У даунов рождаются какие дети: Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? | Генетика и медицина

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? | Генетика и медицина

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? Данная статья написана с использованием статистики American Pregnancy Association. Эта организация долгие годы собирала данные по людям с трисомией по 21 хромосоме и имеет довольно неплохую статистику, которая отражает ситуацию не только в США, но и во всем мире. Ситуация по женщинам и мужчинам с синдромом Дауна в плане зачатия довольно сильно отличается.

Могут ли женщины с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Отвечая на этот вопрос можно смело ответить «Да». Однако существует огромное количество «но». К ним можно отнести:

• Люди с данным синдромом, как правило, имеют менее выраженное стремление к интимным отношениям. Женщин и девушек, это так же касается. Нередко случаи беременности являются следствием того, что мужчина попросту воспользовался наивностью девушки или стремлением девушки «быть как все».
• Около 30% женщин с трисомией 21 хромосомы не могут иметь детей вовсе.
• Если беременность и наступает, то переносится она крайне тяжело. Так как у людей с данным синдромом существует ряд серьёзных аномалий в строении внутренних органов и их работе. Роды почти всегда проводят путем кесарева сечения.
• Риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если он есть у его матери около 50%, что довольно внушительно.

Принимая во внимание все выше сказанное можно понять, что случаи рождения здорового ребенка у матери с синдромом Дауна довольно редки. Однако они имеют место быть. Как правило, с воспитанием новорожденного помогают бабушки и дедушки или социальные службы. Если беременность осознанная и желанная, то паре необходимо перед зачатием обратиться к врачу генетику. Наиболее удачный вариант провести ЭКО и заранее отобрать здоровые эмбрионы. Так нередко поступают в США и Западных странах.

Мужчины с синдромом Дауна и зачатие

Отвечая на этот вопрос, стоит ответить «нет». У мужчин с данным синдромом нет потребности в размножении. А их семя в 99% случаев не сможет оплодотворить яйцеклетку. И хотя врачи и оставляют 1%,на практике беременностей от мужчин с синдромом Дауна не случается. Ну или автор статьи просто никогда о них не слышал.

Ваши 👍 лучшая благодарность автору канала! 🙃

Как живут дети людей с синдромом Дауна

Настя Петрова рядом со своим фотопортретом на выставке «Спорт во благо. Дети»

О людях с синдромом Дауна сейчас говорят гораздо больше, чем раньше, но об их детях практически ничего не слышно. Как же живут дети «особенных» родителей?

Новый Амстердам

Несколько дней назад в Сети активно обсуждалась новая серия популярного телешоу «Новый Амстердам», рассказывающего о больничных буднях. Казалось бы, тема давно освоена вдоль и поперек: после «Доктора Хауса» мы давно знаем симптомы таких болезней, как «амилоидоз» и «красная волчанка», нас сложно удивить.

Но создателям сериала это все же удалось — в одном из последних эпизодов в больнице оказалась молодая женщина с синдромом Дауна по имени Шанте.

Она получила травму и не понимала, почему ей не делают рентгеновский снимок. Тогда к ней в палату приходит психиатр и объясняет, что Шанте не могут сделать рентген, потому что она беременна.

Ей объясняют возможные последствия беременности, и пациентка принимает решение отказаться от рождения ребенка. Но ведь есть и те, кто не отказывается.

Солнечные люди

О людях с синдромом Дауна в последние годы стали говорить более часто и открыто. Это обусловлено, как минимум, тем, что носителей хромосомной патологии стало больше.

По данным Минздрава, только в России число людей с синдромом Дауна за последние пять лет возросло примерно на 30%. Причины — более частые поздние беременности и большая осведомленность родителей, которые все чаще отказываются прервать беременность, узнав о патологии.

Эти люди больше не считаются недееспособными, как было еще относительно недавно. Они адаптируются в обществе, учатся, получают образование, делают карьеры, заводят отношения.

Знаменитые люди, как, например, Ирина Хакамада и Эвелина Бледанс, с гордостью рассказывают о достижениях своих «особенных детей», делятся в соцсетях их успехами.

Актриса Эвелина Бледанс, ее супруг продюсер Александр Семин и их сын Семен.

Теперь мы знаем, что «солнечные» дети способны выучиться, получить профессию, завести друзей и, в целом, за небольшими исключениями, вести абсолютно обычный образ жизни.

Но о том, заводят ли они семьи, какими родителями становятся и становятся ли, говорят по прежнему очень мало. А несколько десятков лет назад считалось, что они в принципе на это не способны.

Научные данные

Основания, впрочем, для этого есть. По данным Международной Ассоциации людей с синдромом Дауна, женщины и мужчины с лишней хромосомой могут быть фертильными, хотя у обоих полов коэффициент рождаемости снижен.

Существует возможность, что дети унаследуют патологию — риск от 35 до 50%.

Если носителями являются оба родителя, шанс еще выше. Кроме того, синдром Дауна часто сопровождается различными проблемами со здоровьем, поэтому женщинам бывает сложно выносить и родить малыша.

Влад Ситдиков рядом со своим фотопортретом на выставке «Спорт во благо. Дети»

Это касается физиологической составляющей вопроса. Но есть и другая.

«Некоторые люди с трудностями в обучении могут успешно воспитывать своих детей при условии правильной поддержки. Однако многие пары с трудностями в обучении решают для себя не иметь детей из-за ответственности и тяжелой работы или по финансовым причинам», — говорится на сайте Ассоциации.

Я горжусь своим отцом

Тем не менее, некоторые люди с хромосомной паталогией решаются завести семью и детей. Сириец по имени Джад Исса, носитель синрома Дауна и простой работяга, 23 года назад стал счастливым отцом.

О его истории узнали, благодаря сыну Садеру, студенту медицинского университета, который захотел рассказать о своем родителе всему миру.

«Я гожусь своим отцом. Всю жизнь он поддерживал меня, как мог. Поддерживал, когда мне было это так нужно. И сейчас я вижу в его глазах гордость. Это взгляд как бы говорит: «Взгляните-ка, у меня синдром Дауна и я простой парень, но я сумел воспитать этого мужчину и сделал все для того, чтобы он стал достойным человеком и врачом, который будет служить другим»», — говорит Садер в интервью Сирийской ассоциации социального развития (Syrian Society for Social Development).

Он признается, что если бы ему предложили прожить детство заново и самому выбрать себе родителей, он снова и снова выбирал своего папу.

Он никогда не стеснялся отца, да и в деревне, где они жили, он считался уважаемым человеком.

С самого юного возраста Джад усердно трудился на мельнице, несмотря на довольно слабое здоровье, сопутствующее синдрому.

Мать Садера абсолютно здорова и наличие синдрома Дауна у молодого человека не стало препятствием для любви между супругами. Молодые сыграли свадьбу, и вскоре появился чудесный малыш.

Садер рассказывает, что отец после его рождения стал работать еще больше, чтобы обеспечить его всем необходимым и чтобы ему жилось не хуже сверстников.

Именно его пример вдохновил сына работать над собой и добиваться самых высоких поставленных целей.

Жизнь без права голоса

Такие истории, как у Садера, вдохновляют, но к сожалению, есть и другие. О них не пишут на страницах журналов, у таких детей не берут интервью. И сейчас они считают, что их родители поступили опрометчиво.

На Reddit человек, пожелавший сохранить анонимность, рассказал свою историю. Его мать родилась с синдромом Дауна, отец с легкой умственной отсталостью.

«Оба моих родителя умственно отсталые — законно и явно умственно отсталые. Я люблю их, и они любят меня, но это ничего не меняет», — пишет ребенок «особенных» людей.

Сейчас он уже взрослый мужчина, заболевания обоих родителей он не унаследовал, но счастливым себя не считает.

После известий о беременности, отец будущей матери настоял на браке. Они жили вместе, но не справлялись даже друг с другом, не то, что с воспитанием ребенка.

Тогда о малыше пришлось позаботиться бабушке, которая, по словам анонимного рассказчика, сделала все, чтобы заменить ему мать.

«С ее кончиной я стал основным опекуном моей матери, моей сестры, так же ставшей плодом этого брака, и себя», — говорит он.

Он признается, что не держит обиды на родителей, ведь они действительно старались в меру своих возможностей и по-настоящему любили и продолжают любить его.

Но знаете что? Одной любви оказалось чудовищно мало для полноценной жизни.

«Это какое-то рождественское чудо, что мы с сестрой родились нормальными в полном смысле этого слова.

Я не осуждаю родителей за желание иметь настоящую семью, и они имеют на это право, но не считаю, что им нужно было помогать. Потворствуя таким семьям, вы создаете третью жизнь, которая не имеет права голоса в этом вопросе, и которой точно не дают наилучших шансов на успех», — заключил он.

В сериале «Новый Амстердам» пациентке Шанте подробно рассказывают обо всех рисках, с которыми она может столкнуться.

Окончательное решение она принимает сама, на нее никто не давит. Хочется надеяться, что это однажды произойдет и во всем мире — людей с синдромом Дауна действительно будут считать полноправными членами общества, а значит, не будут ограничиваться вдохновляющими речами, но будут готовить их ко всем последствиям взрослой жизни. И прежде всего – к рождению их будущих детей.

Юрашка и Макарошка: два малыша с синдромом Дауна в одной семье

«Первый месяц было очень тяжело, — признается Вероника. — Макар все время хныкал, рыдал, просыпался в слезах по ночам. Для него все было новым. Хоть в медкарте и стояло «приучается к ложке», но кормили его гремучей смесью разной еды из бутылочки. Мы заново осваивали однокомпонентную еду, купание в ванночке, а не под душем, прогулки на свежем воздухе, поездки в автокресле. Пытались привить интерес к игрушкам. Когда мы его только забрали, он был бледным до прозрачности. А засыпал как солдат, просто повернув голову на бок… Теперь я с огромным удовольствие ловлю их обоих ночью по кровати, переворачиваю, укрываю. Физически Макарошка крепче Юры, поэтому быстро освоил многие навыки: переворачиваться, сидеть, защищаться. В некоторых моментах он даже перегоняет брата: у него, например, на один зуб больше. А всего на двоих у них пять зубов — вооружены и очень опасны.»

Что помогает?

Вероника говорит, что если бы можно было заниматься только детьми, все было бы гораздо проще. Но ведь параллельно нужно поставить их на очередь в сад, получить инвалидность, выбить из поликлиники талон на молочную кухню, ездить на развивающие занятия и к врачам в разные концы. «Очень помогают муж и мама. Гриша и ночью к ним встает, и в выходные малышами занимается. Самая любимая часть дня — утро, когда папа дома. Он кормит детей завтраком, делает необходимые медицинские процедуры, умывает их. Поет песенки, рассказывает стишки. А моя мама сидит с детьми днем, пока я обиваю пороги различных учреждений, помогает по дому.

Она прошла курсы детского массажа и каждый день занимается с ними ЛФК».

Неужели не было никакой адаптации, сложностей в принятии Макара как своего ребенка? Не хотелось ли порой все вернуть отмотать назад? «Вначале было непривычно, что Макар все время хныкал и плакал, его ничего не радует. Юра ведь очень позитивный ребенок. Он все время улыбается, строит глазки, тянет ручки. Но сейчас это позади, Мак тоже оттаял и начал улыбаться. А отмотать все назад мне, конечно, хотелось бы — чтобы успеть забрать Макара из больницы, еще до того как его передали в дом ребенка».

Отвечая на вопрос, как отреагировали знакомые на новость о пополнении семьи, Вероника говорит, что, конечно, это известие всех удивило. Но практически все: коллеги, профессиональное сообщество, друзья, родные, знакомые отнеслись очень положительно. Некоторые, правда, сомневались, удастся ли справиться с увеличившейся нагрузкой. Кто-то интересовался, почему выбрали именно этого малыша. Но при этом все желали самого доброго и говорили теплые слова.

Фертильность при синдроме Дауна

Принимая все более активное участие в разных аспектах жизни общества, люди с синдромом Дауна хотят испытать радость, которую могут принести долговременные близкие отношения. Парам с синдромом Дауна необходимо принимать во внимание такие аспекты материнства и отцовства, о которых приходится думать не всем обычным парам. Во-первых, людям с синдромом Дауна нужно иметь в виду влияние этой хромосомной аномалии на саму способность зачать и родить ребенка, а также наличие риска того, что у ребенка тоже будет синдром Дауна или другое хромосомное нарушение. Во-вторых, парам с синдромом Дауна может потребоваться дополнительная консультация, чтобы понять, что может означать для них рождение ребенка в долгосрочной перспективе с учетом всех специфических нюансов.

Люди с синдромом Дауна, как правило, считаются достаточно компетентными, чтобы принимать собственные решения по медицинским вопросам, включая репродуктивные решения.

Кроме того, в США они имеют доступ к репродуктивным услугам в соответствии с Законом об инвалидах.

