. Дж. Костяной шахтер. Рез. 13 , 1946–1952 (1998).

Google Scholar

Боневальд, Л.F. & Wacker, MJ. Продукция FGF23 остеоцитами. Педиатр. Нефрол. 28 , 563–568 (2012).

Google Scholar

Wolf, M. & White, K.E. Сочетание производства и расщепления фактора роста фибробластов 23. Курс. мнение Нефрол. гипертензии. 23 , 411–419 (2014).

Google Scholar

Уайт, К. Э. и др. .Мутации аутосомно-доминантного гипофосфатемического рахита (ADHR) стабилизируют FGF-23. Почки, внутр. 60 , 2079–2086 (2001).

Google Scholar

Тальябраччи, В. С. и др. . Динамическая регуляция FGF23 посредством фосфорилирования Fam20C, гликозилирования GalNAc-T3 и протеолиза фурина. Проц. Натл акад. науч. США 111 , 5520–5525 (2014).

Google Scholar

Рафаэльсен, С.Н. и др. . Секвенирование экзома выявляет мутации FAM20c, связанные с гипофосфатемией, связанной с фактором роста фибробластов 23, зубными аномалиями и эктопической кальцификацией. Дж. Костяной шахтер. Рез. 28 , 1378–1385 (2013).

Google Scholar

Такейари С. и др. . Гипофосфатемическая остеомаляция и склероз костей, вызванные новой гомозиготной мутацией гена FAM20C у пожилого мужчины с легким вариантом синдрома Рейна. Кость 67 , 56–62 (2014).

Google Scholar

Риминуччи М. и др. . FGF-23 при фиброзной дисплазии костей и его связи с истощением фосфатов почками. Дж. Клин. Вкладывать деньги. 112 , 683–692 (2003).

Google Scholar

Smith, R.C. et al . Циркулирующий αKlotho влияет на обработку фосфатов, контролируя производство FGF23. Дж. Клин. Вкладывать деньги. 122 , 4710–4715 (2012).

Google Scholar

Браунштейн, Калифорния и др. . Транслокация, вызывающая повышение уровня альфа-клото, приводит к гипофосфатемическому рахиту и гиперпаратиреозу. Проц. Натл акад. науч. США 105 , 3455–3460 (2008 г.).

Google Scholar

Ли, Дж.-К. и др. . Характеристика FN1-FGFR1 и новых генов слияния FN1-FGF1 в большой серии фосфатурических мезенхимальных опухолей. Мод. Патол. 29 , 1335–1346 (2016).

Google Scholar

Белый, К. Е. и др. . Мутации, вызывающие остеоглофоническую дисплазию, определяют новые роли FGFR1 в удлинении костей. утра. Дж. Хам. Жене. 76 , 361–367 (2005).

Google Scholar

Лим Ю.Х., Овехеро Д., Деррик К.М., Коллинз М.Т. и Чоат К.А. Синдром кожной скелетной гипофосфатемии (CSHS) представляет собой многолинейную соматическую мозаичную РАСпатию. Дж. Ам. акад. Дерматол. 75 , 420–427 (2016).

Google Scholar

Лим, Ю. Х. и др. . Многолинейные соматические активирующие мутации в HRAS и NRAS вызывают мозаичные поражения кожи и скелета, повышенный уровень FGF23 и гипофосфатемию. Гул. Мол. Жене. 23 , 397–407 (2014).

Google Scholar

Симидзу Ю. и др. . Гипофосфатемия, вызванная внутривенным введением сахарированного оксида железа: еще одна форма гипофосфатемии, связанной с FGF23. Кость 45 , 814–816 (2009).

Google Scholar

Маген, Д. и др. .Мутация потери функции при NaPi-IIa и почечном синдроме Фанкони. Н. англ. Дж. Мед. 362 , 1102–1109 (2010).

Google Scholar

100

Тидер М. и др. . Повышенные концентрации 1,25-дигидроксивитамина D в сыворотке крови у братьев и сестер с первичным синдромом Фанкони. Н. англ. Дж. Мед. 319 , 845–849 (1988).

Google Scholar

101

Шлингманн, К.стр. и др. . Мутации CYP24A1 и идиопатическая инфантильная гиперкальциемия. Н. англ. Дж. Мед. 365 , 410–421 (2011).

Google Scholar

102

Тидер М. и др. . Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией. Н. англ. Дж. Мед. 312 , 611–617 (1985).

Google Scholar

103

Бергвитц, К. и др. . Мутации SLC34A3 у пациентов с наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией предсказывают ключевую роль натрий-фосфатного котранспортера NaPi-IIc в поддержании фосфатного гомеостаза. утра. Дж. Хам. Жене. 78 , 179–192 (2006).

Google Scholar

104

Лоренц-Депьеро, Б. и др. . Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией вызывается мутациями в гене натрий-фосфатного котранспортера SLC34A3. утра. Дж. Хам. Жене. 78 , 193–201 (2006).

Google Scholar

105

Карим З. и др. . Мутации NHERF1 и реактивность почечного паратиреоидного гормона. Н. англ. Дж. Мед. 359 , 1128–1135 (2008).

Google Scholar

106

Курбебес, М. и др. . Новая мутация NHERF1 человека снижает экспрессию почечного переносчика фосфатов NPT2a с помощью ПТГ-независимого механизма. PLoS ONE 7 , e34764 (2012 г.).

Google Scholar

107

Sneddon, W. B. и др. . Конвергентные сигнальные пути регулируют действие паратгормона и фактора роста фибробластов-23 на NPT2A-опосредованный транспорт фосфатов. J. Biol. хим. 291 , 18632–18642 (2016).

Google Scholar

108

Бай, X. и др. .Частичное спасение фенотипа Hyp за счет экспрессии PHEX (гена, регулирующего фосфаты, гомологичного эндопептидазам на Х-хромосоме), нацеленного на остеобласты. Мол. Эндокринол. 16 , 2913–2925 (2002).

Google Scholar

109

Liu, S., Guo, R., Tu, Q. & Quarles, L.D. Сверхэкспрессия Phex в остеобластах не спасает фенотип Hyp мыши. J. Biol. хим. 277 , 3686–3697 (2001).

Google Scholar

110

Боски А. и др. . Трансген PHEX исправляет дефекты минерализации у 9-месячных мышей с гипофосфатемией. Кальцин. Ткань внутр. 84 , 126–137 (2008).

Google Scholar

111

Marie, P.J., Travers, R. & Glorieux, F. H. Реакция костей на метаболиты фосфатов и витамина D у самцов мышей с гипофосфатемией. Кальцин. Ткань внутр. 34 , 158–164 (1982).

Google Scholar

112

Marie, P.J. & Glorieux, F.H. Стимуляция минерализации и ремоделирования кортикальной кости фосфатом и 1,25-дигидроксивитамином D при рахите, устойчивом к витамину D. Метаб. Костяной дис. Относ. Рез. 3 , 159–164 (1981).

Google Scholar

113

Калуджерович Й. и др. . Экспрессия Klotho в длинных костях регулирует продукцию FGF23 при почечной недостаточности. FASEB J. 31 , 2050–2064 (2017).

