Неонатальный скрининг новорожденных
Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.
Скрининг — быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), — это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.
Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые и во многих случаях фатальные проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей. В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний — и лечения. В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию (неонатальный скрининг) имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний.
Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которая, накапливаясь в крови и спинномозговой жидкости, вызывает поражение нервной системы. Частота ФКУ среди новорождённых 1 на 5000-10 000 (в России — 1 на 6950). Отставание в развитии ребёнка выявляется во втором полугодии жизни. Примерно у 60% больных отмечают идиотию, у остальных — менее выраженные умственные нарушения. Раннее выявление заболеваний у новорождённых, своевременное и правильное лечение таких больных с первых дней жизни предупреждает задержку умственного развития детей. Диетотерапия — единственный эффективный метод лечения классической ФКУ. Она должна начинаться в течение первых трёх недель жизни ребёнка и продолжаться не менее 10 лет, если не всю жизнь.
Врождённый гипотиреоз — одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы вследствие нарушения синтеза её гормонов. Его частота составляет 1 случай на 4000-5000 новорождённых. В России ежегодно рождается 400 детей с врожденным гипотиреозом. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает ЦНС и интеллект. При поздней диагностике и несвоевременном лечении дети становятся инвалидами с полной утратой способности к обучению, трудоспособности и к социальной адаптации. Своевременно начатое лечение тиреоидными гормонами предотвращает развитие умственной отсталости. Эффективность лечения зависит от срока постановки диагноза, так как уже в первые месяцы жизни наступают необратимые изменения в умственном развитии и росте скелета.
Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание, обусловленное снижением активности фермента, участвующего в выработке гормонов надпочечника (кортизола и альдостерона). Распространённость, по данным разных авторов, колеблется от 1:5000 до 1:20 000 новорождённых. Клинические проявления зависят от того, на каком уровне блокируются ферменты. Наиболее тяжёлой, опасной для жизни является сольтеряющая форма, частота которой 1:27 000. Болезнь начинается в первую неделю жизни ребёнка, протекает остро, с выраженным обезвоживанием, падением артериального давления, судорогами и требует немедленного проведения реанимационных мероприятий с целью коррекции водно-электролитного баланса. При отсутствии адекватной терапии больные новорождённые умирают на 1-2-м месяце жизни. Для лечения назначают заместительную гормональную терапию (глюко- и минералкортикоиды).
Галактоземия — наследственное заболевание, связанное с невозможностью использования организмом углевода молока — галактозы. Частота болезни — 1 случай на 15 000-20 000 новорождённых. В основе её лежит отсутствие или резкое снижение активности ферментов, которые в процессе обмена веществ превращают галактозу молока в глюкозу. Вследствие неполного расщепления промежуточные продукты обмена оказывают токсическое воздействие на организм. Болезнь проявляется в виде тяжёлого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. Значительная часть больных, не получающих адекватной терапии, умирает в грудном возрасте; у других уже в первом полугодии жизни формируется тяжёлая инвалидизирующая патология: катаракта, цирроз печени, задержка нервнопсихического развития. При ранней постановке диагноза и своевременно начатом лечении сохраняется нормальный интеллект, не появляются нарушения глаз и печени. В настоящее время разработано и успешно применяется патогенетическое лечение диетой. Так как молоко (материнское и коровье) содержит лактозу, которая под действием ферментов расщепляется до галактозы и глюкозы, то с первых дней жизни, с момента установления диагноза, ребёнок должен быть переведён на безмолочное питание. Следует немедленно прекратить грудное вскармливание!
623100, Свердловская область, город Первоуральск, ул.Гагарина, д.38А
Неонатальный скрининг
В России, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.
В Свердловской области неонатальный скрининг проводится на базе ГАУЗ СО «КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» согласно Приказа МЗ СО от 01.06.2021 №1181-п «О совершенствовании массового обследования новорождённых детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области». В наш Центр поступают образцы крови новорожденных со всех родовспомогательных учреждений области, а также из детских больниц, поликлиник, ОВП и других учреждений, где могут находиться или наблюдаться дети первых недель жизни.
В нашей стране скрининг проводится на пять наиболее частых наследственных заболеваний:
Информация для родителей. Часто задаваемые вопросы:
- Зачем моему ребенку нужно пройти обследование?
- Как и когда будет взят анализ у моего ребенка?
- Как выглядит тест-бланк для неонатального скрининга?
- Какие данные необходимо сообщить медицинскому работнику при прохождении обследования?
- Если у моего ребенка не успели взять кровь на 4-е сутки?
- Как мне узнать, был ли обследован мой ребенок?
- На какие заболевания проводится обследование?
- Как я узнаю о результатах обследования?
- Если у моего ребенка положительный результат анализа?
- Краткая характеристика обследуемых заболеваний
Зачем моему ребенку нужно пройти обследование?
Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.
Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка.
назад >>
Как и когда будет взят анализ у моего ребенка?
Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.
Если роды произойдут вне родильного дома (в обычной больнице, дома), Вам необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга на 4-е сутки жизни ребенка.