В настоящее время информация о фертильности людей с синдромом Дауна весьма ограничена: дети проходят через ту же последовательность физических и гормональных изменений, связанных с взрослением, что и все дети их возраста. Женщины и мужчины испытывают сексуальное влечение, как и обычные люди.

У женщин с синдромом Дауна наблюдаются регулярные месячные, соответственно, наступление беременности возможно, хотя эта вероятность ниже из-за часто встречающихся у них гормональных нарушений.

Одно из исследований показало, что у половины женщин, принимавших в нем участие, был ановуляторный менструальный цикл, что приводит к нарушением зачатия. Тем не менее известно множество случаев беременности среди женщин с синдромом Дауна, однако у них женщин выше риск выкидыша или преждевременных родов. Вследствие вертикальной передачи от матери к ребенку они также подвержены высокому риску рождения детей с таким же диагнозом.

По данным одного из исследований 10 из 28 детей (35,7 %), родившихся от 26 женщин с синдромом Дауна, унаследовали данную хромосомную аномалию от своих матерей.

Женщины с синдромом Дауна могут применять один из обычных методов контрацепции без дополнительных факторов риска. Выбор метода связан с личными предпочтениями, способностью эффективно использовать этот метод и возможными побочными эффектами. При планировании беременности женщинам с синдромом Дауна рекомендован преимплантационный генетический скрининг (ПГС) для определения статуса плоидности эмбрионов, доступных для переноса.

Согласно исследованиям, у мужчин с синдромом Дауна способность к зачатию ребенка ниже, чем у обычных мужчин. Зарегистрировано четыре случая рождения детей от мужчин с синдромом Дауна, все дети были без хромосомных аномалий. Первый зарегистрированный случай отцовства у человека с немозаичной формой синдрома Дауна был описан в 1989 году. Второй случай, когда мужчина с трисомией 21-й хромосомы стал отцом, был зарегистрирован в 1994 году, а третий случай, когда ребенок родился от мужчины с синдромом Дауна в Индии, в 2006 году.

Четвертый случай был описан в 2001 году врачом-эмбриологом Сон Тхэ Ким из южнокорейской Клиники вспомогательных репродуктивных технологий.

Супружеской паре с 2-летней историей первичного бесплодия: женщина 29 лет с нормальным хромосомным набором и 30-летний мужчина с мозаичной формой синдрома Дауна, понадобилась интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ). В результате на 38 неделе с помощью кесарева сечения на свет появилась девочка с нормальным набором хромосом.

Таким образом, три случая зачатия были спонтанными, а в четвертом случае потребовалась ИКСИ от мужчины с мозаичной формой трисомии 21. Из четырех зарегистрированных рождений один ребенок был от мужчины с мозаицизмом и трое детей – от мужчин с немозаичной формой синдрома Дауна.

Несмотря на то, что у мужчин с синдромом Дауна уменьшено количество сперматозоидов и часто наблюдаются расстройства эрекции и эякуляции, все вышеперечисленные случаи показывают, что исключить вероятность зачатия нельзя.

Это означает, что парам с синдромом Дауна нужно использовать средства контрацепции, если они не готовы стать родителями.

В исследовании, проведенном Лусине Агаджановой и ее коллегами из отделения акушерства, гинекологии и репродуктивных исследований Калифорнийского университета в Сан-Франциско описывается случай рождения здорового ребенка от мужчины с синдромом Дауна.

В клинику репродуктивного здоровья Alameda County Medical Center, Калифорния обратилась пара с 6-летней историей первичного бесплодия: женщина 26 лет с нормальным хромосомным набором и 29-летний мужчина с синдромом Дауна. Ввиду высокого риска передачи дополнительной хромосомы 21 ребенку, паре с бесплодием было рекомендовано экстракорпоральное оплодотворение с помощью ИКСИ и ПГС. В результате проведения контролируемой стимуляции овуляции было получено 33 яйцеклетки, 29 из которых оплодотворили методом ИКСИ. На 5-е сутки 13 эмбрионов хорошего качества подверглись биопсии трофэктодермы для проведения ПГС, после чего были заморожены методом витрификации.

Анализ показал, что 12 из 13 (92 %) бластоцист имели нормальный хромосомный набор. Ни у одного эмбриона не было изолированной трисомии 21. После переноса здорового эмбриона наступила беременность, в процессе которой был проведен пренатальный генетический скрининг, подтвердивший отсутствие патологии. В результате на 41-й неделе с помощью кесарева сечения на свет появился здоровый мальчик весом 3538 грамм с оценками 8/9 по шкале Апгар. У ребенка не было врожденных аномалий и он нормально развивался до 5 месяцев (столько ему было на момент публикации данного исследования).

Таким образом, в исследовании сообщается о первом успешном применении преимплантационного генетического скрининга (ПГС) с помощью биопсии трофэктодермы эмбрионов на стадии бластоцисты и комплексного хромосомного микроматричного анализа – с целью избежать передачи трисомии 21 от мужчины с синдромом Дауна. В данном случае в результате ПГС было обнаружено, что все, кроме одного из 13 протестированных эмбрионов, были эуплоидными с равным распределением хромосом 46, XX и 46, XY.

Тот факт, что 12 из 13 (92,1 %) эмбрионов, подвергнутых биопсии, имели нормальные хромосомные наборы, позволяет предположить, что большинство сперматозоидов, продуцируемых мужчинами с синдромом Дауна, имеют нормальный гаплоидный генотип. Однако следует принять во внимание тот факт, что не все эмбрионы тестировались, и мы не знаем их кариотипы, возможно, некоторые из этих эмбрионов могли бы инициировать беременность плодом с трисомией 21. В конце концов, по результатам гистологического анализа, проводимого после самопроизвольного выкидыша в первом триместре, наиболее распространенной из обнаруженных аутосомных аномалий является именно синдром Дауна.

Учитывая при анализе результатов данного исследования зарегистрированный факт рождения четырех детей без хромосомных аномалий от мужчин с синдромом Дауна, можно заключить, что 16 из 17 (94,1 %) эмбрионов с известным статусом плоидности, полученных в результате использования спермы мужчин с трисомией 21, были нормальными. Этот результат резко контрастирует с коэффициентом передачи трисомии 21 женщинами с синдромом Дауна, который составляет 35,7 %. По-видимому, механизмы мониторинга и устранения анеуплоидии во время сперматогенеза гораздо более эффективны, чем в овогенезе.

Таким образом, использование ПГС позволяет ограничить риск передачи ребенку наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна, и дает многим парам, в которых один из партнеров имеет трисомию 21, шанс стать родителям малыша с нормальным набором хромосом.

Поскольку у женщин с синдромом Дауна высокий риск передать эту хромосомную аномалию потомству, решения этих женщин окажут значительное влияние на их семьи и общество в целом.

В 1998 году в США дополнительные расходы на воспитание ребенка с синдромом Дауна оценивались в 500 000 долларов США, что соответствует 709 617 долларам в 2013 году. Эти дополнительные затраты более чем в 28 раз превышают текущую смету расходов на ЭКО с применением ПГС (25 000 долларов США), что делает этот вариант экономически эффективным. Поскольку большинство женщин с синдромом Дауна в США охвачены программами Medicare или Medicaid, покрытие ЭКО с применением ПГС уменьшит долгосрочные затраты на эти программы.

Тем не менее нельзя предполагать, что репродуктивные решения людей с синдромом Дауна обязательно будут такими же, как и у населения в целом. Например, недавний опрос 284 человек с синдромом Дауна в возрасте 12 лет и старше показал, что 99 % из них счастливы и довольны своей жизнью, и этот показатель явно выше, чем у их братьев и сестер без хромосомных аномалий. Поэтому по результатам ПГС супружеская пара может выбрать и тот эмбрион, у которого присутствует трисомия 21, и в данный момент это решение вызывает множество этических проблем.

Подводя итоги, важно подчеркнуть, что у мужчин с синдромом Дауна риск вертикальной передачи низок, но у некоторых мужчин имеются трудности в достижении полной эрекции, не всегда возможна эякуляция, сперма имеет уменьшенное количество сперматозоидов, увеличен процент патологических форм – все это может потребовать медицинского вмешательства для планирования беременности. Что касается женщин с синдромом Дауна, из-за гормональных нарушений вероятность забеременеть у них ниже, чем у женщин с нормальным хромосомным набором, а также повышен риск выкидыша или преждевременных родов. Риск передачи хромосомных аномалий от матери к ребенку высок, поэтому при планировании беременности женщинам с синдромом Дауна рекомендован преимплантационный генетический скрининг.

На данный момент есть много информации о воспитании ребенка с когнитивными нарушениями, но исследования, посвященные тому, как воспитывать ребенка семье, где у одного из родителей синдром Дауна, крайне ограничены.

Каковы общие предпосылки предоставления медицинской помощи по планированию беременности и лечению бесплодия для людей с синдромом Дауна и другими когнитивными нарушениями?

Как минимум, необходимо принимать во внимание готовность супружеской пары стать родителями, потенциальное влияние родителя с когнитивными нарушениями на ребенка, а также наличие семейных, медицинских и общественных систем поддержки. В отсутствие общих руководящих принципов необходим индивидуальный подход к каждому случаю, нужно принимать во внимание мнения врачей, психологов, социальных работников, а также работников системы образования. Если беременность осознанная и желанная, то супружеским парам могут быть полезны клиники планирования семьи и центры женского здоровья, а также они могут обратиться за консультацией к специалисту, который поможет сформулировать представления партнеров относительно материнства и отцовства и лучше понять, какие обязанности им предстоит взять на себя.

Литература

1. Aghajanova L., J. M. Popwell, R. J. Chetkowski, C. N. Herndon. Birth of a healthy child after pre-implantation genetic screening of embryos from sperm of a man with nonmosaic Down syndrome // Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2016. Vol. 33(5) P. 675.
2. Bobrow M, et al. Fertility in a male with trisomy 21 // Journal of Medical Genetics. 1992. Vol. 29(2). P. 141.
3. Bovicelli L, et al. Reproduction in Down syndrome // Obstetrics & Gynecology. 1982. Vol. 59(6 Suppl). P. 13S–7S.
4. Kim ST, et al. Successful pregnancy and delivery from frozen-thawed embryos after intracytoplasmic sperm injection using round-headed spermatozoa and assisted oocyte activation in a globozoospermic patient with mosaic Down syndrome // Fertility and Sterility. 2001. Vol. 75(2). P. 445–7.
5. Nagaishi M, et al. Chromosome abnormalities identified in 347 spontaneous abortions collected in Japan // Journal of Obstetrics and Gynaecology Research. 2004. Vol. 30(3). P. 237–41.
6. Pradham, M, et al. Fertility in Men with Down syndrome: A Case Report // Fertility and Sterility. 2006. Vol. 86(6).
7. Skotko BG, Levine SP, Goldstein R. Self-perceptions from people with Down syndrome // American Journal of Medical Genetics Part A. 2011. Vol. 155A(10). P. 2360–9.
8. Smith DS. Health care management of adults with Down syndrome // American Family Physician. 2001. Vol. 64(6). P. 1031–8.
9. Vintzileos AM, et al. Cost-benefit analysis of prenatal diagnosis for Down syndrome using the British or the American approach // Obstetrics & Gynecology. 2000. Vol. 95(4). P. 577–83.
10. Zuhlke, C. et al. Down Syndrome and Male Fertility: PCR-derived Finger-printing, Serological and Andrological Investigations // Clinical Genetics.1994.

Риск родить ребенка с синдромом Дауна растет с возрастом — Российская газета

Специалисты предлагают новые, неинвазивные методы пренатального скрининга, позволяющие с высокой точностью установить степень риска рождения ребенка с повреждением хромосом. В том числе и такой «поломки», когда вместо двух хромосом 21 формируется три — и это приводит к возникновению у новорожденного синдрома Дауна.

Расширение программ такого тестирования на ранних стадиях беременности позволит семьям принимать ответственное решение, взвесив риски появления на свет особенного ребенка. Об этом, а также о помощи семьям, где растут такие дети, в Международный день человека с синдромом Дауна рассказали эксперты — генетики, врачи-гинекологи и акушеры, представители общественных организаций.

Доля детей, рождающихся с «лишней» 21-й хромосомой, постепенно увеличивается — это связано с тем, что в среднем женщины сейчас рожают намного позже, чем 10, 20, 30 лет назад. «В 85% случаев рождение таких детей — результат генного сбоя при созревании половых клеток женщины. Если в нормальном репродуктивном возрасте — до 30-35 лет — подобные аномалии возникают крайне редко, то примерно к 40 годам риск увеличивается в 10 раз», — пояснил руководитель лаборатории пренатальной диагностики НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта Владислав Баранов. Вот почему одно из основных средств профилактики — информировать семейные пары о таких рисках, чтобы они не откладывали рождение детей на долгие годы.