Google Scholar

114

Мурали С. К., Андрухова О., Клинкенберд Э. Л., Уайт К. Э. и Эрбен Р. Г. Чрезмерная секреция Fgf23 остеоцитами способствует накоплению пирофосфата и нарушению минерализации у мышей Hyp. PLoS Биол. 14 , e1002427 (2016).

Google Scholar

115

Addison, W. N., Nakano, Y., Loisel, T., Crine, P. & McKee, MD. Пептиды MEPE-ASARM контролируют минерализацию внеклеточного матрикса путем связывания с гидроксиапатитом: ингибирование регулируется PHEX-расщеплением ASARM. Дж. Костяной шахтер. Рез. 23 , 1638–1649 (2008).

Google Scholar

116

Мартин А. и др. .Деградация MEPE, DMP1 и высвобождение SIBLING ASARM-пептидов (минибинов): ASARM-пептиды непосредственно ответственны за нарушение минерализации в HYP. Эндокринология 149 , 1757–1772 (2008).

Google Scholar

117

Thacher, T. D. в Витамин D и рахит Vol. 6 (изд. Хохберг, З.) 105–125 (Karger, 2003).

Google Scholar

118

Басатемур, Э. и Сатклифф, А. Частота гипокальциемических судорог из-за дефицита витамина D у детей в Соединенном Королевстве и Ирландии. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 100 , E91–E95 (2015).

Google Scholar

119

Майя С. и др. . Гипокальциемия и дефицит витамина D: важная, но предотвратимая причина опасной для жизни детской сердечной недостаточности. Heart 94 , 581–584 (2008).

Google Scholar

120

Steichen-Gersdorf, E., Lorenz-Depiereux, B., Strom, T.M. & Shaw, N.J. Ранняя потеря слуха при аутосомно-рецессивном гипофосфатемическом рахите, вызванная мутацией потери функции в ENPP1. J. Педиатр. Эндокринол. Метаб. 28 , 967–970 (2015).

Google Scholar

121

Лян Г., Кац Л. Д., Инсонья К.Л., Карпентер, Т. О. и Масика, К. М. Обзор энтезопатии Х-сцепленной гипофосфатемии и ее характеристика у мышей Hyp. Кальцин. Ткань внутр. 85 , 235–246 (2009).

Google Scholar

122

Нордблад М., Грэм Ф., Могол М. З. и Падидела Р. Экспресс-оценка потребления кальция с пищей. Арх. Дис. Ребенок. 101 , 634–636 (2015).

Google Scholar

123

Медицинский институт. Справочное потребление кальция и витамина D с пищей (The National Academies Press, 2011).

124

Холик, М. Ф. и др. . Оценка, лечение и профилактика дефицита витамина D: руководство по клинической практике Эндокринологического общества. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 96 , 1911–1930 (2011).

Google Scholar

125

Общественное здравоохранение Англии. SACN витамин D и отчет о состоянии здоровья. GOV.UK https://www.gov.uk/government/publications/sacn-vitamin-d-and-health-report (2016).

126

Ван, Т. Дж. и др. . Общие генетические детерминанты недостаточности витамина D: исследование ассоциации всего генома. Ланцет 376 , 180–188 (2010).

Google Scholar

127

Walton, R.J. & Bijvoet, O.L.M. Номограмма для расчета почечной пороговой концентрации фосфатов. Ланцет 306 , 309–310 (1975).

Google Scholar

128

Фэн, Дж. К. и др. . Потеря DMP1 вызывает рахит и остеомаляцию, а также указывает на роль остеоцитов в минеральном обмене. Нац. Жене. 38 , 1310–1315 (2006).

Google Scholar

129

Marie, P.J. & Glorieux, F.H. Связь между гипоминерализованными периостеоцитарными поражениями и минерализацией костей при витамин D-резистентном рахите. Кальцин. Ткань внутр. 35 , 443–448 (1983).

Google Scholar

130

Stickler, G. B. и др. . Семейное заболевание костей, напоминающее рахит (наследственный метафизарный дизостоз). Педиатрия 29 , 996–1004 (1962).

Google Scholar

131

Метафизарная хондродисплазия Юппнера, Х. Янсена. Тенденции Эндокринол.Метаб. 7 , 157–162 (1996).

Google Scholar

132

Каур, С. и Кулкарни, К. Остеопетрорахит: двойной парадокс. BMJ Case Rep . http://dx.doi.org/10.1136/bcr.06.2009.2012 (2010 г.).

133

Уайт, М. П. Гипофосфатазия: ферментозаместительная терапия открывает новые возможности и новые проблемы. Дж. Костяной шахтер. Рез. 32 , 667–675 (2017).

Google Scholar

134

Уайт, М.стр. и др. . Лечение асфотазой альфа улучшает выживаемость при перинатальной и детской гипофосфатазии. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 101 , 334–342 (2016).

Google Scholar

135

Экботе, В. Х. и др. . Пилотное рандомизированное контролируемое исследование пероральных добавок кальция и витамина D с использованием обогащенных ладду у малообеспеченных индийских детей ясельного возраста. евро. Дж. Клин. Нутр. 65 , 440–446 (2011).

Google Scholar

136

Thacher, T.D., Bommersbach, TJ, Pettifor, JM, Isichei, C.O. & Fischer, P.R. Сравнение известняка и молотой рыбы для лечения алиментарного рахита у детей в Нигерии. J. Педиатр. 167 , 148–154.e1 (2015).

Google Scholar

137

Галло, С. и др. . Влияние различных доз пероральных добавок витамина D на статус витамина D у здоровых детей, находящихся на грудном вскармливании. JAMA 309 , 1785–1792 (2013). Этот документ представляет собой рандомизированное контролируемое клиническое исследование, в котором оценивались четыре различные дозы витамина D, назначаемые здоровым детям на грудном вскармливании в течение первого года жизни, и демонстрируется, что 400 МЕ в день обеспечивают концентрацию 25(OH)D >50 нмоль на литр.

Google Scholar

138

Хатун, С., Озкан, Б. и Берекет, А. Дефицит витамина D и профилактика: опыт Турции. Acta Pediatr. 100 , 1195–1199 (2011). В этом документе сообщается о влиянии общенациональной программы добавок витамина D на снижение заболеваемости алиментарным рахитом в регионе Турции.

Google Scholar

139

Moy, R.J., McGee, E., Debelle, G.D., Mather, I. & Shaw, N.J. Успешные действия общественного здравоохранения по снижению случаев симптоматического дефицита витамина D. Арх.Дис. Ребенок. 97 , 952–954 (2012).

Google Scholar

140

Умаретия П. Дж. и др. . Предпочтения матерей в отношении добавок витамина D для младенцев, находящихся на грудном вскармливании. Энн. фам. Мед. 15 , 68–70 (2017).

Google Scholar

141

Фатани, Т. и др. . Дифференциальное низкое потребление добавок свободного витамина D у недоношенных детей: опыт Квебека. BMC Педиатр. 14 , 291 (2014).

Google Scholar

142

Huynh, J. и др. . Витамин D у новорожденных. Рандомизированное контролируемое исследование, в котором сравнивали ежедневный и однократный пероральный болюс витамина D у младенцев. J. Педиатр. Детское здоровье 53 , 163–169 (2017).

Google Scholar

143

Холлис, Б.В. и др. .Прием добавок витамина D матерью и ребенком во время лактации: рандомизированное контролируемое исследование. Педиатрия 136 , 625–634 (2015).