Тест-бланк с кровью как можно быстрее отправляют в лабораторию неонатального скрининга, где пробы незамедлительно исследуют с помощью специальных очень чувствительных методов анализа.
назад >>
Как выглядит тест-бланк для неонатального скрининга?
назад >>
Какие данные необходимо сообщить медицинскому работнику при прохождении обследования?
При прохождении обследования сообщите адреса и контактный телефон, по которым Вас и Вашего ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если Вы решили временно уехать или переехать на постоянное место жительства, обязательно сообщите новый адрес в поликлинику.
назад >>
Если у моего ребенка не успели взять кровь на 4-е сутки?
Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не откладывайте прохождение скрининга
на более позднее время. Если же по разным причинам Вам не удалось пройти обследование на 4-е сутки, пройдите его как можно скорее.
назад >>
Как мне узнать, был ли обследован мой ребенок?
При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства – отметка ставится в карточке.
назад >>
На какие заболевания проводится обследование?
Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия, первичный иммунодефицит.
назад >>
Как Вы узнаете о результатах обследования?
Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям. В случае подозрения на какое-либо заболевание, Вы получите вызов на дальнейшее обследование в ГАУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» или по месту жительства.
В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.
назад >>
Если у моего ребенка положительный результат анализа?
В случае подозрения на какое-либо заболевание Вы получите вызов на дальнейшее обследование в КДЦ «ОЗМР» или по месту жительства.
В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.
назад >>
Название заболевания |
Причина заболевания | Как проявляется | Лечение |
Фенилкетонурия (ФКУ) |
нарушение обмена аминокислоты фенилаланин, которая поступает с пищей |
тяжелая умственная отсталость, судороги |
специальная диета с низким содержанием фенилаланина |
Врожденный гипотиреоз (ВГ) |
нарушение образования гормонов щитовидной железы |
тяжелое нарушение умственного и физического развития |
заместительная гормональная терапия |
Адреногенитальный синдром (АГС) |
нарушение образования гормонов надпочечников |
угрожающее жизни состояние и/или неправильное строение наружных половых органов |
заместительная гормональная терапия |
Муковисцидоз (МВ) |
нарушение транспорта солей через мембраны клеток |
нарушение работы дыхательной и пищеварительной систем |
комплексное лечение ферментами, антибиотиками и другими препаратами |
Галактоземия (ГАЛ) |
нарушение обмена галактозы (молочного сахара), которая поступает с пищей |
угрожающее жизни состояние, умственная отсталость, катаракта |
|
Спинальная мышечная атрофия (СМА) |
прогрессирующие поражение клеток нервной системы, отвечающих за работу скелетных мышц |
мышечная слабость, задержка двигательного развития или потеря двигательных навыков, нарушение дыхания, глотания |
генотерапия |
Первичный иммунодефицит (ПИД) |
нарушение работы иммунной системы |
инфекции различных органов, угрожающие жизни состояния, злокачественные опухоли в раннем возрасте |
заместительная терапия, направленная на нарушенное звено иммунитета; трансплантация донорских гемопоэтических стволовых клеток |
ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?
Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 5000 – 7000 новорожденных. Развитие этого заболевания связано с повреждением (мутацией) особого гена. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. Частота носительства мутаций, вызывающих ФКУ, среди населения Свердловской области 1 на 40 человек. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.
Как проявляется заболевание?
Вследствие мутации гена страдает функция фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), который обеспечивает пути обмена аминокислоты фенилаланина (ФА).
Фенилаланин поступает в организм ребенка только с пищей. У больного ФКУ постепенно повышается уровень ФА в крови. Высокий уровень ФА является токсичным прежде всего для нервной системы. При отсутствии лечения после 3-6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, осветление кожи и волос. Впоследствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость.
Рано начатое лечение позволяет предотвратить развитие всех этих клинических проявлений. Дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых людей. Поэтому важно начать лечение как можно раньше!
Какое существует лечение заболевания?
Лечение заключается в назначении диетотерапии с ограничением белка, поступающего с обычной пищей. Т.е. в диете исключаются все высокобелковые продукты. Рацион больных ФКУ состоит из лечебной смеси аминокислот без ФА, овощных и фруктовый блюд, малобелковых продуктов на крахмальной основе.
Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?
Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. В дальнейшем родители будут регулярно посещать врача-диетолога и получать лечебные смеси для ребенка в КДЦ «ОЗМР». Ребенку будет проводится контроль уровня ФА в крови.
назад >>
ЧТО ТАКОЕ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?
Врожденный гипотиреоз (ВГ) – врожденное заболевание, которое встречается у одного из 2 000 – 3 000 новорожденных. Его причины разнообразны, но чаще всего оно обусловлено врожденным пороком развития щитовидной железы. В этом случае чаще всего все родственники в Вашей семье здоровы, а риск повторного рождения ребенка с ВГ не превышает 2-3%.
Реже заболевание является наследственным и связано с получением ребенком двух поврежденных генов (по одному от каждого из родителей), что приводит к нарушению продукции гормонов в щитовидной железе. В таком браке родители абсолютно здоровы, но при каждой беременности существует риск рождения ребенка с ВГ равный 25%.
Как проявляется заболевание?
Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов, физического и психического развития ребенка. При тяжелой форме заболевания уже с рождения или первых недель жизни родители или педиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка.
Какое существует лечение заболевания?
Для лечения используются препарат L-тироксин, который восполняет дефицит собственных гормонов. Доза препарата подбирается индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка и степени тяжести заболевания.
Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?
Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. В целом, на первом году жизни потребуются более частые визиты для оптимального подбора дозы препарата, так как вес малыша будет быстро меняться. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны щитовидной железы.
Какие отклонения в здоровье могут быть у ребенка в будущем?
В случае раннего начала лечения, правильного приема рекомендуемой терапии и регулярного наблюдения эндокринологом ребенок будет хорошо себя чувствовать, иметь соответствующее возрасту физическое и психическое развитие.
Может ли заболевание излечиться?
При небольшом отклонении от нормы гормонов щитовидной железы возможна самостоятельная нормализация функции щитовидной железы в течение первого года жизни. В этом случае лечение назначается далеко не всегда, но ребенку все же требуется наблюдение эндокринологом. Такое состояние называется «транзиторный гипотиреоз», а его причинами могут быть недоношенность ребенка, патология щитовидной железы или дефицит йода у мамы.
В случае значительного отклонения гормонов щитовидной железы от нормы заболевание чаще всего не проходит со временем, так как обычно связано с неправильно сформированной щитовидной железой или генетически обусловленным нарушением продукции ее гормонов. В этом случае пациенту требуется пожизненный прием L-тироксина.
назад>>
ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?
Адреногенитальный синдром (АГС) – редкое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 5 000 – 9 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.
Как проявляется заболевание?
Мутации в указанном гене приводят к нарушению образования некоторых гормонов в особых железах организма – надпочечниках. Дефицит этих гормонов может по-разному проявляться у ребенка. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к смерти ребенка.
Заболевание может протекать и в достаточно легкой форме, когда у новорожденного ребенка отсутствуют какие-либо его проявления. Однако в будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и репродуктивной функции.
Какое существует лечение заболевания?
Для лечения используются препараты гормонов надпочечников, которые восполняют дефицит собственных гормонов. Препараты подбираются индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка, степени тяжести и формы его заболевания. Девочкам, имеющим неправильное строение наружных половых органов, проводится ряд пластических операций.
Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?
Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны.
Какие отклонения в здоровье будут у ребенка в будущем?
Правильно подобранное и соблюдаемое лечение позволит избежать кризов, связанных с потерей солей. Девочкам, имеющим нарушение строения половых органов при рождении, потребуется хирургическая коррекция. Ребенок может иметь небольшую задержку роста и окончательный рост ниже среднего. В ряде случаев отмечается более раннее, чем в среднем начало полового созревания. Девушкам и женщинам (в том числе с легкой формой заболевания) потребуется наблюдение врача-гинеколога, особенно в период полового созревания и в репродуктивном возрасте.
назад >>
ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?
Муковисцидоз (МВ) – наследственное заболевание, которое встречается у одного из 7 000 – 10 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.
Как проявляется заболевание?
Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего страдает работа желез в пищеварительной и дыхательной системе, потовых желез. Их секрет становится вязким, он с трудом проходит по протокам и вызывает нарушение работы органов дыхания и пищеварения, пот ребенка становится соленым (это и определяет потовый тест). Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.
Небольшая часть детей с муковисцидозом при рождении имеют тяжелое состояние, связанное с непроходимостью кишечника (так называемый «мекониальный илеус»). Оно требует неотложной хирургической помощи.
Какое существует лечение заболевания?
Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия. Раннее начало лечения помогает улучшить состояние здоровья, хотя и не предотвращает прогрессирования болезни.
Кто будет наблюдать ребенка?
После постановки диагноза муковисцидоз малышу потребуется консультация врача специалиста по муковисцидозу в центре муковисцидоза. Врач индивидуально определит, какими специалистами и как часто должен наблюдаться ребенок.
Семье также будет предложено пройти консультацию врача-генетика и генетическую диагностику для определения мутаций, вызвавших заболевание. Это обследование важно как для ребенка, так и для других членов семьи.
назад >>
ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?
Галактоземия (ГАЛ) – наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается у одного из 30 000 – 100 000 новорожденных. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых сахаров. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.
Как проявляется заболевание?
Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы в виде вялости или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.
Какое существует лечение заболевания?
Лечение заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют.
Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?
О заболевании семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в центр. Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови. В зависимости от значений лабораторных показателей, будет корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-диетологом является залогом успешного лечения галактоземии.
назад >>
ЧТО ТАКОЕ СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное заболевание нервной системы, при котором из-за генетического нарушения происходит прогрессирующее поражение клеток нервной системы, отвечающих за работу скелетных мышц. СМА встречается у одного человека из 5000-10000. Больной ребенок рождается у двух здоровых родителей. При этом оба родителя являются носителями одной измененной копии гена SMN1. Риск рождения ребенка со СМА в таком браке составляет 25% при каждой беременности. До рождения больного ребенка, либо до проведения специальных генетических тестов на определение носительства родители не могут знать о риске рождения ребенка со СМА.
Как проявляется заболевание?