Неинвазивный скрининг по анализу крови очень точен и не травматичен для будущей матери

По данным минздрава, в прошлом году регистрировалось 12,8 больных синдромом Дауна на 100 тысяч населения, рост за последние пять лет составил 30%. В то же время внедренные в России программы пренатального скрининга позволяют уменьшить долю новорожденных с этой патологией вдвое. К сожалению, отметил Владислав Баранов, «чинить» поломку в генах медики пока не умеют — это дело будущего. Поэтому упор делается на раннюю диагностику.

В Москве в прошлом году стартовала программа по бесплатному неинвазивному — по анализу крови будущей мамы — скринингу генных аномалий у плода. Это высокоточный тест и, в отличие от инвазивных методов (когда, например, для теста берется околоплодная жидкость), — щадящий для женщины и плода. Такие тесты сегодня проводят также в Санкт-Петербурге.

Другая раса: Статьи общества ➕1, 17.08.2020

«Солнечный» ребенок Марта

Фото из семейного архива

Софья: Я узнала о диагнозе ребенка на третьем месяце беременности и оставшееся до родов время проходила через кризис принятия. В каждом человеке зашита программа «Со мной такого быть не может!»: у кого-то рождаются особенные дети, но только не у меня — я же такая сладкая, хорошая, правильная. Когда мне сказали, что у меня будет ребенок с синдромом Дауна, мир рухнул. Мелькнула мысль сделать аборт, но я не смогла решиться. Я уже чувствовала дочку внутри себя: что она живая и хочет жить. Я понимала, что это будет убийство, убийство совершенно беззащитного существа, которое мне доверилось.

В отличие от меня, Сережа всю беременность пребывал в хорошем настроении — он был уверен, что врачи ошиблись. И его настрой частично помог мне пережить это время.

Я засела в интернете и стала перелопачивать всю доступную информацию. Легче не становилось. Сталкиваешься с совершенно полярными мнениями. Кто-то писал: «Какой ужас — ребенок-овощ», другие — «Это дети Солнца: они такие сладенькие и приносят счастья больше, чем нормальные дети». Именно из-за этих крайностей все казалось враньем, и меня трясло от ощущения полной неизвестности.

Я рожала в Литве. Врачи там гуманные: никто мне не предлагал отказаться от ребенка прямо в роддоме, как это часто бывает в российской глубинке. Марта — мой первый ребенок, и медсестры помогали мне расцедить грудь: у меня не шло молоко. Одна из них, после того как нас выписали, приходила к нам домой и совершенно бесплатно показывала, как купать, обрабатывать пупок, правильно пеленать.

Софья Витвер с дочкой Мартой

Фото из семейного архива

Когда Марта родилась, и ее положили мне на живот, я сразу увидела, что она не такая, как все, — у нее была странно опухшая мордочка. Это сейчас мы знаем, что такие детки часто рождаются с гипотиреозом (болезнь щитовидной железы. — Прим. Ред.), а он дает отечность. Марта была жутко некрасивая. Но я вспомнила рассказы моей мамы, что я тоже родилась очень некрасивой, и меня это успокоило. Сразу появилось желание защитить малышку, помочь ей, я не испытывала никакого отторжения. Уже позже меня стали одолевать страхи, что я не справлюсь, появились мысли отдать Марту в хорошую американскую семью, которая сможет о ней позаботиться. Я одновременно и любила Марту, и не справлялась. Несколько раз я даже убегала из дома — думала, вот сяду в самолет, улечу куда-то, где меня никто не найдет, — но потом возвращалась. Большую часть своего горя к моменту родов я все-таки отгоревала, а вот когда Марта родилась, кризис принятия наступил у Сережи.

Сергей: Соня — по характеру пессимист, а я, наоборот, закоренелый оптимист. Я посчитал, что врачи нас просто запугивают и ничего такого с нами точно не случится. А если и будет — значит, такова судьба, и бегать от нее бессмысленно: мы получаем тот опыт и те уроки, через которые нужно пройти. Я верю в закон кармы. Да, можно сдать ребенка в детский дом и спрятать голову в песок, но от судьбы не уйдешь. В следующий раз жизнь преподаст тебе еще более жестокий урок.

К рождению особого ребенка я был, конечно, не готов. У меня было ощущение нереальности происходящего: нужно себя посильнее ущипнуть, и я обязательно проснусь. Иногда мне казалось, что я смотрю фильм ужасов, в котором нет никакой житейской логики, и мне просто надо «стиснуть зубы» и досмотреть это кино до конца.

Я понимал, что кризис не может длиться вечно. Когда на меня накатывало отчаяние, я проветривал голову тупой механической работой, благо с маленьким ребенком бытовых забот хватает: погулять, искупать, дом убрать, еду приготовить.

Сергей Перминов с дочкой Мартой

Фото из семейного архива

В таком состоянии «бытового безумия» я находился первые полгода. К любой ситуации человек привыкает, к тому же мы с женой постепенно стали понимать, что ничего страшного не происходит, что все наши страхи — это стереотипы, навязанные извне посторонними людьми: страшилки из нашего детства, анекдоты про даунов. Это наносное и создает негативный фон. Если от него абстрагироваться, оказывается, что никакой трагедии нет: в первый год ребенок с синдромом Дауна развивается почти в таком же темпе, что и обычные дети.

Софья: Дети с синдромом Дауна действительно другие: они будут развиваться иначе, чем обычные дети, — это нужно принять. Те родители, которые говорят: «Мы крутые, мы вытянем своего ребенка, и он будет такой же, как все», заблуждаются. Они будут ломать ребенка, стараясь сделать из него того, кем он не является. У таких деток интеллект развивается медленно: они с трудом учатся говорить, и для этого с ними нужно очень серьезно заниматься по определенным методикам. Сам такой ребенок хорошо говорить не научится. Кроме того, даже если с ним серьезно и планомерно заниматься, он все равно будет развиваться в своем темпе. Марте сейчас восемь лет, но она развита на три-четыре года. Из-за затянутых стадий развития родители таких детишек очень устают. В какой-то момент процесс может вообще остановиться, например, на уровне 10-12 лет, и таким человек проживет всю жизнь. Я знаю, что если не сдаваться и заниматься с ребенком, он будет понимать речь, хорошо говорить, общаться, читать, чем-то увлекаться, но он все равно будет иным.

Важно понимать, что такие детки однозначно не смогут изучать физику, химию и аналитические науки, но у них очень сильный гуманитарный профиль: они любят рисование, музыку, танцы, актерское мастерство, любое творчество. Многие из них очень любят, например, готовить и заботиться о других. Они не понимают, что такое зло. Я очень долго пыталась объяснить Марте, что кошка бежит за мышкой, чтобы ее съесть, но без успеха, хотя Марта смышленая девочка. Она до сих пор убеждена, что кошка гонится за мышкой, чтобы ее обнять. У Марты огромная эмпатия: она может заплакать, если увидит рядом плачущего человека.

Сергей: Надо понимать, что эти люди — некий особый вид, специфическая раса. Я их называю Homo Sapiens special edition, и судить их по стандартам обычных людей категорически нельзя. Когда такие дети рождаются, родители пытаются впихнуть их в рамки: ставят нормативы, рисуют графики, на сколько ребенок не дотягивает до обычного. Они не понимают, что особый ребенок — как инопланетянин, живет в другом измерении, у него свое восприятие времени и реальности, особое чувство юмора. Исправить его и превратить в обычного ребенка невозможно!

Часто их приход в жизнь воспринимается как трагедия, но эти дети обладают очень позитивным взглядом на мир: внутри них очень много радости, поэтому их и называют «солнечными». У них очень открытое сердце, они очень эмоциональны, им не свойственен оценочно-холодный взгляд на жизнь.

Марта, например, может пребывать в полном блаженстве от того, что ей дали поплавать или поставили перед ней тарелку с любимыми макаронами с сыром. Такая способность радоваться простым вещам нам подчас не доступна. А вот люди с синдромом Дауна лишены саморазрушающей рефлексии, депрессивности сознания. Чистой радости бытия в их жизни может быть куда больше, чем у нас, «полноценных» людей.

Рудольф Штайнер, основоположник антропософии и основатель вальдорфских школ, писал, что эти дети уже с рождения живут по библейским заповедям, тогда как обычные люди через жизненный опыт должны еще постигнуть их. Часто у детей с синдромом Дауна этическое начало проявлено на каком-то непостижимом, врожденном уровне. В них нет зависти и зла, а есть внутреннее ощущение справедливости. Например, когда одному мальчику с синдромом Дауна восьми-девяти лет на картинке показали лису, пытавшуюся съесть птицу, он сразу сказал: «Так нельзя! Это же жизнь, а жизнь — бесценна».

Читайте вторую часть беседы с Софьей Витвер и Сергеем Перминовым, где они рассказывают о том, чему их научила дочка, а также делятся опытом, как разговорить особенного ребенка и какая образовательная система подходит ему лучше всего.

Подписывайтесь на наш канал в Яндекс.Дзен.

Маргарита Федорова

В Челябинске родители подают в суд на клинику после рождения ребенка с синдромом Дауна

В Челябинске суду предстоит разрешить конфликт между частной клиникой и родителями мальчика с синдромом Дауна. Малыш появился на свет в результате процедуры искусственного оплодотворения. Женщина уверяет — врачи не предупреждали её о возможных рисках. Медики свою вину в рождении больного ребёнка не признают.

Для своих родителей это долгожданный малыш. Светлана, так просила называть себя эта женщина, родила сына только после третьей попытки искусственного оплодотворения. И первое, что услышала от врача-акушера роженица, шокирующий диагноз — синдром Дауна, который по всем признакам был у младенца.

«Не озвучивали ни рост, ни вес, сказали сразу диагноз. Сказали: будете отказываться или нет. Я сказала: хотя бы рост-вес скажите. Озвучили, конечно, потом все», — рассказала Светлана.

Из-за недуга сына Светлана пожелала скрыть лицо свое и малыша — о диагнозе мальчика должны знать лишь самые близкие люди. Вместе с мужем надеется, что их «солнечный ребенок», так называют детей с синдромом Дауна, при правильной реабилитации сможет жить полноценной жизнью. Почему лишнюю хромосому у мальчика не выявили своевременно для мамы — сейчас это главный вопрос. Она уверена: недоглядели врачи той клиники, где проводили ЭКО — экстракорпоральное оплодотворение. В первую очередь, считает пациентка, им детально не рассказали обо всех рисках процедуры.

После одной из операций ЭКО Светлане удалили часть внутренних органов, так что яйцеклетку пришлось использовать чужую. На этот раз супружеская пара тщательно отбирала донора — из семи кандидатов остановились на молодой женщине. Как впоследствии выяснилось, этот донор уже четвертый раз участвовал в программе. Во всех предыдущих случаях родились здоровые дети.

Возраст же мужа Светланы уже в границах группы риска — больше 40 лет. Пациентка считает: в этом случае медики должны были предложить супругу сделать кариотипирование — анализ строения хромосом. В челябинской клинике с претензиями пациентки не согласны. Говорят, все необходимые исследования семейной паре и донору провели. А наступившую беременность называют результатом удачно выполненной работы врачей.

«Мы считаем, что услуга оказана нами качественно, мы уверены в том, что мы сделали все для того, чтобы этот случай закончился благополучно. Это случайность, предсказать которую никто не мог», — говорит главный врач клиники Татьяна Пестова.

В доказательство того, что женщина знала обо всех рисках при искусственном оплодотворении, врачи демонстрируют документ — информированное согласие пациента. Без подписи этой бумаги выполнение процедуры невозможно. К тому же, как уверяет персонал клиники, уже будучи беременной, в районной медконсультации клиентка появилась слишком поздно.

«После наступления факта беременности, пациентка не встала на учет своевременно. Она встала на учет только в 16 недель. При этом до постановки на учет она проходила перинатальный скрининг, в результате которого ей были поставлены и врачом УЗИ и врачом генетиком риски рождения ребенка с синдромом Дауна. Но об этих рисках своему лечащему врачу при постановке на учет она не сообщила», — сообщила юрист-консультант клиники Ольга Извекова.

Сама Светлана такие факты опровергает. Говорит, на учет встала вовремя. Прошла необходимые тесты, один из которых вызвал подозрение. Однако после консультации с врачом-генетиком все сомнения рассеялись. А от так называемого инвазивного скрининга, когда для забора материала делают небольшой прокол в области живота, женщина отказалась. Эксперты в сфере искусственного оплодотворения признают: в порядке подготовки к процедурам и их проведении проблемы существуют. И нередко пациентов недостаточно информируют о том, как можно снизить риски в подобных случаях.

«В самой программе ЭКО, до переноса эмбрионов в полость матки, можно сделать анализ и определить, какие эмбрионы имеют генетические синдромы и наследственные болезни. Такую диагностику делаем не всегда, потому что она достаточно сложная», — говорит врач Мария Милютина.