Google Scholar

144

Блэк Л. Дж., Симанс К. М., Кэшман К. Д. и Кили М. Обновленный систематический обзор и метаанализ эффективности обогащения пищевых продуктов витамином D. Дж. Нутр. 142 , 1102–1108 (2012).

Google Scholar

145

Кадгават Р. и др. . Влияние обогащенного витамином D молока на статус витамина D у здоровых школьников в возрасте 10–14 лет. Остеопорос. Междунар. 24 , 2335–2343 (2013).

Google Scholar

146

Tylavsky, FA, Cheng, S., Lyytikäinen, A., Viljakainen, H. & Lamberg-Allardt, C. Стратегии улучшения статуса витамина D у североевропейских детей: изучение достоинств обогащения и добавок витамина D . Дж. Нутр. 136 , 1130–1134 (2006).

Google Scholar

147

Allen, R. E., Dangour, A. D., Tedstone, A. E. & Chalabi, Z. Улучшает ли обогащение основных продуктов питания потребление витамина D и состояние групп риска дефицита? Исследование моделирования Соединенного Королевства. утра. Дж. Клин. Нутр. 102 , 338–344 (2015).

Google Scholar

148

Сарафф, В.& Shaw, N. Солнечный свет и витамин D. Arch. Дис. Ребенок. 101 , 190–192 (2015).

Google Scholar

149

Спекер, Б. Л., Валанис, Б., Герцберг, В., Эдвардс, Н. и Цанг, Р. К. Воздействие солнечного света и концентрация 25-гидроксивитамина D в сыворотке у детей, находящихся на исключительно грудном вскармливании. J. Педиатр. 107 , 372–376 (1985).

Google Scholar

150

Мина П. и др. . Воздействие солнечного света и уровень витамина D у детей, находящихся на грудном вскармливании. Индийский педиатр. 54 , 105–111 (2016).

Google Scholar

151

Фаррар, доктор медицины и др. . Рекомендуемое количество солнечного света летом не может обеспечить достаточный уровень витамина D у взрослых жителей Великобритании выходцев из Южной Азии. утра. Дж. Клин. Нутр. 94 , 1219–1224 (2011).

Google Scholar

152

Фаррар, М.D. и др. . Эффективность диапазона доз искусственного воздействия солнечного света на повышение статуса витамина D у взрослых жителей Южной Азии: последствия для целенаправленного руководства по воздействию солнца. утра. Дж. Клин. Нутр. 97 , 1210–1216 (2013).

Google Scholar

153

Тэчер, Т. Д. и др. . Оптимальная доза кальция для лечения алиментарного рахита: рандомизированное контролируемое исследование. Дж. Костяной шахтер.Рез. 31 , 2024–2031 (2016).

Google Scholar

154

Трипкович Л. и др. . Сравнение добавок витамина D2 и витамина D3 в повышении уровня 25-гидроксивитамина D в сыворотке: систематический обзор и метаанализ. утра. Дж. Клин. Нутр. 95 , 1357–1364 (2012).

Google Scholar

155

Чесур Ю., Чаксен Х., Gündem, A., Kirimi, E. & Odabas¸, D. Сравнение лечения низкими и высокими дозами витамина D при алиментарном рахите с дефицитом витамина D. J. Педиатр. Эндокринол. Метаб. 16 , 1105–1109 (2003).

Google Scholar

156

Миттал, Х. и др. . 300 000 МЕ или 600 000 МЕ витамина D3 перорально для лечения алиментарного рахита: рандомизированное контролируемое исследование. Индийский педиатр. 51 , 265–272 (2014).

Google Scholar

157

Пирс, С. Х. и Читам, Т. Д. Диагностика и лечение дефицита витамина D. БМЖ 340 , b5664 (2010).

Google Scholar

158

Dong, Q. & Miller, W.L. Дефицит 25-гидроксилазы витамина D. Мол. Жене. Метаб. 83 , 197–198 (2004).

Google Scholar

159

Казелла, С.Дж., Райнер, Б.Дж., Чен, Т.С., Холик, М.Ф. и Харрисон, Х.Е. Возможный генетический дефект 25-гидроксилирования как причина рахита. J. Педиатр. 124 , 929–932 (1994).

Google Scholar

160

Glorieux, F.H. & Pettifor, J.M. Рахит с дефицитом витамина D/пищевого кальция и рахит с дефицитом витамина D. Bonekey Rep. 3 , 524 (2014).

Google Scholar

161

Рид, Т.М. и др. . Реакция на кристаллический 1α-гидроксивитамин D3 при зависимости от витамина D. Педиатр. Рез. 9 , 593–599 (1975).

Google Scholar

162

Delvin, E.E., Glorieux, F.H., Marie, P.J. & Pettifor, J.M. Зависимость от витамина D: заместительная терапия кальцитриолом. J. Педиатр. 99 , 26–34 (1981).

Google Scholar

163

Ван, Дж.Т. и др. . Генетика дефицита 1α-гидроксилазы витамина D в 17 семьях. утра. Дж. Хам. Жене. 63 , 1694–1702 (1998).

Google Scholar

164

Эдуард Т. и др. . Краткосрочные и долгосрочные результаты лечения пациентов с псевдовитамин-D-дефицитным рахитом, получавших кальцитриол. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 96 , 82–89 (2011). В этой статье подробно описывается долгосрочный клинический и биохимический ответ на лечение дефицита 1α-гидроксилазы с помощью 1,25(OH)2D.

Google Scholar

165

Чатурведи Д., Гарабедян М., Карел Ж.-К. & Léger, J. Различные механизмы всасывания кальция в кишечнике на разных этапах жизни: терапевтические последствия и долгосрочные ответы на лечение у пациентов с наследственным рахитом, устойчивым к витамину D. Горм. Рез. Педиатр. 78 , 326–331 (2012).

Google Scholar

166

Балсан, С. и др. . Длительные ночные инфузии кальция могут вылечить рахит и способствовать нормальной минерализации при наследственной резистентности к 1,25-дигидроксивитамину D. J. Clin. Вкладывать деньги. 77 , 1661–1667 (1986).

Google Scholar

167

Hochberg, Z., Tiosano, D. & Even, L. Терапия кальцием при кальцитриол-резистентном рахите. J. Педиатр. 121 , 803–808 (1992).

Google Scholar

168

Яги Х. и др. . Новая точечная мутация в домене связывания дезоксирибонуклеиновой кислоты рецептора витамина D у родственников с наследственным рахитом, устойчивым к 1,25-дигидроксивитамину D. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 76 , 509–512 (1993).

Google Scholar

169

млн лет назад, NS и др. . Наследственный рахит, устойчивый к витамину D: идентификация новой мутации сайта сплайсинга в гене рецептора витамина D и успешное лечение пероральной терапией кальцием. Кость 45 , 743–746 (2009).

Google Scholar

170

Канакамани, Дж., Томар, Н., Каушал, Э., Тандон, Н. и Госвами, Р. Наличие делеционной мутации (c.716delA) в лиганд-связывающем домене рецептора витамина D в индийский пациент с витамин D-зависимым рахитом II типа. Кальцин. Ткань внутр. 86 , 33–41 (2009).