Возраст появления первых симптомов варьируется от первых дней жизни до взрослого возраста в зависимости от типа СМА. Основными симптомами являются мышечная слабость в руках, ногах и туловище, задержка двигательного развития, либо постепенная потеря имеющихся двигательных навыков. При самом тяжелом I типе СМА быстро развиваются нарушения дыхания и глотания. Чем раньше появляются симптомы, тем они тяжелее и быстрее прогрессируют. Психическое развитие людей со спинальной мышечной атрофией не нарушено.
Какое существует лечение заболевания?
На сегодняшний день существует несколько генотерапевтических препаратов, влияющих непосредственно на причину заболевания. Эффективность терапии напрямую зависит от возраста постановки диагноза СМА, и наилучшие результаты достигаются, если лечение начато до появления первых симптомов (досимптоматическая стадия болезни).
Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?
О заболевании расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в центр. При подтверждении диагноза ребенок будет направлен на консультацию к врачу-неврологу ОДКБ. Комплексное клиническое обследование будет проведено в неврологическом отделении ОДКБ. По результатам данного обследования будет выбрано наиболее подходящего лечение. В дальнейшем ребенок будет наблюдаться врачом-неврологом и другими специалистами.
Врач – генетик назначит необходимые молекулярно-генетические обследования родителям и, в ряде случаев, другим близким родственникам, даст рекомендации
по планированию последующих беременностей в семье.
назад >>
ЧТО ТАКОЕ ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ?
Первичный иммунодефицит – это группа наследственных заболеваний иммунной системы. Существует целый ряд генов, мутации в котором приводят к нарушению работы иммунной системы. В некоторых случаях кто-то из родителей или близких родственников больного ребенка может иметь аналогичное заболевание, но очень часто ребенок с ПИД рождается у абсолютно здоровых родителей. Каждое отдельное заболевание встречается редко, но суммарная частота всех заболеваний этой группы достигает 1 на 10000 новорожденных.
Как проявляется заболевание?
Возраст появления первых симптомов варьирует от первых дней жизни до взрослого возраста, однако большинство тяжелых форм ПИД проявляются в первые недели или месяцы жизни частыми и/или тяжело протекающими инфекциями различных органов.
В раннем возрасте могут развиваться аутоиммунные болезни, например, сахарный диабет, а также злокачественные опухоли. В ряде случаев болезнь протекает стремительно и приводит к жизнеугрожающему состоянию у совсем маленьких детей.
Какое существует лечение заболевания?
Для лечения используются препараты, которые замещают нарушенную функцию иммунитета. Такое лечение может быть пожизненным, но во многих случаях оно приводит к полной компенсации и нормальному развитию ребенка. В тяжелых случаях необходима трансплантация донорских гемопоэтических клеток.
Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?
Все дети, попавшие в группу риска ПИД по результатам неонатального скрининга, пройдут консультацию и подтверждающую диагностику у врача-генетика КДЦ ОЗМР и врача-иммунолога ОДКБ. При подтверждении диагноза ребенок будет наблюдаться врачом-иммунологом ОДКБ. Врач – генетик назначит необходимые молекулярно-генетические обследования родителям и, в ряде случаев, другим близким родственникам, даст рекомендации по планированию последующих беременностей в семье.
фактов скрининга | Первый тест ребенка | Скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных — это государственная служба общественного здравоохранения, которая ежегодно обслуживает каждого из почти 4 миллионов младенцев, рождающихся в Соединенных Штатах. Он гарантирует, что все дети проходят скрининг на наличие определенных серьезных состояний при рождении, а для детей с такими заболеваниями он позволяет врачам начать лечение до того, как проявятся некоторые вредные последствия.
Скрининг новорожденных проводится вскоре после рождения вашего ребенка и, в большинстве случаев, пока вы еще находитесь в больнице. Все, что нужно, это несколько капель крови и простой тест на слух. Узнайте больше о процессе тестирования в разделе «Чего ожидать».
Скрининг новорожденных начался в 1960-х годах, когда ученый Роберт Гатри, доктор медицинских наук, разработал анализ крови, который мог определить наличие у новорожденных нарушения обмена веществ, фенилкетонурии (ФКУ). С тех пор ученые разработали больше тестов для скрининга новорожденных на различные тяжелые состояния. В настоящее время доступны скрининговые тесты для более чем 60 заболеваний. Тем не менее, количество и типы состояний, обнаруженных в панели скрининга новорожденных в каждом штате, различаются, что определяется департаментом общественного здравоохранения каждого штата.
Скрининг, в общем, является услугой общественного здравоохранения, предназначенной для выявления лиц в популяции, которые могут подвергаться повышенному риску определенного заболевания. Поскольку тест проводится до того, как у человека появятся какие-либо наблюдаемые симптомы, он позволяет идентифицировать состояние и лечить его до того, как возникнет проблема. Скрининг-тест не может подтвердить или исключить конкретное состояние. Иными словами, скрининг новорожденных не является диагностическим тестом. Он определяет лиц, которые может иметь заболевание, чтобы можно было предложить окончательное последующее тестирование, чтобы определить, действительно ли это состояние присутствует. Посетите нашу страницу результатов тестирования для получения дополнительной информации.