Светлана требует у клиники денежную компенсацию. Еe сыну необходимы дорогостоящие восстановительные процедуры. Недавно ребенок перенес операцию на сердце.

Кто виноват, что у пациентки после процедуры искусственного оплодотворения родился тяжелобольной ребенок, предстоит разобраться одному из районных судов Челябинска. Не согласная с претензиями своей клиентки частная клиника в ходе процесса заявила о ходатайстве. Медики просят провести экспертизу, которая, в том числе, должна подтвердить, что у малыша из пробирки действительно синдром Дауна, а не какая-то другая болезнь.

Генетика синдрома Дауна

В этой статье объясняется, что известно о генетике синдрома Дауна.

Анна Кесслинг (Великобритания) и Мэри Сотелл (Великобритания)

Введение
Гены присутствуют в каждой клетке организма. Они унаследованы от наших родителей и отвечают за наше развитие от оплодотворенной яйцеклетки до взрослой особи. Они предоставляют химическую информацию, необходимую для поддержания нашего тела и обеспечения его хорошей работы.Люди с синдромом Дауна имеют те же гены, что и все остальные; они просто имеют 1% дополнительно. Этого достаточно, чтобы изменить точно настроенный баланс тела и создать физические и интеллектуальные характеристики, характерные для людей с синдромом Дауна.

Клетки
Тело человека состоит из клеток. Каждая клетка похожа на крошечную фабрику, которая производит материалы, необходимые для роста и поддержания тела. Различные части тела имеют специализированные клетки с особыми задачами, например, мышечные клетки отличаются от нервных клеток, клетки сердца отличаются от клеток мозга.

Производство и выход каждой клетки контролируются генами. Гены одинаковы в каждой клетке тела. Однако не все гены активны в любой клетке в любой момент времени. Активными генами в клетке являются только те, которые соответствуют типу клетки и ее функциям.

Тело растет, создавая новые клетки. Он делает это, создавая точную копию генов в клетке. Затем клетка делится на две с одной копией генов в каждой новой клетке.

Гены
Гены содержат инструкции тела по созданию его частей и его повседневному функционированию.Таким образом, гены контролируют или влияют на такие вещи, как:

• Наш внешний вид
• То, как младенцы и дети растут и развиваются, даже до их рождения
• Сроки основных этапов роста и развития строительные и ремонтные материалы
• Старение организма
• Устойчивость человека к болезням

Гены передаются от родителей к детям. У большинства людей есть две копии каждого гена — обычно одна копия исходит от матери, а другая — от отца.

Гены состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Расположение химических веществ в ДНК различно для каждого гена. Эти химические инструкции сообщают организму, какие компоненты нужно производить, как, когда и в каком количестве их производить, чтобы обеспечить нормальную работу организма. Существуют также длинные участки ДНК, точная роль которых до сих пор остается загадкой.

Хромосомы
Гены сгруппированы в длинные, тонкие, нитевидные структуры, называемые хромосомами.Таким образом, хромосомы несут нашу генетическую информацию.

Во всех клетках тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток) 46 хромосом (в 23 парах). Каждая пара хромосом имеет разные гены. Одна хромосома каждой пары исходит от матери и одна от отца. Характеристики человека определяются взаимодействием копий генов от каждого родителя.

Пары хромосом пронумерованы от 1 до 22 в соответствии с размером. Хромосома 1 самая крупная. Каждая хромосома имеет длинное плечо и короткое плечо.

23-я пара – это половые хромосомы, называемые X- и Y-хромосомами. У девочек есть две Х-хромосомы, а у мальчиков — Х и Y. Половые хромосомы отличаются от других.

При хромосомных тестах хромосомы (обычно из клеток крови) окрашиваются красителем. Каждая пара имеет разный рисунок окрашивания. При рассмотрении под микроскопом хромосомы лежат беспорядочно, но когда их фотографируют, вырезают и располагают парами, получается изображение хромосом человека, известное как кариотип.

Гены, тысячи на каждой хромосоме, расположены по длине молекулы ДНК в определенном порядке. За исключением хромосом X и Y, порядок генов на одной хромосоме точно совпадает с порядком на другой хромосоме той же пары (и на хромосомах того же числа во всех остальных). В общем случае существует только две копии каждого гена, и у всех людей они всегда находятся в одной и той же паре хромосом.

Две копии каждого гена могут не совпадать.Любые изменения могут быть небольшими «опечатками» или более крупными переделками с соответствующим эффектом «читабельности» инструкций. Когда это происходит, между людьми возникает вариация — эта вариация иногда выгодна, иногда нейтральна, а иногда бесполезна. Часто ошибка в одной копии гена может быть «аннулирована», когда нет ошибки в другой копии того же гена. Генетики считают, что каждый человек несет в себе ряд дефектных генов, которым соответствует нормальная копия, которая «отменяет» дефект.Они также считают, что все мы несем ряд генов с небольшими вариациями, которые нельзя отменить и которые объясняют некоторые различия во внешности или здоровье людей в общей популяции.

Обычное деление клеток
Тело растет, создавая новые клетки. Новые клетки образуются путем деления одной существующей клетки на две. Для того, чтобы работать, каждой новой клетке нужен набор из 46 хромосом. Прежде чем клетка делится, создается точная копия каждой хромосомы, создавая полный новый набор.Два набора хромосом перемещаются к противоположным концам клетки. Затем клетка делится посередине, образуя две новые клетки, каждая с 46 хромосомами. Этот тип клеточного деления известен как митоз.

Яйцеклетки и сперматозоиды
Яйцеклетки и сперматозоиды отличаются от всех других клеток тем, что содержат только один набор из 23 хромосом. Это означает, что когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются при оплодотворении, обычное число 46 восстанавливается, и ребенок готов к развитию.

Существует особый тип клеточного деления, используемый только при производстве яйцеклеток и сперматозоидов.Этот особый тип клеточного деления называется мейозом. Мейоз включает два раунда клеточного деления. Первый раунд очень специализирован; оно называется редукционным делением, потому что оно уменьшает число хромосом до 23. Второе мейотическое деление сходно с обычным клеточным делением (митозом).

Мужчины постоянно производят миллионы свежих сперматозоидов, начиная с полового созревания. Совсем иначе обстоит дело у женщин. Задолго до рождения женский эмбрион уже начал производить клетки, которые сформируют ее яйцеклетки, когда она станет зрелой женщиной. После полового созревания яичники женщины выделяют одну яйцеклетку (а иногда и больше) в месяц до наступления менопаузы.

Все яйцеклетки, произведенные матерью, будут содержать по одной копии каждой (не пары) хромосом 1-22 и Х-хромосому. Все сперматозоиды, произведенные отцом, будут содержать по одной копии каждой (не пары) хромосом 1–22 и либо X-, либо Y-хромосомы. Если сперматозоид, несущий Х, оплодотворяет яйцеклетку, ребенок будет девочкой, а если сперматозоид, несущий Y, оплодотворяет яйцеклетку, ребенок будет мальчиком. Когда 23-хромосомная яйцеклетка оплодотворяется 23-хромосомной спермой, образуется первая клетка 46-хромосомного эмбриона, плода и ребенка.Все клетки этого ребенка будут иметь те же 46 хромосом, что и исходная оплодотворенная яйцеклетка.

ГЕНЕТИКА СИНДРОМА ДАУНА

Обзор
Синдром Дауна возникает у детей, рожденных с дополнительным материалом хромосомы 21 в клетках. Синдром Дауна также известен как трисомия 21. Трисомия 21 означает наличие 3 ( три ) копий хромосомы ( сомия ) 21.

Существует три основных типа синдрома Дауна:

• Обычная трисомия 21 – также известная как стандартная или свободная трисомия 21, при которой все клетки имеют лишнюю хромосому 21.Около 94% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.
• Транслокация – при которой дополнительный материал хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме. Около 4% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.
• Мозаика — при которой только некоторые клетки имеют дополнительную хромосому 21. Около 2% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.

Считается, что хромосома 21 содержит около 1% генов организма. Таким образом, синдром Дауна возникает из-за изменения количества генов, а не качества генов.

Мы точно не знаем, почему возникает синдром Дауна. Это отличает его от других генетических состояний, таких как муковисцидоз или серповидно-клеточная анемия, чье наследование можно проследить по семьям. Синдром Дауна можно проследить в семьях менее чем у 1% людей с этим заболеванием. Все эти люди имеют редкие типы транслокации.

Очень редко бывает, что у родителей более одного ребенка с синдромом Дауна, или у родственников этих родителей есть ребенок с этим заболеванием.

Обычная трисомия 21
Большинство людей с синдромом Дауна имеют этот тип.

Лица с обычной трисомией 21 имеют дополнительную хромосому 21 в каждой клетке. Таким образом, у них 47 хромосом в каждой клетке вместо обычных 46.

Как возникает обычная трисомия 21?
Обычная трисомия 21 возникает из-за необычного клеточного деления, в результате которого образуется яйцеклетка или сперматозоид с 24 хромосомами вместо 23. Когда эта яйцеклетка или сперматозоид сливаются с обычной яйцеклеткой или сперматозоидом, первая клетка развивающегося ребенка имеет 47 хромосом. хромосом вместо 46, и все клетки этого ребенка будут иметь 47 хромосом.Никто не знает, почему это происходит. Невозможно предсказать, будет ли человек с большей или меньшей вероятностью производить яйцеклетки или сперматозоиды с 24 хромосомами.

Дополнительная хромосома может появиться в результате неравномерного деления хромосом (называемого нерасхождением) в первом или втором делении мейоза у любого из родителей.

Откуда берется лишняя хромосома?
Дополнительная хромосома поступает либо от матери, либо от отца. Для человека с синдромом Дауна не имеет значения, от какого родителя произошла лишняя хромосома.

Почему возникает обычная трисомия 21? Несмотря на многочисленные исследования, этот вопрос остается без ответа. Нет никаких доказательств того, что какая-либо национальность, этническая группа, диета, лекарства, болезни или воспитание имеют какое-либо влияние на то, может или нет родитель иметь ребенка с синдромом Дауна. Кроме того, поскольку синдром Дауна присутствует с момента зачатия, ничто из того, что женщина делает во время беременности, не повлияет на наличие у ее ребенка синдрома Дауна. Неизвестно ничего, что могло бы помешать родителю дать лишнюю хромосому.Нет ничего «отличного» в родителях ребенка с этим заболеванием.

Возраст родителей? У любой пары может родиться ребенок с синдромом Дауна, но хорошо известно, что у пожилых женщин вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у молодых.

Существуют разногласия по поводу влияния возраста отца. Большинство исследователей считают, что возраст отца не влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

В настоящее время на 1000 рождений рождается примерно один ребенок с синдромом Дауна.Больше детей с синдромом Дауна зачато, чем рождено, потому что вероятность выкидыша выше, если плод имеет синдром Дауна.

Причина, по которой пожилые женщины чаще рожают детей с синдромом Дауна, неизвестна. Существуют две основные современные теории. Одна теория предполагает, что у всех женщин есть несколько яйцеклеток с дополнительной хромосомой, и что эти яйцеклетки, скорее всего, будут использоваться последними, ближе к концу репродуктивной жизни женщины. Другая теория предполагает, что частота трисомных зачатий одинакова для всех возрастов матерей, но у пожилых женщин вероятность продолжения беременности с большей вероятностью (меньшая вероятность окончания выкидыша) выше.Предполагается, что организм распознает, что это поздняя беременность, возможно, последняя или единственная, и поэтому прилагает больше усилий, чтобы убедиться, что беременность наступила.

Какова вероятность рождения еще одного ребенка с этим заболеванием?
Родителям одного ребенка с обычной трисомией 21 обычно говорят, что вероятность рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 100. Известно очень мало семей, в которых рождается более одного ребенка с синдромом Дауна, поэтому реальный шанс, вероятно, меньше чем это.

Существуют разные мнения относительно того, как следует интерпретировать широко цитируемую цифру 1 из 100 для пожилых матерей, у которых уже есть один ребенок с синдромом Дауна. Некоторые считают, что этот шанс 1 из 100 следует добавить к шансу женщины для ее возраста, чтобы, например, для женщины в возрасте 43 лет ее (связанный с возрастом) шанс был бы 1 из 49 (примерно 2%), добавленный к 1 из 100 (1%), что дает общий шанс 1 из 33 (приблизительно 3%). Другие считают, что когда возрастная вероятность составляет более 1 из 100, это само по себе дает более реалистичную оценку (так, для женщины 43 лет вероятность остается 1 из 49).

Транслокация и частичная трисомия
Около 4% людей с синдромом Дауна не имеют дополнительной целой, отдельной хромосомы 21 (см. обычную трисомию 21 выше), но имеют дополнительную часть хромосомы 21, прикрепленную к другой хромосоме. Обычно это возникает, когда маленькие плечи хромосомы 21 и другой хромосомы разрываются, а два оставшихся длинных плеча соединяются вместе своими открытыми концами. Этот процесс разрыва хромосом и воссоединения с другими хромосомами известен как транслокация (поскольку материал хромосомы перенес свое местоположение).