Google Scholar

171

Тамура М. и др. . Обнаружение наследственного рахита, устойчивого к 1,25-гидроксивитамину D, вызванного однородительской дисомией хромосомы 12, с использованием полногеномного массива однонуклеотидного полиморфизма. PLoS ONE 10 , e0131157 (2015).

Google Scholar

172

Киношита, Ю. , Ито, Н., Макита, Н., Нангаку, М. и Фукумото, С. Изменения параметров костного метаболизма после перорального приема кальция у взрослого пациента с витамин D-зависимым рахитом 2А типа . Эндокр. J. 64 , 589–596 (2017).

Google Scholar

173

Карпентер, Т. О., Имель, Э. А., Холм, И. А., Ян де Бер, С. М. и Инсонья, К. Л. Руководство для врачей по Х-сцепленной гипофосфатемии. Дж. Костяной шахтер. Рез. 26 , 1381–1388 (2011). В этой статье, написанной взрослыми и детскими клиницистами, представлены обоснование и детали современных подходов к лечению XLH.

Google Scholar

174

Алон У.С. и др. . Кальцимиметики как адъювантная терапия семейного гипофосфатемического рахита. клин. Варенье. соц. Нефрол. 3 , 658–664 (2008).

Google Scholar

175

Карпентер, Т. О. и др. . Влияние парикальцитола на циркулирующий паратгормон при Х-сцепленной гипофосфатемии: рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 99 , 3103–3111 (2014).

Google Scholar

176

Шарки М.С., Грунсейх К. и Карпентер Т.О. Современное медикаментозное и хирургическое лечение Х-сцепленного гипофосфатемического рахита. Дж. Ам. акад. Ортоп. Surg. 23 , 433–442 (2015).

Google Scholar

177

Новаис Э. и Стивенс П. М. Гипофосфатемический рахит. J. Педиатр. Ортоп. 26 , 238–244 (2006).

Google Scholar

178

Chaussain-Miller, C. и др. . Стоматологические аномалии у пациентов с семейным гипофосфатемическим витамин D-резистентным рахитом: профилактика путем раннего лечения 1-гидроксивитамином D. J. Pediatr. 142 , 324–331 (2003).

Google Scholar

179

Коннор Дж. и др. . Традиционная терапия у взрослых с Х-сцепленной гипофосфатемией: влияние на энтезопатию и стоматологические заболевания. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 100 , 3625–3632 (2015).

Google Scholar

180

Карпентер, Т. О. и др. . Рандомизированное исследование анти-FGF23-антитела KRN23 при Х-сцепленной гипофосфатемии. Дж. Клин. Вкладывать деньги. 124 , 1587–1597 (2014).

Google Scholar

181

Имель, Е. А. и др. . Длительная коррекция сывороточного фосфора у взрослых с Х-сцепленной гипофосфатемией с использованием ежемесячных доз KRN23. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 100 , 2565–2573 (2015). В этом документе подробно описывается долгосрочный биохимический ответ на терапию антителами против FGF23 при XLH.

Google Scholar

182

Карпентер, Т. О. и др. . Рандомизированное открытое исследование фазы 2 по подбору дозы KRN23, человеческого моноклонального антитела против FGF23, у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией (XLH). Представлено на 98-м ежегодном собрании и выставке эндокринного общества (2016 г.).

183

Insogna, K. Рандомизированное, 24-недельное, двойное слепое, плацебо-контролируемое исследование фазы 3 по оценке эффективности бурозумаба, антитела против FGF23, у взрослых с Х-сцепленной гипофосфатемией (XLH) [аннотация LB -1159]. Представлено на ежегодном собрании Американского общества исследований костей и минералов (2017 г.).

184

Econs, M. J. и др. . Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит связан с мутациями в FGF23. Нац. Жене. 26 , 345–348 (2000).

Google Scholar

185

Имель, Е. А. и др. . Железо по-разному модифицирует FGF23 плазмы при аутосомно-доминантном гипофосфатемическом рахите и у здоровых людей. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 96 , 3541–3549 (2011).

Google Scholar

186

Carpenter, T. O. Эффекты KRN23, антитела против FGF23, у пациентов с вызванной опухолью остеомаляцией и синдромом эпидермального невуса: результаты продолжающегося исследования фазы 2.Представлено на ежегодном собрании Американского общества исследований костей и минералов (2016 г.).

187

Рейд, И. Р. и др. . Х-сцепленная гипофосфатемия. Медицина (Балтимор) 68 , 336–352 (1989).

Google Scholar

188

Че, Х. и др. . Нарушение качества жизни у взрослых с гипофосфатемией, сцепленной с Х-хромосомой, и скелетными симптомами. евро. Дж. Эндокринол. 174 , 325–333 (2016). В этой статье освещаются степень и предикторы нарушения качества жизни у взрослых с XLH. Наличие энтезопатии было ключевым фактором снижения качества жизни, тогда как лечение добавками фосфатов и/или витамином D было связано с лучшими показателями психического здоровья.

Google Scholar

189

Ruppe, MD и др. . Влияние четырех ежемесячных доз человеческого моноклонального антитела против FGF23 (KRN23) на качество жизни при Х-сцепленной гипофосфатемии. Bone Rep. 5 , 158–162 (2016).

Google Scholar

190

Мякитие, О. и др. . Раннее лечение улучшает рост, биохимические и рентгенологические результаты Х-сцепленного гипофосфатемического рахита. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 88 , 3591–3597 (2003).

Google Scholar

191

Верле, С. и др. .Фармакологическое ингибирование передачи сигналов рецептора фактора роста фибробластов (FGF) улучшает течение FGF23-опосредованного гипофосфатемического рахита. Дж. Костяной шахтер. Рез. 28 , 899–911 (2013).

Google Scholar

192

Юань, Б. и др. . Лечение гекса-D-аргинином увеличивает активность 7B2•PC2 в остеобластах hyp-мыши и восстанавливает фенотип HYP. Дж. Костяной шахтер. Рез. 28 , 56–72 (2012).

Google Scholar

193

Гетц Р. и др. . Изолированный С-концевой хвост FGF23 облегчает гипофосфатемию путем ингибирования образования комплекса FGF23-FGFR-Klotho. Проц. Натл акад. науч. США 107 , 407–412 (2010).

Google Scholar

194

Miedlich, S.U., Zhu, E.D., Sabbagh, Y. & Demay, M.B. Зависимое от рецептора действие 1,25-дигидроксивитамина D необходимо для нормального созревания пластинки роста у мышей с нокаутом NPt2a. Эндокринология 151 , 4607–4612 (2010).

Google Scholar

195

Лю, Э. С. и др. . c-Raf способствует ангиогенезу во время нормального созревания пластинки роста. Развитие 143 , 348–355 (2016).

Google Scholar

196

Гаттинени, Дж. и др. . Регуляция почечного транспорта фосфатов с помощью FGF23 опосредована FGFR1 и FGFR4. утра. Дж. Физиол. Почечная физиол. 306 , F351–F358 (2013 г.).

Google Scholar

197

Шимада Т. и др. . FGF-23 является мощным регулятором метаболизма витамина D и гомеостаза фосфатов. Дж. Костяной шахтер. Рез. 19 , 429–435 (2003).