Ключевые факты
- Условия, на которые обследуют новорожденных, различаются в каждом штате.
- В большинстве штатов проводят скрининг как минимум на 31 из 35 заболеваний, рекомендованных Консультативным комитетом по наследственным заболеваниям новорожденных и детей.
Хотя эти состояния встречаются редко, каждый год более 5000 детей выявляются с состоянием скрининга новорожденных.
- Обследование новорожденных состоит из трех частей. Пяточная палочка для взятия небольшого образца крови, пульсоксиметрия для определения количества кислорода в крови ребенка и слуховой аппарат.
- Анализ крови обычно проводится в возрасте от 24 до 48 часов. Это время важно, потому что определенные состояния могут остаться незамеченными, если образец крови будет взят до 24-часового возраста.
- Скрининг новорожденных не подтверждает наличие у ребенка заболевания. Если будет обнаружено, что экран выходит за пределы диапазона или ненормальный, родители будут немедленно уведомлены, и будет проведено последующее тестирование.
- Каждый ребенок, родившийся в Соединенных Штатах, будет проходить обследование, если только один из родителей не решит отказаться от него по религиозным причинам.
Часто задаваемые вопросы
- В: Моя медсестра сказала, что моему ребенку необходимо пройти тест на ФКУ.
Является ли тест на фенилкетонурию таким же, как скрининг новорожденных?
О: Да. Некоторые специалисты в области здравоохранения будут использовать термин «тест на ФКУ» как синоним скрининга новорожденных. Термин «тест на ФКУ» может ввести в заблуждение. В каждом штате проводят скрининг на фенилкетонурию (ФКУ), редкое нарушение обмена веществ, но также проводят скрининг на многие другие состояния. Чтобы узнать, какие заболевания включены в программу скрининга новорожденных в вашем штате, посетите эту страницу.
- В: Не повредит ли скрининговый анализ крови новорожденного моему ребенку?
- A: Большинство младенцев испытывают кратковременный дискомфорт от пяточной палочки, но он быстро заживает и не оставляет шрамов. Следующие рекомендации могут помочь сделать скрининг более комфортным для вас и вашего ребенка:
1. Кормите/кормите ребенка до и/или после процедуры.
2. Держите ребенка во время процедуры.![]()
3. Убедитесь, что ребенку тепло и комфортно во время процедуры.Исследования показывают, что, когда матери или медицинские работники успокаивают детей во время пяточной палки, дети реже плачут.
- В: Почему все дети проходят скрининг при рождении?
- О: Большинство детей рождаются здоровыми. Однако у некоторых младенцев серьезные заболевания, хотя они выглядят и ведут себя как все новорожденные. Эти дети, как правило, происходят из семей, в которых ранее не было заболеваний. Скрининг новорожденных позволяет специалистам в области здравоохранения выявлять и лечить определенные состояния до того, как ребенок заболеет. Большинство детей с этими состояниями, выявленными при рождении и получающими раннее лечение, могут расти здоровыми с нормальным развитием.
- В: Должны ли родители просить пройти обследование?
- О: Нет. Обследование каждого ребенка является обычной процедурой в больнице, независимо от того, просит ли об этом родитель и есть ли у родителей медицинская страховка.
Скрининг-тест обычно включается в бланки стандартных медицинских процедур, которые могут понадобиться новорожденному после рождения. Родители подписывают эту форму по прибытии в больницу в связи с рождением ребенка. Все штаты требуют проведения скрининга новорожденных, но в большинстве штатов родители могут отказаться от него по религиозным соображениям. Любое решение об отклонении или отказе от тестирования следует сначала обсудить с медицинским работником, поскольку скрининг новорожденных предназначен для защиты здоровья ребенка.
- В: Как покрываются расходы на скрининг?
- A: Стоимость скринингового обследования новорожденных варьируется в зависимости от штата, поскольку отдельные штаты по-разному финансируют свои программы скрининга новорожденных. Большинство штатов взимают плату за скрининг, но медицинская страховка или другие программы часто покрывают ее полностью или частично. Младенцы будут проходить скрининг новорожденных независимо от статуса медицинского страхования.
Для получения дополнительной информации о стоимости скрининга новорожденных в вашем штате обратитесь к координатору скрининга новорожденных в вашем штате. Найдите контактную информацию координатора вашего штата, выполнив поиск по вашему штату здесь.
Сегодня КАЖДЫЙ ребенок может пройти обследование.
Каждый год около 12 500 детей рождаются с одним из состояний, включенных в государственные группы скрининга новорожденных. Большинство этих младенцев выглядят совершенно здоровыми при рождении и происходят из семей, в которых не было анамнеза заболевания. К сожалению, как только появляются симптомы, они часто становятся необратимыми, что приводит к серьезным проблемам со здоровьем и развитию или даже к смерти. Каждый ребенок, родившийся в Соединенных Штатах, по закону обязан пройти скрининг новорожденных в первые несколько дней после рождения. Скрининг новорожденных — это быстрый и простой способ узнать, подвержен ли внешне здоровый младенец повышенному риску возникновения этих редких, но серьезных заболеваний. Большинство пораженных детей, выявленных в ходе скрининга новорожденных, получающих раннее лечение, вырастают здоровыми с нормальным развитием.