Люди с синдромом Дауна, возникшим таким путем, все еще имеют лишнюю копию значительной части хромосомы 21. Их признаки синдрома Дауна ничем не отличаются от таковых у ребенка с обычной трисомией 21.

Хромосомы, которые могут быть участвуют числа 13, 14, 15, 21, 22.

Как происходит транслокация? У двух третей людей с синдромом Дауна из-за транслокации транслокация была изолированным событием во время формирования индивидуальной яйцеклетки или сперматозоида, участвующих в их зачатии.Как и в случае обычной трисомии 21, причина, по которой это происходит, неизвестна. Это невозможно предсказать, и это не результат действий родителей или других членов семьи.

Поскольку это новое событие, его иногда называют транслокацией de novo.

Яйцеклетка или сперматозоид содержат обычное число хромосом (т.е. 23), но они включают и транслоцированную. Таким образом, имеется одна свободная целая хромосома 21 и большая часть второй хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. Если эта яйцеклетка или сперматозоид, содержащие 23 хромосомы (+ транслоцированная часть), сливаются с обычным сперматозоидом или яйцеклеткой, то оплодотворенная яйцеклетка, плод и ребенок будут иметь 46 одиночных хромосом, но одна из хромосом будет иметь лишнюю копию большей части 21 хромосомы. прикрепленный к нему материал.Транслоцированная хромосома действует как отдельная хромосома при клеточном делении, и, следовательно, все клетки, полученные из этой первой клетки, будут содержать дополнительную часть хромосомы 21. Следовательно, у этого ребенка будет синдром Дауна.

У оставшейся трети людей с транслокационным типом синдрома Дауна транслокация наследуется от одного из родителей. У этого родителя в каждой клетке две целых хромосомы номер 21, но одна из них прикреплена к другой хромосоме. Поскольку нет потери или приобретения какого-либо генетического материала, это известно как сбалансированная транслокация, и родитель является носителем транслокации.Важно понимать, что, поскольку такие родители имеют обычное количество генетического материала, у них самих нет и никогда не будет следов синдрома. Нельзя ожидать, что они узнают, что являются носителями, поскольку единственный способ узнать это — изучить их хромосомы.

Когда люди, являющиеся носителями транслокации, производят яйцеклетку или сперматозоид, они могут передать как транслоцированную хромосому, так и свободную хромосому 21 в яйцеклетку или сперму. Это приведет к оплодотворенной яйцеклетке с двумя свободными хромосомами 21 и транслоцированной хромосомой.Следовательно, у ребенка будет синдром Дауна.

Поскольку 4% людей с синдромом Дауна имеют транслокационный тип, и одна треть этой группы унаследовала его, только около 1% людей с синдромом Дауна унаследовали это состояние.

Влияет ли возраст на транслокацию синдрома Дауна? Нет. В отличие от обычной трисомии 21, транслокация встречается одинаково часто независимо от возраста родителей.

Какова вероятность рождения еще одного ребенка с этим заболеванием?
Когда ни один из родителей не является носителем, транслокация была изолированным событием с очень небольшой вероятностью повторения (по данным генетиков менее 1%).У носителей транслокации могут быть дети-носители, дети, чьи хромосомы вообще не обнаруживают перестроек, или дети с синдромом Дауна.

При транслокациях, затрагивающих хромосомы 21 и любые другие хромосомы, вероятность рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет примерно один к шести, если мать является носителем, и примерно один к двадцати, если носителем является отец. Некоторые люди являются носителями транслокации между двумя хромосомами 21; у этих людей, которые сами по себе вполне заурядны, единственный возможный исход — ребенок с синдромом Дауна.

Как узнать, какой тип синдрома Дауна у ребенка?
Нет никаких различий в особенностях или уровнях способностей людей с обычной трисомией 21 и транслокационным синдромом Дауна. Единственный способ узнать, какой тип синдрома Дауна у человека, — это взять образец крови и посмотреть на хромосомы.

Очень немногие дети с транслокацией имеют частичную трисомию 21, при которой только часть хромосомы 21 присутствует в 3 копиях. У этих детей может быть меньше признаков синдрома Дауна.Подобно более обычному типу транслокации, описанному выше, этот тип может возникать de novo или быть переносчиком родителя.

Поскольку одна треть людей с транслокационным синдромом Дауна унаследовала это заболевание, их родители имеют высокую вероятность рождения еще одного больного ребенка и могут захотеть узнать, так ли это. Чтобы идентифицировать этих родителей, всем новым детям с синдромом Дауна проводят хромосомные тесты. Затем у родителей младенцев с транслокациями можно взять образцы крови, чтобы выяснить, является ли один из родителей носителем транслокации.

Генетическое консультирование всегда должно быть доступно семьям с ребенком с синдромом Дауна.

Транслокационные носители и другие члены семьи? Даже если родители не намерены иметь больше детей, знание того, что один из них является носителем, может быть важно для всех их детей или других родственников. Родственники человека-носителя транслокации имеют повышенный шанс быть носителями транслокации.

Мозаицизм
Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют лишнюю хромосому 21 только в некоторых клетках.Поэтому они имеют смесь трисомных клеток и обычных клеток. Смесь может варьироваться от очень немногих до почти 100% трисомных клеток. В зависимости от доли трисомных клеток и от того, какие части тела содержат эти клетки, люди могут быть менее затронуты как своими физическими особенностями, так и уровнем своих способностей, чем люди с обычной трисомией или транслокацией. Что касается всех типов синдрома Дауна, то при рождении невозможно сказать, насколько он будет поражен, это покажет только время по мере развития ребенка.

Как проявляется мозаичный синдром Дауна?
Мозаицизм возникает после слияния яйцеклетки и сперматозоида при зачатии. По мере того, как клетки делятся и размножаются обычным клеточным делением, хромосома сбивается и образуется единственная клетка с дополнительной хромосомой 21. Эта клетка продолжает делиться обычным клеточным делением вместе с нетрисомными клетками, и образуется смесь.

Как и в случае с двумя другими типами синдрома Дауна (за исключением случаев, когда родитель является носителем), не существует известной причины возникновения мозаичного синдрома Дауна.Встречается одинаково часто у родителей всех возрастов.

Каковы шансы рождения еще одного ребенка с мозаичным синдромом Дауна?
Мозаика Синдром Дауна встречается очень редко, поэтому точных цифр по этому поводу нет. Считается, что вероятность ниже, чем если бы у ребенка была обычная трисомия 21.

Некоторые вопросы, которые нам задавали
Может ли это заболевание быть у ребенка из пробирки?
Да — полные хромосомные тесты не проводятся до имплантации эмбриона.

Является ли трисомия 21 единственным видом трисомии?
Нет. некоторые дети рождаются с трисомией 13 или трисомией 18. Хромосомы 13 и 18 больше, чем хромосома 21, поэтому генетический дисбаланс больше, и последствия для ребенка, как правило, более серьезные, чем при трисомии 21. Трисомия по X может возникнуть хромосома или дополнительная копия Y с относительно небольшими последствиями для ребенка. Могут встречаться трисомии любой второй хромосомы, но обычно такие беременности заканчиваются выкидышем.Считается, что у родителей, у которых родился ребенок с одним видом трисомии, больше шансов родить ребенка с любым другим видом трисомии.

Значительно ли чаще встречается трисомия при невынашивании беременности?
Гораздо больше. Примерно в половине всех выкидышей, происходящих в первые 3 месяца беременности, развивающийся ребенок имеет измененное число хромосом.

Изменится ли генная терапия?
Когда мы узнаем больше о том, как гены на хромосоме 21 взаимодействуют, вызывая синдром Дауна, мы можем представить себе ситуацию, в которой в конечном итоге станет возможным отключить некоторые гены (или, может быть, даже всю дополнительную хромосому), ответственные за синдром Дауна. синдром.Прежде чем мы сможем рассмотреть возможность такого лечения, необходимо гораздо больше понимания основных механизмов синдрома Дауна и гораздо больше развития генной терапии, но это остается возможностью в долгосрочной перспективе.

Существуют ли различия в генах или хромосомах бабушек и дедушек детей с синдромом Дауна?
Если дедушка и бабушка не являются носителями сбалансированной транслокации (очень редкое явление), нет никаких известных различий в генах или хромосомах бабушек и дедушек детей с синдромом Дауна и бабушек и дедушек других людей. Неизвестно, что бабушка и дедушка могли сделать, чтобы объяснить, что их внук родился с синдромом Дауна.

Могут ли взрослые с синдромом Дауна иметь детей; и если да, то какова вероятность того, что у их детей будет такое заболевание?
Да. Женщина с синдромом Дауна может иметь детей. Если у ее партнера нет синдрома Дауна, теоретический шанс того, что у ребенка будет синдром Дауна, составляет 50%. Было лишь несколько сообщений о том, что мужчины с синдромом Дауна стали отцами.Опять же, если у партнера мужчины не было синдрома Дауна, вероятность того, что у ребенка будет это заболевание, составляет 50%. Если у обоих партнеров синдром Дауна, высока вероятность того, что у их детей будет это заболевание. Поскольку эти события все еще редки, трудно получить точные цифры.

У сестры моей бабушки был синдром Дауна. Она умерла 40 лет назад, когда ей было 30. Означает ли это, что у меня может быть повышенный шанс родить ребенка с этим заболеванием?
Маловероятно. Есть небольшой шанс, что у нее была бы наследственная форма транслокационного синдрома Дауна, и в этом случае вы могли бы быть носителем. Хромосомное тестирование не проводилось до 1959 года, поэтому семья может не знать, какой у нее синдром Дауна. Если у вашей бабушки было много детей и внуков и ни один из них не пострадал, очень маловероятно, что она была носительницей. Если вы хотите быть полностью уверены, что вы не являетесь носителем, необходимо провести хромосомный анализ вашей крови.

Все люди с синдромом Дауна очень отличаются друг от друга по внешности, характеру и способностям. Почему это так, когда у них у всех есть лишний материал из хромосомы 21?
Люди с синдромом Дауна получают дополнительный хромосомный материал вместе с полным набором хромосом от своих родителей. Все гены, которые они наследуют, являются обычными, что объясняет, почему они так же похожи на свои семьи, как и обычные дети. Различия в генах, которые дети с синдромом Дауна наследуют от своих родителей, вместе с различиями в их окружении объясняют различия между одним ребенком с синдромом Дауна и другим.

Могут ли тесты ошибаться?
Если опытный медицинский работник заметил у вашего ребенка признаки синдрома Дауна, а результат анализа крови показывает обычную трисомию 21 или тип транслокации, сомнений быть не должно. При мозаичном синдроме Дауна, поскольку все клетки в организме не имеют трисомии, образец крови может не включать никаких трисомных клеток или содержать только трисомные клетки, что может затруднить постановку правильного диагноза.В этой ситуации, хотя дальнейшие тесты могут помочь, на самом деле невозможно опровергнуть мозаицизм.

Анализы крови делают люди. Ошибки, конечно, могут быть допущены на одном из многих этапов, через которые проходит образец крови, прежде чем результат будет предоставлен пациенту. Это, однако, очень редко.

Резюме

• Синдром Дауна всегда вызывается наличием в клетках человека дополнительного материала хромосомы 21.
• Существует 3 типа синдрома Дауна.Большинство людей с этим заболеванием имеют регулярную трисомию 21. Гораздо меньшее количество людей имеют транслокацию или мозаичный синдром Дауна.
• Единственный способ узнать, какой тип синдрома Дауна у людей, — это сделать анализ крови и исследовать их хромосомы под микроскопом.
• 4% людей с синдромом Дауна имеют транслокационный тип. Примерно 1 из 3 из них (около 1% людей с синдромом Дауна) унаследовал это заболевание. Один из их родителей будет носителем транслокации.Эти родители имеют повышенный шанс рождения второго ребенка с этим заболеванием.
• Причина возникновения синдрома Дауна неизвестна (за исключением редких случаев, когда он передается по наследству).
• Считается, что у родителей, у которых есть один ребенок с регулярной трисомией 21, немного повышена вероятность рождения еще одного ребенка с этим заболеванием.

ССЫЛКИ

H. S. Cuckle, N.J. Wald and S.G. Thompson (1987) British Journal of Obstetrics and Gynaecology, vol.94, стр. 387-402.

Э. Альберман и др. (1995) Британский журнал акушерства и гинекологии, том 102, стр. 445-447.

C. Cunningham (1988) Синдром Дауна: Введение для родителей. Сувенирная пресса.

М. Селикович (1990) Синдром Дауна: Факты. Издательство Оксфордского университета.

Впервые эта статья была опубликована на сайте в 2002 году.