Google Scholar

198

Андрухова О. и др. . FGF23 действует непосредственно на проксимальные канальцы почек, вызывая фосфатурию посредством активации сигнального пути ERK1/2-SGK1. Кость 51 , 621–628 (2012).

Google Scholar

199

Имель, Э. А., ДиМеглио, Л. А., Хуэй, С. Л., Карпентер, Т. О. и Эконс, М. Дж. Лечение Х-сцепленной гипофосфатемии кальцитриолом и фосфатом повышает концентрацию циркулирующего фактора роста фибробластов 23. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 95 , 1846–1850 (2010).

Google Scholar

200

Клинкенберд, Э.Л. и др. . Неонатальный дефицит железа вызывает аномальный метаболизм фосфатов за счет повышения FGF23 у нормальных мышей и мышей с ADHR. Дж. Костяной шахтер. Рез. 29 , 361–369 (2014).

Google Scholar

201

Schouten, B.J., Hunt, P.J., Livesey, JH, Frampton, C.M. & Soule, S.G. Повышение FGF23 и гипофосфатемия после внутривенного введения полимальтозы железа: проспективное исследование. Дж. Клин. Эндокринол. Метаб. 94 , 2332–2337 (2009).

Google Scholar

202

Вольф М. , Кох Т. А. и Брегман Д. Б. Влияние железодефицитной анемии и ее лечения на фактор роста фибробластов 23 и гомеостаз фосфатов у женщин. Дж. Костяной шахтер. Рез. 28 , 1793–1803 (2013).

Google Scholar

203

Мартин А., Дэвид В. и Куорлз Л.D. Регуляция и функция эндокринных путей FGF23/Klotho. Физиол. 92 , 131–155 (2012).

Google Scholar

Рахит у животных – костно-мышечная система

Характерными поражениями рахита являются недостаточность как сосудистой инвазии, так и минерализация в области временного обызвествления тела. Эта патология наиболее выражена в метафизах длинных костей.Там может быть широкий ассортимент клинических знаков , в том числе:

на рентгенологическом обследовании, ширина потенциала повышена , неминерализованная область физического тела деформирована, а кость может иметь пониженную рентгеноконтрастность. В запущенных случаях может наблюдаться угловая деформация конечности из-за асинхронного роста костей.

Обычно поражаются животные, получающие мясной рацион.У котят, которых кормят исключительно говяжьим сердцем, в течение 4 недель развиваются нарушения опорно-двигательного аппарата, несмотря на то, что высокое содержание легкоусвояемого белка (>50% по весу) и жира способствует быстрому росту, животные выглядят хорошо упитанными, а их шерсть сохраняет хороший блеск. Преобладающими клиническими признаками являются нежелание двигаться, задняя хромота и атаксия. Котята часто стоят с характерным отклонением лап. Заболевание скелета становится прогрессивно более тяжелым через 5-14 недель. Котята становятся тихими и не хотят играть; они принимают сидячее положение или лежачее положение на груди с отведенными задними конечностями.Нормальная деятельность может привести к внезапному возникновению тяжелой хромоты из-за неполных или складывающихся переломов одной или нескольких костей. Хромота является начальным функциональным нарушением у растущих собак и может варьироваться от легкой хромоты до неспособности ходить. Кости болезненны при пальпации, часто встречаются складчатые переломы длинных костей и позвонков.

Рацион с чрезмерным содержанием кальция (в три раза превышающим нормальную концентрацию) вызывает признаки рахита у растущих немецких догов. У этих собак также наблюдались некоторые другие патологии костей (сохранение хрящевых стержней, остеохондроз и задержка роста).

Свиньи, содержащиеся в закрытых помещениях, восприимчивы к рахиту из-за их быстрого роста в сочетании с недостатком солнечного света. У свиней описана наследственная форма рахита, неотличимая от алиментарной формы заболевания.

У жвачных животных дефицит активированного витамина D обычно связывают с недостатком солнечного света и, в меньшей степени, с дефицитом фосфора в рационе. У овец Corriedale был зарегистрирован дефект гена, связанный с усиленной деградацией активированного витамина D.

Рахит – Симптомы, диагностика и лечение

Рахит – это недостаточная минерализация в зоне роста длинных костей, что приводит к задержке роста. Если основное заболевание не лечится, возникает деформация костей, обычно вызывающая искривление ног и утолщение концов длинных костей.

Рахит возникает только у растущих детей до слияния эпифизов и обычно поражает запястья, колени и реберно-хрящевые соединения.

Рахит возникает главным образом в результате дефицита витамина D в питании, но может быть связан с дефицитом в питании кальция или фосфора.Гипофосфатемический рахит является частой генетической причиной рахита.

Основой лечения является коррекция дефицита витамина D и обеспечение адекватного потребления кальция.

Рахит, вызванный дефицитом витамина D, во многих случаях можно предотвратить, если обеспечить детей и беременных женщин достаточным потреблением витамина D и кальция.

Рахит относится к изменениям, вызванным недостаточной минерализацией в зоне роста длинных костей. Остеомаляция относится к нарушению минерализации костного матрикса.Рахит и остеомаляция обычно возникают вместе, когда зоны роста открыты. Рахит возникает только у растущих детей до сращения эпифизов; остеомаляция может возникнуть после слияния пластин роста.[1]Pettifor JM. Рахит и дефицит витамина D у детей и подростков. Эндокринол Метаб Клин Норт Ам. 2005 г., сент. 34(3):537-53, vii. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16085158?tool=bestpractice.com [2] Питт М.Дж. Рахит и остеомаляция все еще существуют. Радиол Клин Норт Ам.1991 янв.; 29(1):97-118. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1985332?tool=bestpractice.com

Рахит может проявляться в детском возрасте в дистальных отделах предплечья, коленных и реберно-хрящевых суставах, так как это места быстрого роста костей, где для минерализации требуется большое количество кальция и фосфора.[3] Wharton B, Bishop N. Rickets. Ланцет. 2003 25 октября; 362 (9393): 1389-400. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14585642?tool=bestpractice.com Характерные признаки включают расширение костей запястий и коленей, искривление ног, деформации позвоночника, переломы, боль в костях и аномалии зубов. [4] Нилд Л.С., Махаджан П., Джоши А. и др. Рахит: не болезнь прошлого. Ам семейный врач. 2006 15 августа; 74 (4): 619-26. https://www.aafp.org/afp/2006/0815/p619.html http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16939184?tool=bestpractice.com

Остеомаляция | Кедры-Синай

Не то, что вы ищете?

Обзор

Остеомаляция — это состояние, при котором кости теряют кальций и становятся мягче.(Когда у детей возникает остеомаляция, это называется рахитом.) По мере того как кости становятся более мягкими и гибкими, на них влияет вес, который они несут, или другие силы, воздействующие на них. Это приводит к деформации костей.