Для получения дополнительной информации о процедуре скрининга новорожденных и о том, что ожидать в больнице, см. раздел «Процедуры скрининга».
Процесс скрининга новорожденных | Скрининг новорожденных
Когда проводится скрининг новорожденных?
Время проведения скрининга новорожденных (NBS) очень важно. Младенцы нуждаются в скрининге в течение первых нескольких дней жизни, потому что некоторые из состояний, обнаруженных в результате скрининга, требуют лечения или вмешательства прямо сейчас.
NBS возникает после рождения, обычно в возрасте от 24 до 48 часов (от 1 до 2 дней). Если ребенок проходит тестирование до 24 часов, возможно, ему потребуется повторное тестирование.
Некоторым младенцам, прошедшим лечение, такое как переливание крови или диализ, могут быть проведены анализы позже или могут потребоваться дополнительные анализы после того, как их кровь вернется к норме. Кроме того, детям, рожденным слишком рано или получающим питательные вещества или лекарства до скрининга, может потребоваться дополнительное обследование.
Государства используют две модели для скрининга всех новорожденных: модель с одним экраном и модель с двумя экранами.
- В большинстве штатов используется модель с одним экраном. В этой модели детей обследуют только один раз в возрасте от 24 до 48 часов. Этот один экран ищет все состояния на панели скрининга новорожденных штата.
- Модель с двумя экранами используется в тринадцати штатах. В этой модели все дети проходят скрининг в возрасте от 24 до 48 часов и снова проходят скрининг в возрасте от 1 до 2 недель. Второй скрининг обычно проводится в медицинском учреждении в рамках осмотра ребенка.
- Государства выбирают модель с одним экраном или модель с двумя экранами на основе многих факторов. Эти факторы могут включать историческую практику в штате или ограничения по тестированию (рекомендации для принятия решения о необходимости наблюдения за ребенком), которые использует штат.
В любой модели все дети проходят скрининг на все условия, которые требуются для их состояния.
- Независимо от того, живете ли вы в штате с одним или двумя экранами, вашему ребенку может потребоваться дополнительный скрининг и последующее наблюдение на основе результатов скрининга новорожденных.
Чтобы узнать больше о различиях в NBS в разных штатах, посетите страницы штатов.
Где происходит NBS?
NBS требуется всем детям, независимо от того, где они родились.
Если ваш ребенок родился в больнице, перед тем, как вы заберете ребенка домой, будет проведен скрининг. Обычно поставщик медицинских услуг выполняет NBS в вашей палате или в отделении для новорожденных/яслях.
Если у вашего ребенка роды вне больницы, скрининг может проводиться за пределами больницы, например, в вашем родильном доме или дома. Многие акушерки проходят подготовку для прохождения NBS.
Если вы планируете внебольничные роды, поговорите со своей акушеркой о NBS до рождения ребенка. Если ваша акушерка не может выполнить NBS, примите другие меры. Лечащий врач вашего ребенка может помочь организовать скрининг у другой акушерки, в больнице, клинике или местном отделе здравоохранения. Важно, чтобы вы составили план, чтобы ваш ребенок прошел скрининг примерно в рекомендуемом возрасте.
Как работает NBS?
Скрининг новорожденных состоит из трех частей:
- Скрининг капель крови, который определяет наличие у ребенка одного из многих серьезных заболеваний
- Скрининг пульсоксиметрии, который определяет наличие у новорожденного определенных сердечных заболеваний
- Скрининг слуха, который определяет, может ли новорожденный быть глухим или слабослышащим
Скрининг пятна крови
Скрининг пятна крови (иногда называемый «пяточной палочкой» или «24-часовым тестом») использует несколько капель крови из пятки вашего ребенка, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка одно из многих серьезных заболеваний. Несмотря на то, что некоторые поставщики медицинских услуг по-прежнему называют скрининг капли крови «тестом на фенилкетонурию», этот термин больше не является точным, поскольку NBS теперь проверяет многие состояния.
Ниже приведено пошаговое руководство, объясняющее, как происходит скрининг капли крови:
- В период от 24 до 48 часов после рождения поставщик медицинских услуг сообщит вам, что пришло время для скрининга капли крови вашего новорожденного.
- Ваш ребенок может оставаться запеленутым во время скрининга капли крови.
- Чтобы облегчить процесс, медицинский работник осторожно согреет ножку вашего ребенка, чтобы усилить кровоток.
- Медицинский работник сделает быстрый укол в пятку вашего ребенка. Ваш ребенок может почувствовать укол и начать плакать, но это пройдет очень быстро и не оставит следов.
- Медицинский работник возьмет несколько капель крови из пятки вашего ребенка, а затем капнет их на маленькие круги на специальной карточке.
- Часть карты с кружками содержит тип бумаги, называемый фильтровальной бумагой. Эта бумага впитывает капли крови.
- В другой части карты есть информация о вашем ребенке. В этой информации указано, чья кровь указана на карточке, и как связаться с вами и лечащим врачом вашего ребенка.