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной хромосомой, которая изменяет способ развития их мозга и тела.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Большинство детей рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46. Хромосома — это структура, содержащая гены, которые состоят из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетсяе в утробе матери и после рождения. Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией хромосомы 21, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.

В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и психическими проблемами. У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые отличают их друг от друга. Они с большей вероятностью развиваются медленно и подвержены большему риску некоторых заболеваний.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, существует три типа синдрома Дауна. Они:

• Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда развивающийся ребенок имеет три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо обычных двух копий.Этот тип составляет 95% случаев.
• Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, присоединенной к другой хромосоме. Транслокация составляет 4% случаев.
• Мозаицизм: При самом редком типе (всего 1%) синдрома Дауна часть клеток содержит обычные 46 хромосом, а часть — 47. Дополнительная хромосома в этих случаях — хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее распространенным хромосомным заболеванием в США.S. Ежегодно в США рождается около 6000 детей с этим заболеванием (примерно 1 из каждых 700 детей). Сегодня в США с этим заболеванием живут более 400 000 человек.

Каковы факторы риска синдрома Дауна?

Исследователи не уверены, почему у некоторых людей возникает синдром Дауна. Любой человек любой расы или социального уровня может быть затронут.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления женщины.Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку у более молодых женщин коэффициент фертильности выше, большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в хромосоме 21. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда причиной синдрома Дауна является транслокация или мозаицизм, в качестве причины следует рассматривать наследственность (передающуюся среди членов семьи).

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мыслительные) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

• Невысокий, коренастый, с короткой шеей.
• Плохой мышечный тонус.
• Уплощенные черты лица, особенно переносица.
• Маленькие ушки.
• Миндалевидные глаза, наклоненные вверх.
• Маленькие руки и ноги.
• Одиночная глубокая складка по центру ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

• Задержка речевого и языкового развития.
• Проблемы с вниманием.
• Проблемы со сном.
• Упрямство и истерики.
• Задержки в познании.
• Задержка приучения к туалету.

Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть индивидуальны.

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Медицинские работники могут диагностировать синдром Дауна до рождения ребенка или при рождении.

• В пренатальных (до рождения) тестах, называемых скринингами, анализы крови и ультразвуковое исследование (визуализирующее исследование) используются для поиска «маркеров», которые предполагают наличие синдрома Дауна.
• Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и биопсию ворсин хориона (CVS). В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), для поиска аномальных хромосом. Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования или нет.
• При рождении медработники обращают внимание на физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом.В этом тесте берется небольшой образец крови и исследуется под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Если вы обнаружите, что у вынашиваемого вами ребенка синдром Дауна, ваши поставщики услуг направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка. Доступно несколько вариантов (см. раздел Ресурсы).

Вы можете принять участие в консультации или присоединиться к группе поддержки.Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.

В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна. Это отличный способ поделиться практическими советами о том, как справиться с этим состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что вы не одиноки.

Управление и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Лечение синдрома Дауна различается. Обычно она начинается в раннем детстве.Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим состоянием, а также справлялись с возникающими физическими и когнитивными (мыслительными) проблемами.

Ваши поставщики услуг могут помочь вам сформировать группу по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна. В группу по уходу могут входить:

• Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и проведения вакцинации.
• Врачи-специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, специалисты по слуху и окулисту).
• Логопеды, чтобы помочь им общаться.
• Физиотерапевты помогут укрепить мышцы и улучшить двигательные навыки.
• Профессиональные терапевты, которые помогут улучшить двигательные навыки и облегчить выполнение повседневных задач.
• Поведенческие терапевты, чтобы помочь справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются со временем.С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другой помощи. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:

• Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
• Аномалии щитовидной железы.
• Проблемы со слухом и зрением.
• Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны иметь детей, но риск рождения ребенка с этим заболеванием составляет от 35% до 50%.
• Ночное апноэ.
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и глютеновая болезнь (непереносимость белка пшеницы).
• Аутизм с проблемами социальных навыков, общения и повторяющимся поведением.
• Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или он может пройти со временем?

Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и в настоящее время лекарства от него нет. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск.Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, рожая до 35 лет.

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

Многие черты и состояния у людей с синдромом Дауна поддаются лечению с помощью лечения и терапии. Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, имеют важные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Люди с синдромом Дауна подвержены большему риску развития болезни Альцгеймера. По данным Общества синдрома Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% людей с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% людей в возрасте 60 лет.

Исследования показывают, что дополнительная полная или неполная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера.Гены на хромосоме 21 продуцируют белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях головного мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Многие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей. Родителям детей с синдромом Дауна может потребоваться помощь в связи с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки людей с синдромом Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.

Люди с синдромом Дауна, скорее всего, будут нуждаться в помощи на протяжении всей жизни. В дополнение к текущему лечению это может включать помощь в образовании, трудоустройстве и самостоятельном проживании. Различные организации предлагают ресурсы для обучения и расширения прав и возможностей людей с синдромом Дауна и их семей.

Национальное общество людей с синдромом Дауна и Национальная ассоциация людей с синдромом Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки.Другие ресурсы включают в себя:

• Brighter Tomorrows
  Brighter Tomorrows — это ресурс для родителей, у которых во время беременности или при рождении был диагностирован синдром Дауна. Получите ответы на распространенные вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
• Беременность с синдромом Дауна
  Информация и поддержка будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
• Международная ассоциация людей с мозаичным синдромом Дауна
  Предлагает поддержку и ресурсы для семей и людей с мозаичным синдромом Дауна.

Синдром Дауна: MedlinePlus Genetics

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, связанное с умственной отсталостью, характерным внешним видом лица и слабым мышечным тонусом (гипотонией) в младенчестве. Все пострадавшие люди испытывают когнитивные задержки, но умственная отсталость обычно легкая или умеренная.

Люди с синдромом Дауна часто имеют характерный внешний вид лица, который включает уплощенное лицо, внешние уголки глаз, направленные вверх (косые глазные щели), маленькие уши, короткую шею и язык, который имеет тенденцию торчать рта. Пострадавшие люди могут иметь различные врожденные дефекты. У многих людей с синдромом Дауна маленькие руки и ноги и единственная складка на ладонях. Около половины всех больных детей рождаются с пороком сердца. Нарушения пищеварения, такие как закупорка кишечника, встречаются реже.

Лица с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития ряда заболеваний. К ним относятся гастроэзофагеальный рефлюкс, который представляет собой обратный поток кислого содержимого желудка в пищевод, и глютеновая болезнь, которая представляет собой непереносимость белка пшеницы, называемого глютеном.Около 15 процентов людей с синдромом Дауна имеют пониженную активность щитовидной железы (гипотиреоз). Щитовидная железа представляет собой орган в форме бабочки в нижней части шеи, который вырабатывает гормоны. Люди с синдромом Дауна также имеют повышенный риск проблем со слухом и зрением. Кроме того, у небольшого процента детей с синдромом Дауна развивается рак кроветворных клеток (лейкемия).

У детей с синдромом Дауна часто отмечают задержку развития и поведенческие проблемы. У больных могут быть проблемы с ростом, а их речь и язык развиваются позже и медленнее, чем у детей без синдрома Дауна.Кроме того, людям с синдромом Дауна может быть трудно понять речь. Поведенческие проблемы могут включать проблемы с вниманием, навязчивое/компульсивное поведение, упрямство или истерики. У небольшого процента людей с синдромом Дауна также диагностированы нарушения развития, называемые расстройствами аутистического спектра, которые влияют на общение и социальное взаимодействие.

Люди с синдромом Дауна часто испытывают постепенное снижение мыслительных способностей (когнитивных функций) по мере старения, обычно начиная примерно с 50 лет.Синдром Дауна также связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, расстройства головного мозга, которое приводит к постепенной потере памяти, суждений и способности функционировать. Примерно у половины взрослых с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера. Хотя болезнь Альцгеймера обычно возникает у пожилых людей, у людей с синдромом Дауна это состояние обычно развивается раньше, в возрасте пятидесяти или шестидесяти лет.

Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (также называемый трисомией 21) является наиболее распространенным хромосомным заболеванием в Соединенных Штатах.Хромосомное заболевание (также называемое генетическим заболеванием) возникает, когда есть проблема в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы – это структуры, содержащие гены. Гены являются частью клеток вашего тела, которые хранят инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

Примерно 1 из 700 детей (менее 1 процента) рождается с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна ведут здоровый и активный образ жизни. Они могут ходить в школу, участвовать в мероприятиях и получать удовольствие от общения с другими.Человек с синдромом Дауна может прожить 60 лет и более.

Что вызывает синдром Дауна?

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. У детей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития мозга и тела.

Мы точно не знаем, почему возникает синдром Дауна. Может случиться так, что яйцеклетка или сперматозоид, собравшиеся при оплодотворении, имеют лишнюю хромосому.Оплодотворение — это когда мужская сперма попадает внутрь женской яйцеклетки. Так женщина беременеет.

Эти факторы могут повлиять на риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

• Ваш возраст на момент наступления беременности. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, особенно если вам 35 лет или больше.
• Быть носителем определенного типа синдрома Дауна. Если вы или ваш партнер являетесь носителем одного из типов синдрома Дауна (синдром Дауна с транслокацией), вы являетесь носителем (имеете) изменения гена, связанного с этим заболеванием, но на самом деле у вас его нет.Вы можете передать изменение гена своему ребенку, но это редко.
• Уже рожаю ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения второго ребенка выше.

Поговорите с консультантом-генетиком, чтобы понять риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Генетический консультант — это человек, обученный помогать вам разбираться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, которые встречаются в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Какие существуют типы синдрома Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна:

1. Трисомия 21. Это самый распространенный вид. Около 95 из 100 человек с синдромом Дауна (95 процентов) имеют трисомию 21. В этом состоянии клетки вашего ребенка имеют три копии хромосомы 21 вместо двух.
2. Транслокация Синдром Дауна. Около 3 из 100 человек с синдромом Дауна (3 процента) имеют транслокационный синдром Дауна.Это состояние возникает, когда у человека есть две копии хромосомы 21, но у него также есть дополнительная часть хромосомы 21 или целая дополнительная хромосома 21, которая прикреплена (также называемая транслоцированной) к другой хромосоме. Транслокация Синдром Дауна может передаваться по наследству (передаваться от родителей к ребенку через гены).
3. Мозаичный синдром Дауна. Примерно 2 из 100 человек с синдромом Дауна (2 процента) имеют мозаичный синдром Дауна. У людей с этим заболеванием есть клетки с тремя копиями 21-й хромосомы, а другие клетки имеют обычные две копии.Люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, потому что у них есть некоторые клетки с двумя копиями хромосомы 21.

Можно ли во время беременности узнать, есть ли у ребенка синдром Дауна?

Да. Поставщики медицинских услуг предлагают тестирование на синдром Дауна всем беременным женщинам в рамках регулярного дородового наблюдения (медицинская помощь, которую вы получаете во время беременности). Вы можете решить, хотите ли вы пройти эти тесты. Поговорите со своим лечащим врачом или консультантом по генетическим вопросам о тестировании на синдром Дауна.

Если у вас или вашего партнера есть семейная история синдрома Дауна, сообщите об этом своему поставщику медицинских услуг или генетическому консультанту. Семейный анамнез означает, что кто-то в любой из ваших семей страдает этим заболеванием. Используйте нашу форму семейной истории здоровья, чтобы узнать, есть ли у членов вашей семьи определенные заболевания.

Существует два вида пренатальных тестов для выявления синдрома Дауна:

1. Скрининговые тесты. Это медицинские тесты, чтобы определить, подвержены ли вы или ваш ребенок риску определенных заболеваний.Скрининговый тест на синдром Дауна позволяет определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна чаще, чем у других детей. Скрининговые тесты безопасны для вас и вашего ребенка, но они не говорят вам наверняка, есть ли у вашего ребенка заболевание, подобное синдрому Дауна.
2. Диагностические тесты. Это медицинские тесты, чтобы определить, есть ли у вас определенное заболевание или нет. Диагностические тесты могут иметь больше рисков, чем скрининговые тесты, но они могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет. Если скрининг-тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск синдрома Дауна, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов.

Результаты скринингового теста могут помочь вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Это ваш выбор, хотите ли вы пройти диагностические тесты. Во время беременности вы можете или не хотите знать наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Если вы узнаете наверняка, вы можете узнать о состоянии, чтобы быть готовым к рождению вашего ребенка.Вы также можете составить план медицинской помощи, которая может понадобиться вашему ребенку.

Какие скрининговые тесты используются при синдроме Дауна?

Скрининговые тесты на синдром Дауна включают:

Какие диагностические тесты используются при синдроме Дауна?

Во время диагностического теста ваш врач использует иглу, чтобы взять образец крови, амниотической жидкости или ткани вашего ребенка для тестирования. При проведении этих диагностических тестов существует небольшой риск выкидыша. Выкидыш — это смерть ребенка в утробе матери до 20 недель беременности.