Симптомы

Остеомаляция характеризуется рядом симптомов, включая:

Трудности при ходьбе по лестнице или вставании со стула
Частые переломы костей по незначительной причине
Генерализованная боль, которая может не затрагивать какую-либо конкретную часть тела.Иногда ощущается скованность. Иногда это может быть связано с небольшими трещинами в костях, которые можно увидеть на рентгеновских снимках.
Усталость
Слабые мышцы бедер и рук

Причины и факторы риска

Существуют две распространенные причины остеомаляции:

Организм не может правильно усваивать жир из-за расстройства пищеварения. Это называется стеатореей. Жиры выводятся непосредственно из организма с калом. В результате плохо усваивается витамин D, который обычно усваивается с жиром, и кальций.
Почки не работают должным образом. В результате этого в жидкостях организма больше кислоты. Этот повышенный уровень кислоты, называемый тубулярным ацидозом, постепенно разрушает скелет.

Третьей, менее распространенной причиной остеомаляции являются проблемы с пищеварением, которые мешают организму правильно усваивать кальций. В Соединенных Штатах редко возникают остеомаляция и рахит из-за нехватки витамина D. В большинстве случаев молоко обогащено витамином D. Кроме того, кожа вырабатывает витамин D после получения даже небольшого количества солнечного света.Однако, если у вас или вашего ребенка есть проблемы с перевариванием молочных продуктов, врач может посоветовать вам принимать добавки витамина D, чтобы предотвратить недостаток витамина D. Длительный недостаток кальция в рационе также может привести к остеомаляции, но обычно вызывает остеопороз. . Существует также наследственная форма рахита, которую часто называют рахитом, устойчивым к витамину D. (В этом случае человек не вырастает до полного, характерного для взрослого роста.)

Диагностика

Количество кальция и фосфора в организме можно измерить с помощью анализа крови.Ваш врач может также назначить рентген пораженных костей. В редких случаях может быть взят небольшой образец костной ткани. Затем кость исследуют под микроскопом, чтобы подтвердить наличие остеомаляции или рахита.
После того, как остеомаляция будет диагностирована, следующим шагом будет выяснение причин ее возникновения.

Лечение

Лечение обычно направлено на устранение основной проблемы. Могут потребоваться добавки с кальцием и витамином D. В крайних случаях, особенно при рахите, резистентном к витамину D, деформации скелета могут потребовать хирургической коррекции.Варианты включают замену сустава, удаление опухолей, связанных с болезнью Педжета, и исправление деформаций.

Не то, что вы ищете?

Рахит | HealthDirect

На этой странице

Что такое рахит?

Рахит — предотвратимое заболевание костей, при котором кости становятся мягкими и слабыми.Встречается у детей, а иногда и у подростков, но не у взрослых. Если у ребенка мягкие кости, кости могут слегка искривляться, принимая неправильную форму.

Каковы симптомы рахита?

Дети с рахитом могут:

не торопиться с закрытием переднего родничка (мягкая часть в верхней части головы ребенка)
медленно расти
медленно ползать и ходить
зубы поздно растут и эмаль плохого качества
кривые ноги, кривые колени или неровные ноги
имеют опухшие запястья, колени и лодыжки
имеют мышечные спазмы или судороги из-за низкого уровня кальция
очень легко сломать им кости
имеют слегка искривленные ноги в возрасте до 2 лет, а дети в возрасте около 4 лет обычно немного кривят колени

Что вызывает рахит?

Рахит обычно вызывается низким уровнем витамина D и возникает только у детей (а иногда и у подростков), пока они растут.

Здоровые кости жизненно важны для физического роста и развития ребенка. Правильное питание и достаточное количество солнечного света помогают их костям развиваться и предотвращают возможные проблемы, включая развитие рахита.

Низкий уровень кальция или фосфатов также может играть роль в возникновении состояния, поскольку эти минералы необходимы для прочности костей. Кальций и фосфат — это минералы, которые в основном содержатся в молоке и молочных продуктах. Некоторые проблемы с почками также могут вызывать рахит, поскольку организму становится труднее усваивать и использовать кальций и фосфат.

Рахит не распространен в Австралии, и люди, которые живут здесь и болеют им, как правило, дети, мигрировавшие из-за границы. К наиболее подверженным риску развития рахита относятся:

дети с очень темной кожей (поскольку темный пигмент в их коже действует как естественный солнцезащитный крем, затрудняя поглощение солнечного света, необходимого для выработки витамина D)
детей беременных женщин, которые не выходили из дома или носили чадру на протяжении всей беременности
детей с заболеваниями печени, почек или проблемами с усвоением пищи из-за муковисцидоза, глютеновой болезни или воспалительных заболеваний кишечника
детей, находящихся на грудном вскармливании, матери которых имеют низкий уровень витамина D

Как диагностируется рахит?

Обратитесь к врачу, если вас беспокоит какой-либо аспект развития вашего ребенка.

Если ваш врач подозревает рахит, вашему ребенку необходимо будет сдать анализ крови, чтобы проверить уровень витамина D, кальция и фосфатов, а также функцию почек. Им также может понадобиться рентген, чтобы проверить, насколько хорошо растут их кости. Их могут направить к педиатру, врачу, который специализируется на здоровье детей.

Как лечится рахит?

Ваш врач порекомендует изменения в диете вашего ребенка, а также может порекомендовать добавки, чтобы убедиться, что у него есть все необходимые витамин D, кальций и фосфат.

Если у вашего ребенка очень низкий уровень кальция, ему необходимо обратиться в больницу для лечения и проверки сердца.

Можно ли предотвратить рахит?

Вы можете помочь предотвратить развитие у вашего ребенка рахита, если будете делать следующее:

Если вы беременны, регулярно посещайте акушерку или врача во время беременности.
Проверяйте уровень витамина D во время беременности и проверяйте уровень витамина D у вашего ребенка, если есть какие-либо опасения.
Принимайте любые прописанные лекарства.
Вводите прикорм, когда ребенку исполнится 4–6 месяцев.
Убедитесь, что в рационе вашего ребенка достаточно кальция и фосфатов — Австралийское руководство по здоровому питанию дает хорошее представление о том, какие продукты необходимы вашему ребенку для здорового роста.
Проводите больше времени на солнце, чтобы предотвратить падение уровня витамина D. Количество времени, которое вам нужно проводить на улице, будет зависеть от того, насколько темная у вас кожа и где в Австралии вы живете.Людям с очень темной кожей может потребоваться больше пребывания на солнце, чем людям со светлой кожей, чтобы достичь того же уровня витамина D.

Пища содержит лишь небольшое количество витамина D. Лучший способ получить больше витамина D для вашего ребенка — это получать больше солнечного света, но не забывайте соблюдать правила SunSmart и соблюдать меры предосторожности на солнце.

Важно найти баланс между получением достаточного количества солнца и защитой. Приложение SunSmart — отличный способ узнать, сколько средств защиты от солнца вам нужно, и спланировать, когда вам нужно больше солнечного света.

Ресурсы и поддержка

Если вас беспокоит развитие вашего ребенка, обратитесь к врачу.

Для получения дополнительной информации о витамине D и солнечном свете посетите веб-сайт Совета по борьбе с раком.

Алиментарный рахит у детей иммигрантов и беженцев | Обзоры общественного здравоохранения

Николай Т., Фукс О., фон Мутиус Э. Забота о волне беженцев в Мюнхене. N Engl J Med. 2015; 373:1593–5.

Артикул пабмед Google Scholar

Weise Prinzo Z, de Benoist B. Решение проблемы дефицита питательных микроэлементов у населения, пострадавшего от чрезвычайных ситуаций. Proc Nutr Soc. 2002; 61: 251–7.