- После того, как пятна крови высохнут, карту отправляют в лабораторию. Там сотрудники проводят лабораторные анализы в поисках признаков определенных серьезных заболеваний. В каждом штате есть своя панель скрининга новорожденных, которая представляет собой список состояний, которые штат проверяет во время NBS. Чтобы увидеть панель скрининга новорожденных для вашего штата, посетите страницы штатов.
Результаты скрининга капли крови обычно готовы примерно через пять-семь дней. Лаборатория общественного здравоохранения отправляет результаты вашего ребенка лечащему врачу вашего ребенка, а не напрямую вам. Если результат указывает на наличие заболевания, с вами свяжется либо поставщик медицинских услуг, либо государственная программа NBS.
Обязательно спросите о результатах вашего ребенка во время первого или второго осмотра ребенка. Важно спрашивать о результатах NBS вашего ребенка — не думайте, что отсутствие новостей означает, что результаты находятся в допустимых пределах.
Чтобы узнать больше о результатах скрининга пятен крови, посетите страницу «Результаты скрининга новорожденных и последующие действия».
Пульсоксиметрический скрининг
Пульсоксиметрический скрининг использует датчик, чтобы определить, могут ли у вашего ребенка быть определенные пороки сердца, называемые критическими врожденными пороками сердца (CCHD).
CCHD — это группа серьезных заболеваний сердца, присутствующих при рождении. У детей с CCHD есть любой из широкого спектра проблем с сердцем, которые возникают, когда части сердца формируются неправильно.
При некоторых формах CCHD у сердца возникают проблемы с доставкой кислорода из легких в остальные части тела. У детей с этими формами CCHD низкий уровень кислорода в крови. Измерение уровня кислорода в крови вашего ребенка может помочь определить, нуждается ли ваш ребенок в срочном лечении сердца.
Ниже приведено пошаговое руководство, объясняющее, как проводится скрининг пульсоксиметрии:
- Между 24 и 48 часами после рождения поставщик медицинских услуг сообщит вам, что пришло время для пульсоксиметрии вашего новорожденного.
- Медицинский работник наложит небольшую повязку на кожу вашего ребенка, обычно вокруг правой руки или запястья и на любую ногу. На одной стороне упаковки есть свет, а на другой датчик.
- Медицинский работник подключит бандаж к монитору, который использует показания датчика для расчета количества кислорода в крови вашего ребенка. Используя цифры на этом мониторе, поставщик медицинских услуг может сказать, может ли ваш ребенок иметь CCHD.
- Младенцы, не прошедшие скрининг пульсоксиметрии с первого раза, могут пройти его повторно или могут нуждаться в дальнейшем обследовании.
Результаты скрининга пульсовой оксиметрии готовы сразу после проведения скрининга.
Если ваш ребенок не прошел скрининг пульсоксиметрии, поставщик медицинских услуг может порекомендовать дополнительное обследование, чтобы проверить, хорошо ли работают сердце и легкие вашего ребенка. Это обследование может включать эхокардиограмму, электрокардиограмму и/или рентгенографию грудной клетки, которые обычно выполняются сразу.
Лечащий врач вашего ребенка поможет решить, какие анализы необходимы вашему ребенку.
Чтобы узнать больше о результатах пульсоксиметрии, посетите страницу «Результаты скрининга новорожденных и последующие действия».
Проверка слуха
При проверке слуха новорожденных используются вкладыши или наушники для проверки слуха вашего ребенка.
Младенцы обычно не начинают говорить, пока им не исполнится около 1 года, но речь начинает развиваться с рождения. Младенцы изучают звуки, речь и язык, слыша людей, говорящих вокруг и с ними в течение первых месяцев жизни.
Ребенок, у которого даже небольшая потеря слуха, может медленно учить слова и общаться, если ему не оказать помощь на раннем этапе. Скрининг слуха новорожденных важен, потому что он позволяет выявить детей, которым может понадобиться помощь, как можно раньше.
Ниже приведено пошаговое руководство, объясняющее, как проводится проверка слуха у новорожденных:
- Проверка слуха обычно проводится в любое время после того, как вашему ребенку исполнится 12 часов.
Примерно в это время или позже поставщик медицинских услуг скажет вам, что пришло время для проверки слуха вашего новорожденного.
- Проверка слуха лучше всего работает, когда ребенок спокоен и находится в тихой комнате. Вас могут попросить подержать ребенка во время скрининга, или ваш ребенок может оставаться запеленутым.
- Существует два типа проверки слуха. У вашего ребенка может быть один или оба типа. Оба типа работают одинаково, быстро и безопасно.
- Отоакустическая эмиссия (часто называемая «ОАЭ»): во время этого скрининга поставщик медицинских услуг вставляет маленькие вкладыши в каждое ухо вашего ребенка. Наушники воспроизводят мягкие звуки для вашего ребенка. Наушники подключены к компьютеру, который измеряет, как ухо реагирует на тихие звуки. Если уши вашего ребенка работают должным образом, компьютер обнаружит реакцию. Если ваш ребенок глухой или слабослышащий, компьютер не обнаружит ответ.