Диагностические тесты на синдром Дауна включают:

• Взятие проб ворсин хориона (также называемое CVS). Этот тест проверяет ткань плаценты, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, такое как синдром Дауна. Вы можете получить CVS на 10-13 неделе беременности.
• Амниоцентез (также называемый амнио). Этот тест берет немного амниотической жидкости вокруг вашего ребенка в матке (матке), чтобы проверить наличие врожденных дефектов и генетических заболеваний у вашего ребенка.Вы можете пройти этот тест на 15-20 неделе беременности.
• Чрескожный забор пуповины (также называемый PUBS или кордоцентезом). Этот тест берет небольшое количество крови вашего ребенка из пуповины, чтобы проверить хромосомные дефекты. Вы можете пройти этот тест между 18 и 22 неделями беременности. Риск при PUBS выше, чем при амнио или CVS, поэтому вы можете пройти этот тест только в том случае, если другие тесты неясны, и вы хотите подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Как диагностируют детей с синдромом Дауна после рождения?

После рождения лечащий врач проводит медицинский осмотр вашего ребенка и проверяет наличие общих физических характеристик синдрома Дауна. Чтобы подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна, она отправляет образец крови вашего ребенка в лабораторию для анализа.

Каковы физические характеристики человека с синдромом Дауна?

Человек с синдромом Дауна может иметь различные физические характеристики, в том числе:

Черты лица. Большинство детей с синдромом Дауна имеют некоторые из следующих характеристик:

• Уплощенное лицо с приплюснутым носом
• Раскосые миндалевидные глаза
• Маленький рот
• Язык, который может высовываться изо рта
• Крошечные белые пятна на радужной оболочке (окрашенной части) глаза

Другие физические характеристики. Младенцы и дети с синдромом Дауна могут иметь некоторые из следующих характеристик:

• Короткая шейка
• Маленькие руки и ноги. У них также могут быть маленькие мизинцы, которые иногда изгибаются к большому пальцу.
• Одна линия, проходящая через центр ладони (также называемая ладонной складкой) 
• Маленькие уши  
• Низкий мышечный тонус (также называемый гипотонией) или подвижность суставов
• Короткая высота

Как синдром Дауна влияет на здоровье и развитие вашего ребенка?

Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется специальная медицинская помощь. Общие проблемы со здоровьем и развитием у людей с синдромом Дауна включают:

• Интеллектуальные нарушения и нарушения развития. Это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе или в общении с другими. Дети с синдромом Дауна могут достичь основных этапов развития позже, чем другие дети. Веха в развитии — это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, наличие социальных навыков и навыков мышления. Своевременное получение услуг раннего вмешательства может помочь улучшить развитие вашего ребенка по мере его роста.Эти услуги могут помочь детям от рождения до 3 лет приобрести важные навыки. Услуги включают в себя терапию, чтобы помочь ребенку говорить, ходить, учиться навыкам самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы найти контактную информацию вашего штата для служб раннего вмешательства.
• Врожденные пороки сердца. Это пороки сердца, с которыми рождается ребенок. Эти условия могут повлиять на форму сердца или его работу, или на то и другое. Около половины детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца.Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят обследование сердца в рамках скрининговых тестов новорожденных перед выпиской из больницы после рождения. Младенцы с синдромом Дауна также проходят обследование у детского кардиолога, врача, который лечит младенцев и детей с проблемами сердца. Если у вашего ребенка врожденный порок сердца, лечение может включать прием лекарств или операцию на сердце. Иногда легкие пороки сердца не требуют лечения.
• Потеря слуха. Потеря слуха может произойти, когда какая-либо часть уха не работает в обычном режиме.Он может варьироваться от легкого до глубокого (когда вы не слышите звуков речи). Примерно 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) имеют потерю слуха. Как и все младенцы, дети с синдромом Дауна проходят обследование на предмет потери слуха в рамках скрининга новорожденных. Дети с синдромом Дауна нуждаются в регулярных проверках слуха. Вашему ребенку, возможно, потребуется обратиться к оториноларингологу (также называемому ЛОР-врачом), который специализируется на лечении младенцев и детей (так называемый детский ЛОР-врач). Младенцы и дети с синдромом Дауна также могут иметь много ушных инфекций, которые иногда могут приводить к потере слуха.Вашему ребенку могут понадобиться ушные трубки для лечения ушных инфекций, которые не проходят с помощью лекарств. Ушные трубки представляют собой крошечные трубочки, продеваемые через барабанную перепонку, чтобы воздух поступал в среднее ухо и предотвращал скопление жидкости за барабанной перепонкой.
• Нарушения сна, такие как синдром обструктивного апноэ во сне. Обструктивное апноэ во сне — это когда дыхание вашего ребенка останавливается и начинается во время сна, потому что его дыхательные пути сужаются или блокируются. Примерно от 1 из 2 (50 процентов) до 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают синдромом обструктивного апноэ во сне.Храп является наиболее распространенным признаком обструктивного апноэ сна. Все дети с синдромом Дауна должны быть проверены на обструктивное апноэ сна, даже если они не храпят. Это можно сделать во время ночного исследования сна в специальной лаборатории сна, чтобы выявить проблемы со сном. Ваш ребенок носит датчики, и группа медицинских работников проверяет дыхание вашего ребенка, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений и мозговые волны, пока он спит. Лечение нарушений сна может включать ношение специальной маски, которая помогает ребенку дышать во время сна.Иногда обструктивное апноэ сна возникает, когда у ребенка слишком большие миндалины и аденоиды. Миндалины и аденоиды — это лимфатические ткани возле горла, которые помогают защитить организм от инфекции. Вашему ребенку может потребоваться операция по удалению миндалин и аденоидов.
• Проблемы со зрением. Более половины детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть катаракта. Это когда хрусталик глаза мутный, а не прозрачный, что затрудняет видимость. Глазной врач, называемый детским офтальмологом, проверяет зрение вашего ребенка после рождения.Дети с синдромом Дауна нуждаются в регулярных проверках зрения. Им могут понадобиться очки, хирургическое вмешательство или другие методы лечения, чтобы улучшить зрение.

У некоторых детей с синдромом Дауна есть другие заболевания, в том числе:

• Заболевания крови. Ваш ребенок регулярно сдает анализы крови для выявления проблем, таких как низкий уровень железа или анемия. Анемия — это когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов, чтобы переносить кислород к остальным частям тела. Это редко, но у некоторых детей с синдромом Дауна может развиться рак крови, называемый лейкемией.Этих детей лечит детский гематолог-онколог, врач, лечащий детей с заболеваниями крови и онкологическими заболеваниями. Им может потребоваться химиотерапия (лекарства, используемые для лечения рака).
• Проблемы с зубами. У вашего ребенка зубы могут расти медленнее, в другом порядке или иметь меньше зубов, чем у других детей. Медицинские работники рекомендуют, чтобы дети с синдромом Дауна были осмотрены стоматологом в течение 6 месяцев после прорезывания первого зуба или в возрасте 1 года.
• Инфекции. Дети с синдромом Дауна, как правило, часто болеют, потому что их организму трудно бороться с инфекциями. Убедитесь, что ваш ребенок получает все прививки вовремя. Прививки помогают защитить вашего ребенка от некоторых заболеваний.
• Низкий мышечный тонус. У детей с низким мышечным тонусом могут быть проблемы с сосанием, кормлением, глотанием и дефекацией. Если у вашего ребенка плохой мышечный тонус, у него могут быть задержки в достижении основных этапов развития, таких как переворачивание, сидение, ползание и ходьба.
• Проблемы с пищеварением и кишечником, такие как болезнь Гиршпрунга. Кишечник представляет собой длинные трубки, являющиеся частью пищеварительной системы. Пищеварительная система помогает организму расщеплять пищу, получать питательные вещества и удалять отходы. Болезнь Гиршпрунга возникает, когда блокируется толстая кишка (также называемая толстой кишкой). Младенцам с болезнью Гиршпрунга требуется операция по удалению части толстой кишки, которая плохо работает.
• Проблемы с шеей или позвоночником. Кости шеи или позвоночника могут быть нестабильными и увеличивать риск повреждения спинного мозга у вашего ребенка. Некоторым детям требуется операция.
• Проблемы с бедром. Дети с синдромом Дауна могут подвергаться более высокому риску вывиха бедра. Это когда бедренная кость соскальзывает со своего места в тазобедренном суставе.
• Заболевания щитовидной железы. Щитовидная железа — это железа на шее, которая вырабатывает гормоны (химические вещества), помогающие организму накапливать и использовать энергию из пищи. У детей с синдромом Дауна может быть гипотиреоз. Это когда щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормонов щитовидной железы. Если не лечить, это может повлиять на рост и развитие вашего ребенка.Ваш ребенок проверяется на наличие проблем со щитовидной железой в рамках скрининга новорожденных и ежегодно проходит контрольные анализы. Проблемы с щитовидной железой лечатся лекарствами.
• Эпилепсия. Дети с синдромом Дауна чаще страдают эпилепсией. Это судорожное расстройство, которое влияет на работу нервных клеток в вашем мозгу. Приступ — это внезапная аномальная электрическая активность в головном мозге, которая может вызвать изменения в поведении, движениях, чувствах и сознании. Судороги лечат лекарствами.
• Психическое здоровье и эмоциональные проблемы. Дети с синдромом Дауна могут иметь поведенческие и эмоциональные проблемы, такие как тревога, депрессия и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (также называемый СДВГ). Дети с СДВГ могут иметь проблемы с концентрацией внимания и контролем поведения или быть чрезмерно активными. Лечение может включать помощь специалиста по психическому здоровью. Это человек с подготовкой и образованием, чтобы помочь людям с эмоциональными или психическими проблемами.
• Микроцефалия. Это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше, чем ожидалось, по сравнению с детьми того же пола и возраста. У некоторых детей с микроцефалией мозг меньшего размера, который может не развиваться должным образом. Чтобы диагностировать микроцефалию, если у вашего ребенка синдром Дауна, лечащий врач измеряет окружность головы вашего ребенка и сравнивает ее с измерениями головы других детей. Окружность головы — это расстояние вокруг макушки головы вашего ребенка.

Дополнительная информация

Последнее рассмотрение: февраль 2020 г.

Синдром Дауна — Департамент здравоохранения Миннесоты

Для поставщиков медицинских услуг: Эта информация соответствует требованиям Закона об информировании о пренатальной диагностике трисомии (MS 145.471), который требует предоставления учебных материалов беременным женщинам после положительного скринингового теста на трисомию 21 (синдром Дауна). Приемлемая альтернатива этому информационному бюллетеню под названием «Понимание пренатального скрининга и диагностики» доступна через Национальный центр дородовых и послеродовых ресурсов Lettercase. Эта информация доступна в Интернете через веб-приложение или путем запроса бесплатных печатных материалов на их веб-сайте.

Состояние Описание

Синдром Дауна возникает при наличии лишней хромосомы (полной или частичной) хромосомы номер 21. Как правило, ребенок рождается с 46 хромосомами, но с синдромом Дауна у младенца появляется дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная хромосома изменяет способ развития тела и мозга ребенка. Каждый человек, рожденный с этим заболеванием, будет иметь физические, интеллектуальные и языковые проблемы, которые уникальны для каждого человека. Умственная отсталость человека может варьироваться от легкой до умеренной (обычно не тяжелой). Физические особенности обычно отмечаются при рождении, и диагноз подтверждается хромосомным анализом (генетический кариотип ребенка).Некоторые из этих физических особенностей: широко расставленные глаза, слегка наклоненные вверх, небольшой нос, сплюснутый на переносице, микроцефалия (маленький размер головы), низкий мышечный тонус, большой язык, короткая шея, маленькие руки и короткие пальцы. Большинство детей с синдромом Дауна также невысокого роста.

Существует три типа синдрома Дауна: на трисомию 21 (нерасхождение) приходится 95 % случаев, на транслокацию приходится около 4 %, а на мозаицизм — около 1 %.

Распространенность

Синдром Дауна встречается у 1 из 800-1000 живорожденных и является наиболее распространенной генетической причиной задержки развития.Синдром Дауна встречается у людей всех рас и экономических уровней. Риск увеличивается с возрастом матери (1 на 1250 для 25-летней матери до 1 на 1000 в возрасте 31 года, 1 на 400 в возрасте 35 лет и примерно 1 на 100 в возрасте 40 лет). Однако 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет. Транслокационный синдром Дауна имеет значительно повышенный риск повторного возникновения при последующей беременности. Точная причина и профилактика синдрома Дауна в настоящее время неизвестны.

Наша программа отслеживает синдром Дауна среди живорожденных в некоторых округах с 2005 года и постепенно расширяется по всему штату.