КАС Статья пабмед Google Scholar

Munns CF, Shaw N, Kiely M, et al. Рекомендации глобального консенсуса по профилактике и лечению алиментарного рахита. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 394–415.

КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Munns CF, Shaw N, Kiely M, et al. Рекомендации глобального консенсуса по профилактике и лечению алиментарного рахита. Горм Рес Педиатр. 2016;85:83–106.

КАС Статья пабмед Google Scholar

Munns CF, Simm PJ, Rodda CP, et al. Заболеваемость рахитом из-за дефицита витамина D среди австралийских детей: исследование Австралийского отдела педиатрического надзора. Мед J Aust. 2012;196:466–8.

Артикул пабмед Google Scholar

Robinson PD, Hogler W, Craig ME, et al. Вновь возникающее бремя рахита: десятилетний опыт Сиднея. Арч Дис Чайлд. 2006; 91: 564–8.

КАС Статья пабмед Google Scholar

Thacher TD, Fischer PR, Tebben PJ, et al. Рост заболеваемости алиментарным рахитом: популяционное исследование в округе Олмстед, штат Миннесота. Мэйо Клин Proc. 2013; 88: 176–83.

Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

иммигрантов в Миннесоту по регионам и выбранным странам рождения. Департамент администрации штата Миннесота. Отдел географического и демографического анализа, 2010 г. (http://www.mba.state.mn.us/resource.html?Id=16496, дата обращения 28 2011 г.)

Модгил Г., Уильямс Б., Окли Г. , Беррен С.П. Высокая распространенность сомалийского населения среди детей с дефицитом витамина D в Великобритании. Арч Дис Чайлд. 2010;95:568–9.

КАС Статья пабмед Google Scholar

10.

Уорд Л.М., Габури И., Ладхани М., Злоткин С. Рахит с дефицитом витамина D среди детей в Канаде. CMAJ. 2007; 177: 161–6.

Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

11.

Каллаган А.Л., Мой Р.Дж., Бут И.В., Дебель Г., Шоу Н.Дж. Частота симптоматического дефицита витамина D. Арч Дис Чайлд. 2006; 91: 606–7.

КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

12.

Ашраф С., Могол М.З. Распространенность рахита среди детей неевропеоидной расы. Арч Дис Чайлд. 2002; 87: 263–4.

КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

13.

Goldacre M, Hall N, Yeates DG. Госпитализация детей с рахитом в Англии: историческая перспектива. Ланцет. 2014; 383: 597–8.

Артикул пабмед Google Scholar

14.

Basatemur E, Sutcliffe A. Частота гипокальциемических судорог из-за дефицита витамина D у детей в Соединенном Королевстве и Ирландии. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100:E91–5.

КАС Статья пабмед Google Scholar

15.

Ahmed SF, Franey C, McDevitt H, et al. Последние тенденции и клинические признаки дефицита витамина D у детей в детской больнице в Глазго. Арч Дис Чайлд. 2011;96:694–6.

КАС Статья пабмед Google Scholar

16.

Этническая принадлежность и национальная идентичность в Англии и Уэльсе: 2011 г. Управление национальной статистики. (на http://www.ons.gov.uk/peoplepopulationandcommunity/cultureidentity/ethnicity/articles/ethnicityandnationalidentityinenglandandwales/2012-12-11, по состоянию на 1 июня 2016 г.)

17.

Statistiken und Studien zu Einwanderern und Einwanderung в Германии . Statistisches Bundesamt, 2015.(на http://de.statista.com/themen/46/einwanderung/, по состоянию на 1 июня 2016 г.)

18.

Migration, Australia, 2014–2015. Австралийское бюро статистики, 2016 г. (по адресу http://www.abs.gov.au/ausstats/[email protected]/mf/3412.0/, по состоянию на 1 июня 2016 г.)

19.

Beck-Nielsen SS, Brock -Джейкобсен Б., Грэм Дж., Бриксен К., Дженсен Т.К. Заболеваемость и распространенность алиментарного и наследственного рахита на юге Дании. Евр Дж Эндокринол. 2009; 160:491–7.

КАС Статья пабмед Google Scholar

20.

Бек-Нильсен С.С., Дженсен Т.К., Грэм Дж., Бриксен К., Брок-Якобсен Б. Пищевой рахит в Дании: ретроспективный обзор медицинских карт детей с 1985 по 2005 год. Eur J Pediatr. 2009; 168:941–9.

Артикул пабмед Google Scholar

21.

Бонет Алкаина М., Лопес Сегура Н., Бесора Англерилл Р., Эрреро Перес С., Эстебан Торне Э., Зайдель Падилья В. Рахит у иммигрантов из Азии в период полового созревания. Особый педиатр. 2002; 57: 264–7.

КАС Статья пабмед Google Scholar

22.

Гинат-Исраэли Т., Драницки З., Штраус У. Алиментарный рахит у младенцев, иммигрирующих в Израиль из Эфиопии. Isr Med Assoc J. 2003; 5: 291–2.

ПабМед Google Scholar

23.

Bassil D, Rahme M, Hoteit M, Fuleihan Gel H. Гиповитаминоз D на Ближнем Востоке и в Северной Африке: распространенность, факторы риска и влияние на исходы.Дерматоэндокринология. 2013;5:274–98.

Артикул Google Scholar

24.

Банайе С.М. Пищевой рахит и дефицит витамина D — связь с исходами очень тяжелой пневмонии у детей: проспективное когортное исследование. Педиатр Пульмонол. 2009;44:1207–15.

Артикул пабмед Google Scholar

25.

Наджада А.С., Хабашнех М.С., Хадер М. Частота алиментарного рахита среди госпитализированных младенцев и его связь с респираторными заболеваниями.J Trop Педиатр. 2004; 50: 364–8.

Артикул пабмед Google Scholar

26.

Бенер А., Хоффманн Г.Ф. Пищевой рахит у детей в стране, богатой солнцем. Int J Pediatr Endocrinol. 2010;2010:410502.

Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

27.

Аль-Атави М.С., Аль-Алван И.А., Аль-Мутайр А.Н., Тамим Х.М., Аль-Джурайян Н.А. Эпидемиология алиментарного рахита у детей.Саудовская J Kidney Dis Transpl. 2009;20:260–5.

КАС пабмед Google Scholar

28.

Фида Н.М. Оценка алиментарного рахита в Западной Саудовской Аравии. Saudi Med J. 2003; 24: 337–40.

ПабМед Google Scholar

29.

Beser E, Cakmakci T. Факторы, влияющие на заболеваемость рахитом, вызванным недостаточностью витамина D, и первичная защита. East Afr Med J. 1994; 71: 358–62.

КАС пабмед Google Scholar

30.

Thacher TD, Fischer PR, Isichei CO, Zoakah AI, Pettifor JM. Профилактика алиментарного рахита у нигерийских детей с помощью пищевых добавок с кальцием. Кость. 2012;50:1074–80.

КАС Статья пабмед Google Scholar

31.

Мухе Л., Лулсегед С., Мейсон К.Е., Симоес Э.А. Исследование случай-контроль роли алиментарного рахита в риске развития пневмонии у эфиопских детей.Ланцет. 1997; 349:1801–4.

КАС Статья пабмед Google Scholar

32.