- Автоматическая слуховая реакция ствола мозга (часто называемая «AABR»).
В ходе этого скрининга поставщик медицинских услуг надевает наушники на уши ребенка и маленькие датчики, похожие на лейкопластыри, на голову и шею ребенка. Наушники воспроизводят мягкие звуки для вашего ребенка. Датчики измеряют, как уши и мозг вашего ребенка реагируют на звуки, а затем отправляют эту информацию на компьютер. Если ваш ребенок нормально слышит, компьютер записывает реакцию на звуки. Если ваш ребенок глухой или слабослышащий, компьютер записывает либо очень слабую реакцию, либо ее отсутствие.
- Ваш ребенок может не пройти скрининг, если он глухой или плохо слышит на одно или оба уха, если в ухе есть жидкость или если во время скрининга слышен слишком сильный шум (например, от движения или плача).
Результаты проверки слуха готовы, как только проверка будет завершена.
Если ваш ребенок не проходит проверку слуха, что приводит к «неудовлетворительной оценке», вас направят к специалисту для дополнительной оценки и проверки слуха вашего ребенка. Эта вторая проверка обычно проводится через одну-две недели после первого скрининга.
Чтобы узнать, как понять результаты скрининга слуха вашего ребенка, посетите страницу «Результаты скрининга новорожденных и последующее наблюдение».
Вы также можете узнать больше о глухоте и потере слуха по телефону:
- Национальный центр врожденных дефектов и нарушений развития, федеральное агентство общественного здравоохранения, занимающееся наблюдением за потерей слуха, исследованиями и санитарным просвещением
- Национальный центр оценки и управления слухом, национальный центр технических ресурсов, специализирующийся на поиске всех младенцев и детей ясельного возраста, которые глухие или слабослышащие в раннем возрасте
- Hands and Voices, некоммерческая организация, управляемая родителями, которая поддерживает семьи глухих или слабослышащих детей
Одинаково ли NBS для всех детей в США?
№
Несмотря на то, что каждый штат в США требует NBS, каждый штат управляет своей собственной программой NBS. Это означает, что NBS может немного отличаться в каждом штате.
Например, в некоторых штатах родителям могут быть предоставлены разные варианты во время скрининга, установлены разные затраты на NBS или во время скрининга нужно искать разные условия. Важно знать, как NBS работает в вашем штате.
Чтобы узнать о NBS в вашем штате, посетите страницы штата.
Варианты действий родителей во время скрининга
Штаты предоставляют родителям варианты во время NBS. Примеры вариантов выбора, которые различаются в зависимости от штата, включают следующее:
- Следует ли и как отказаться от NBS — все штаты требуют NBS, но в большинстве штатов родители разрешают отказываться от скрининга своего ребенка. Принятые причины отказа зависят от законов штата. Например, в некоторых штатах родители могут отказаться от NBS только по религиозным причинам. В других штатах родители могут отказаться по любой причине. Пара штатов вообще не позволяет родителям отказываться от NBS.
- Что происходит с пятнами крови вашего новорожденного после NBS. В некоторых штатах родителям предоставляется выбор в отношении того, что делать с высохшими пятнами крови их ребенка после завершения скрининга. Например, в некоторых штатах родители могут выбирать, хранить ли образец крови, уничтожать его или использовать для научных исследований.
Вы можете узнать о возможностях родителей в вашем штате, связавшись с программой скрининга новорожденных вашего штата. Контактная информация о программах в каждом штате доступна на страницах штатов.
Различия в панели скрининга новорожденных
Группа заболеваний, которые государство выбрало для выявления с помощью скрининга пятен крови новорожденных, называется панелью скрининга новорожденных. В США каждый штат решает, какие условия включить в свою панель скрининга новорожденных. Это означает, что младенцы в разных состояниях могут подвергаться скринингу на несколько разные наборы состояний.
Штаты учитывают многие факторы (PDF — 111 КБ) (PDF — 111 КБ) при принятии решения о том, какие состояния относятся к их панелям для скрининга новорожденных. Например, все основные состояния на государственных панелях скрининга новорожденных:
- Недорогой экран
- Невозможно найти, просто взглянув на ребенка
- Серьезны и без лечения вызывают серьезные проблемы со здоровьем в раннем возрасте
- Иметь поставщиков медицинских услуг, обладающих необходимым опытом для диагностики, лечения и ухода за младенцами с заболеваниями
- Эффективное лечение
Чтобы помочь штатам принять решение о том, какие состояния следует включать в свои панели скрининга новорожденных, министр здравоохранения и социальных служб США предоставляет список состояний, рекомендуемых для скрининга новорожденных. Этот список называется Рекомендованной единообразной панелью проверки (RUSP).
Чтобы узнать больше о RUSP, посетите страницу «Рекомендуемая унифицированная панель проверки».
Перед скринингом новорожденных: вопросы, которые необходимо задать
У многих родителей есть вопросы о NBS. Ниже приведен список вопросов, которые вы, возможно, захотите задать своему поставщику медицинских услуг или поставщику медицинских услуг вашего ребенка перед рождением вашего ребенка, перед обследованием вашего ребенка или во время обследования вашего ребенка.