Braithwaite V, Jarjou LM, Goldberg GR, Jones H, Pettifor JM, Prentice A. Последующее исследование гамбийских детей с рахитоподобными деформациями костей и повышенным уровнем FGF23 в плазме: возможные этиологические факторы. Кость. 2012;50:218–25.

КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

33.

Аггарвал В., Сет А., Анеджа С. и др. Роль дефицита кальция в развитии алиментарного рахита у индийских детей: исследование случай-контроль. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:3461–6.

КАС Статья пабмед Google Scholar

34.

Craviari T, Pettifor JM, Thacher TD, Meisner C, Arnaud J, Fischer PR. Рахит: обзор и будущие направления, с особым упором на Бангладеш. Краткое изложение встречи Группы по борьбе с рахитом, Дакка, 26–27 января 2006 г.J Health Popul Nutr. 2008; 26:112–21.

ПабМед ПабМед Центральный Google Scholar

35.

Карим Ф., Чоудхури А.М., Гани М.С. Экспресс-оценка распространенности клинического рахита нижних конечностей в Бангладеш. Здравоохранение. 2003; 117: 135–44.

КАС Статья пабмед Google Scholar

36.

Thacher TD, Fischer PR, Strand MA, Pettifor JM. Пищевой рахит в мире: причины и будущие направления.Энн Троп Педиатр. 2006; 26:1–16.

Артикул пабмед Google Scholar

37.

Priemel M, von Domarus C, Klatte TO, et al. Дефекты минерализации костей и дефицит витамина D: гистоморфометрический анализ биоптатов костей гребня подвздошной кости и циркулирующий 25-гидроксивитамин D у 675 пациентов. Джей Боун Шахтер Рез. 2010;25:305–12.

КАС Статья пабмед Google Scholar

38.

Thacher TD, Fischer PR, Pettifor JM, Lawson JO, Isichei CO, Chan GM. Исследование случай-контроль факторов, связанных с алиментарным рахитом у нигерийских детей. J Педиатр. 2000; 137: 367–73.

КАС Статья пабмед Google Scholar

39.

Thacher TD, Fischer PR, Pettifor JM, et al. Сравнение кальция, витамина D или того и другого при алиментарном рахите у нигерийских детей. N Engl J Med. 1999; 341: 563–8.

КАС Статья пабмед Google Scholar

40.

Джонс Г. Фармакокинетика токсичности витамина D. Am J Clin Nutr. 2008; 88: 582S–6.

КАС пабмед Google Scholar

41.

Кэшман К.Д., Даулинг К.Г., Скрабакова З. и др. Стандартизация данных о 25-гидроксивитамине D в сыворотке четырех образцов северного населения с использованием протоколов Программы стандартизации витамина D: проливая новый свет на статус витамина D у жителей северных стран. Scand J Clin Lab Invest. 2015; 75: 549–61.

КАС Статья пабмед Google Scholar

42.

Mughal MZ, Salama H, Greenaway T, Laing I, Mawer EB. Урок недели: ярко выраженный рахит, связанный с длительным грудным вскармливанием без приема витамина D. БМЖ. 1999; 318:39–40.

КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

43.

Эггемуэн А.Р., Кнутсен К.В., Дален И., Дженум А.К. Статус витамина D у недавно прибывших иммигрантов из Африки и Азии: поперечное исследование детей, подростков и взрослых из Норвегии.Открытый БМЖ. 2013;3, e003293.

Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

44.

Andersen R, Molgaard C, Skovgaard LT, et al. Дети и взрослые пакистанских иммигрантов в Дании имеют крайне низкий статус витамина D. Eur J Clin Nutr. 2008; 62: 625–34.

КАС Статья пабмед Google Scholar

45.

Mutch RC, Cherian S, Nemba K, et al.Третичная педиатрическая клиника для беженцев в Западной Австралии: анализ первых 1026 детей. J Педиатр Здоровье ребенка. 2012; 48: 582–7.

Артикул пабмед Google Scholar

46.

Hogler W. Осложнения дефицита витамина D от плода к ребенку: одна причина, одно предотвращение, но кто несет ответственность? Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2015;29:385–98.

КАС Статья пабмед Google Scholar

47.

Ислам М.З., Вильякайнен Х.Т., Карккайнен М.Ю., Саарнио Э., Лайтинен К., Ламберг-Аллардт С. Распространенность дефицита витамина D и вторичного гиперпаратиреоза в зимний период у иммигрантов из Бангладеш и Сомали в пременопаузе и этнических финок: связь с минеральной плотностью костей предплечья . Бр Дж Нутр. 2012; 107: 277–83.

КАС Статья пабмед Google Scholar

48.

Мадар А.А., Стене Л.С., Мейер Х.Э. Статус витамина D среди матерей-иммигранток из Пакистана, Турции и Сомали и их младенцев, посещающих детские клиники в Норвегии.Бр Дж Нутр. 2009; 101:1052–8.

КАС Статья пабмед Google Scholar

49.

Martin CA, Gowda U, Renzaho AM. Распространенность дефицита витамина D среди темнокожего населения в зависимости от стадии миграции и региона рождения: метаанализ. Питание. 2016; 32:21–32.

КАС Статья пабмед Google Scholar

50.

Кадарио Ф., Савастио С., Маньяни С. и др.Высокая распространенность дефицита витамина D у местных матерей и новорожденных на севере Италии по сравнению с мигрантами: призыв к действию с более сильной программой профилактики. ПЛОС Один. 2015;10, e0129586.

Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

51.

Thacher TD, Fischer PR, Pettifor JM. Полезность клинических признаков для выявления активного рахита. Энн Троп Педиатр. 2002; 22: 229–37.

Артикул пабмед Google Scholar

52.

Thacher TD, Fischer PR, Pettifor JM, Lawson JO, Manaster BJ, Reading JC. Рентгенологический метод оценки тяжести алиментарного рахита. J Trop Педиатр. 2000;46:132–9.

КАС Статья пабмед Google Scholar

53.

Moy RJ, McGee E, Debelle GD, Mather I, Shaw NJ. Успешные действия общественного здравоохранения по снижению случаев симптоматического дефицита витамина D.

Рахит у кошек — симптомы и лечение, меры профилактики

Причины заболевания

Признаки рахита у котят

Как поставить диагноз?

Лечение рахита

Каким должно быть питание при рахите?

Профилактика заболевания

Смотрите также:

Детская больница округа Муром — Рахит у детей

Лабораторная диагностика рахита

Рахит — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Причины

Симптомы

Лечение

Рахит у детей до года.

Рахит — обзор | ScienceDirect Topics

Клиническая оценка

Рахит | Nature Reviews Основы для лечения заболеваний

Рахит у животных – костно-мышечная система

Рахит – Симптомы, диагностика и лечение

Остеомаляция | Кедры-Синай

Обзор

Симптомы

Диагностика

Лечение

Рахит | HealthDirect

На этой странице

Что такое рахит?

Каковы симптомы рахита?

Что вызывает рахит?

Как диагностируется рахит?

Как лечится рахит?

Можно ли предотвратить рахит?

Ресурсы и поддержка

Алиментарный рахит у детей иммигрантов и беженцев | Обзоры общественного здравоохранения

Оставьте комментарий Отменить ответ