• Используя данные о рождении жителей округов Хеннепин и Рэмси в период с 2012 по 2016 год, мы обнаружили, что на 10 000 рождений приходилось 17,3 ребенка с синдромом Дауна.
• Используя эти данные, мы подсчитали, что ежегодно в Миннесоте рождается около 116 детей с синдромом Дауна.

Общие сопутствующие условия

Степень умственной отсталости обычно легкая или умеренная, при этом менее 10% считаются серьезно отсталыми в развитии. Как правило, дети с синдромом Дауна обладают социальными навыками, превышающими их когнитивные навыки.Пороки сердца распространены (50%) и могут включать дефект межпредсердной перегородки (отверстие между верхними камерами сердца), дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца), тетраду Фалло (сложный порок сердца) или открытый артериальный проток (небольшой кровеносный сосуд между двумя более крупными кровеносными сосудами, отходящими от сердца, который обычно закрывается после рождения). Проблемы со зрением, такие как катаракта и амблиопия («ленивый глаз»), возникают у 70% детей с синдромом Дауна, а проблемы со слухом возникают примерно у 60%.Около 10% детей имеют какие-либо пороки развития кишечника, для исправления которых требуется хирургическое вмешательство. Целиакия встречается примерно у 15% детей с синдромом Дауна и требует лечения безглютеновой диетой.

Низкий мышечный тонус и рыхлые связки характерны для синдрома Дауна, что приводит к вывиху бедра, сколиозу, суставной/мышечной боли и мышечной слабости. У некоторых детей с синдромом Дауна (около 10-20%) будет наблюдаться атлантоаксиальная нестабильность (AAI) — состояние с рыхлыми связками между первым и вторым шейными позвонками в области шеи, которое часто можно увидеть на рентгенограмме.AAI подвергает их риску повреждения спинного мозга, если этот сустав будет вывихнут, а неврологические симптомы от AAI будут возникать примерно у 1% детей с синдромом Дауна. Рентгенологическое обследование детей с синдромом Дауна для выявления ОАИ необходимо перед участием в некоторых контактных видах спорта Специальной Олимпиады.

Краткосрочное лечение и результаты

Количество и тип сопутствующих заболеваний будут определять лечение детей с синдромом Дауна. Грудное вскармливание следует поощрять из-за повышенного иммунитета, который предлагает грудное молоко. Тем не менее, у детей с синдромом Дауна может быть слабое и нескоординированное сосание, поэтому кормление младенцев требует терпения, и может быть рекомендована специальная помощь специалистов по грудному вскармливанию.

Необходимы скоординированные междисциплинарные медицинские и образовательные услуги. Все дети с синдромом Дауна должны быть осмотрены детским кардиологом, так как у половины из них будет врожденный порок сердца; эхокардиограмму можно сделать в младенчестве, чтобы исключить проблемы с сердцем. Поскольку более 50% детей имеют косоглазие (косоглазие, которое может привести к потере зрения, называемой амблиопией или «ленивым глазом»), близорукость, дальнозоркость или катаракту, дети должны быть осмотрены детским офтальмологом (врачом, который специализируется на зрении) через равные промежутки времени.Очки, повязка на глаза или иногда операция на глазах помогут улучшить зрение ребенка.

Дети с синдромом Дауна имеют пониженную устойчивость к инфекциям и более склонны к стоматологическим заболеваниям, лейкемии и другим инфекциям. Инсулинозависимый диабет в два раза чаще встречается у детей с синдромом Дауна. Ребенок также склонен к ушным инфекциям из-за маленьких евстахиевых труб (слуховых каналов), и ему может потребоваться тимпаностомическая трубка (также называемая ПЭ или трубкой для выравнивания давления) для оттока жидкости из среднего уха, которая заглушает его слух.Убедиться, что дети с синдромом Дауна хорошо видят и слышат, очень важно, чтобы им не мешали в их обучении и сенсорном вводе. Семьям должно быть предложено генетическое консультирование, чтобы быть информированными о вероятности рецидива.

Длительное лечение и результаты

Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску респираторных заболеваний во время операции из-за их анатомии и низкого мышечного тонуса (гипотония). Часто встречаются стридор (шумное дыхание из-за сужения или частичной закупорки дыхательного горла) и апноэ после операции, поэтому детей с синдромом Дауна следует очень тщательно обследовать до и после операции. Дети с синдромом Дауна могут быть более склонны к таким инфекциям, как ушные инфекции и пневмония. Все инфекции следует лечить агрессивно. Часто встречается апноэ во сне, которое часто облегчается удалением аденоидов и миндалин.

Иммунизация и постоянное медицинское обслуживание чрезвычайно важны. Рост следует контролировать с помощью специальных диаграмм роста, которые сравнивают детей с синдромом Дауна с другими детьми с синдромом Дауна. Они могут быть более склонны к ожирению, и меры по контролю веса важны для поддержания активности и здоровья ребенка.Запор также может быть проблемой из-за низкого мышечного тонуса и малоподвижности, поэтому диета с высоким содержанием клетчатки может быть полезна для минимизации этой тенденции.

Половое созревание обычно происходит в то же время, что и у других детей, и детям и родителям потребуется помощь, чтобы научиться управлять своей сексуальностью социально приемлемыми способами.

Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску заболеваний щитовидной железы (20%). Лейкемия встречается при синдроме Дауна в 18-20 раз чаще, чем в общей популяции, но абсолютный риск остается низким.Продолжительность жизни около 55 лет. Большинство мужчин бесплодны, но женщины могут зачать ребенка. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 50%.

Общие осложнения

Примерно у 15-20% людей с синдромом Дауна в среднем возрасте развивается деменция Альцгеймера, поскольку ген, кодирующий амилоидный белок, связанный с этим заболеванием, расположен на 21-й хромосоме. в это время часто начинают ухудшаться память и интеллектуальные функции.Пролапс митрального клапана встречается у 50% людей с синдромом Дауна в более позднем возрасте.

Значение для развития детей

Дети с синдромом Дауна будут ходить, говорить, приучены к туалету и разовьют многие навыки самостоятельной жизни. Однако они будут осваивать новые навыки медленнее, чем большинство других детей. Большинство из них проходят тестирование с коэффициентом интеллекта (IQ) 40-55. Программы раннего вмешательства, начинающиеся в младенчестве, могут быть очень полезными для детей и семей, обеспечивая им всю возможную помощь для развития и сохранения здоровья.Вовлечение детей в деятельность, которую выполняют другие дети того же возраста, способствует развитию. Логопедия может помочь детям научиться говорить с хорошей артикуляцией.

Большинство детей с синдромом Дауна могут обучаться в обычных классах по крайней мере часть своего образования. Благодаря специальному образованию у большинства детей разовьются навыки чтения и письма.

Существует ряд достижений в развитии детей с синдромом Дауна, но в целом их навыки недооцениваются.Они могут принимать участие в развлекательных мероприятиях с другими детьми, если есть возможность приспособиться к их задержкам. Необходимо поощрять их социальное развитие, чтобы они могли развивать дружеские отношения и как можно больше навыков самостоятельной жизни.

Специальные рабочие программы и полуавтономные условия жизни в общине обещают людям с синдромом Дауна полноценную жизнь, если семьям оказывается помощь в том, чтобы направлять их ребенка в контролируемую независимость, которая соответствует способностям ребенка и навыкам принятия решений.

Обучение и поддержка родителей очень важны, и местные, региональные и национальные организации очень полезны. В младенческом и детском возрасте очень важно обеспечить участие ребенка с синдромом Дауна в услугах, поддерживающих его/ее развитие, скрининг на заболевания, которые чаще встречаются у детей с синдромом Дауна, а также получение регулярного хорошего ухода за ребенком. Вопросы безопасности, сексуальность и переход к услугам по уходу за взрослыми — это большие проблемы, с которыми родители сталкиваются с годами для ребенка с синдромом Дауна.

Ниже перечислены некоторые родительские организации, которые предоставляют практическую информацию и поддержку семьям с ребенком с синдромом Дауна.

Доступна дополнительная информация и ресурсы для семей.

Синдром Дауна | Диагностика и лечение

Как диагностируется синдром Дауна?

Синдром Дауна можно обнаружить во время беременности с помощью пренатальных тестов или диагностировать после рождения с помощью хромосомного анализа, называемого кариотипом.

Пренатальные тесты

Пренатальные тесты — это необязательные тесты, которые можно проводить во время беременности для определения пола, возраста, размера и положения плода в матке. Пренатальные тесты также выявляют хромосомные заболевания, такие как синдром Дауна, врожденные пороки сердца и другие генетические состояния.

Пренатальные тесты и определение времени

В идеале лучше всего задуматься о пренатальных тестах до зачатия. Ваш врач может просмотреть историю болезни вашей семьи, чтобы узнать, могут ли родители иметь повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, таким как синдром Дауна.Иногда на основе этой оценки врач рекомендует предварительное обследование суставов родителей.

Прежде чем любой родитель решит, стоит ли проходить пренатальное тестирование, важно знать все варианты, а также преимущества и недостатки каждого из них.

Отборочные тесты

Скрининг-тесты определяют вероятность синдрома Дауна и других заболеваний, не устанавливая определенного диагноза.

Различные типы скрининговых тестов включают:

• Анализы крови для измерения уровня белка и гормонов у беременных женщин.Аномальные уровни, высокие или низкие, могут указывать на генетическое заболевание.
Ультразвук
• , неинвазивный метод визуализации, который использует звуковые волны для создания изображения плода. Ультразвук может выявить врожденные пороки сердца и другие структурные изменения, такие как лишняя кожа у основания шеи, которые могут указывать на синдром Дауна.

Клиницисты используют комбинированные результаты анализов крови и результатов УЗИ для оценки вероятности наличия у плода синдрома Дауна.

На основании результатов скрининговых тестов и возраста матери врач может порекомендовать дополнительные тесты, такие как MaternaT21 или Panorama, для поиска ДНК плода в материнской крови. Эти относительно новые тесты показывают, существует ли высокая или низкая вероятность того, что у плода есть синдром Дауна. Эти тесты не являются диагностическими и не могут с абсолютной уверенностью сказать, есть ли у плода синдром Дауна.

Диагностические тесты

Диагностические тесты могут определить наличие у плода синдрома Дауна почти со 100-процентной точностью.Однако, поскольку эти тесты требуют использования иглы для получения образца из матки, они несут небольшой повышенный риск выкидыша и других осложнений.

Опции диагностического теста включают:

• Биопсия ворсин хориона (CVS), метод пренатальной диагностики, при котором берется небольшая биопсия плаценты для специфического генетического исследования. CVS используется для выявления любого состояния, связанного с определенными хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна. Этот тест обычно проводится в течение первого триместра между 10-14 неделями беременности.
• амниоцентез, метод пренатальной диагностики, при котором игла вводится в амниотический мешок, окружающий плод. Амниоцентез чаще всего используется для выявления синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Этот тест обычно проводится во втором триместре, после 15 недель беременности.

Проверка родственных состояний

• УЗИ использует звуковые волны для создания изображения внутренних органов плода, чтобы врачи могли искать маркеры синдрома Дауна и других возможных проблем, таких как кишечник
• эхокардиограммы используют звуковые волны для создания изображения сердца, чтобы врачи могли искать признаки врожденных пороков сердца
• магнитно-резонансная томография (МРТ) плода предоставляет врачам изображение внутренних органов плода, включая мозг и кишечник

Диагностическое обследование после рождения

Синдром Дауна также может быть диагностирован после рождения ребенка.Клиницисты обычно могут сказать, следует ли ребенку пройти обследование на синдром Дауна, на основании физического осмотра.

Первый тест, экспресс-анализ крови (FISH), подтверждает наличие лишнего материала из хромосомы 21. Результаты доступны в течение нескольких дней.

Тест на кариотип — это анализ крови, получение результатов которого занимает от одной до двух недель. Это дает дополнительную информацию о типе синдрома Дауна, что важно для определения вероятности трисомии 21 во время будущей беременности.

Как лечится синдром Дауна?

Хотя синдром Дауна неизлечим, существует множество методов лечения и терапии для решения уникальных проблем со здоровьем и особенностей развития ребенка.

Лечение

Почти половина детей с синдромом Дауна рождаются с врожденными пороками сердца. Детей с врожденными пороками сердца лечат детские кардиологи, врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении заболеваний сердца.

Лечение зависит от тяжести сердечного заболевания ребенка.Некоторые легкие пороки сердца не требуют лечения. Другие можно лечить с помощью лекарств, интервенционных процедур или хирургического вмешательства.

В зависимости от других медицинских проблем ребенка лекарства могут лечить такие состояния, как судорожные припадки, гипотиреоз и детский лейкоз. Хирургия может быть необходима для лечения аномалий верхней части шеи и проблем с желудком.

Физическая и поведенческая терапия

Доступны различные методы лечения для удовлетворения уникальных физических, поведенческих и коммуникативных потребностей ребенка, которые могут оказать значительное положительное влияние на обучение и развитие детей.

Терапия включает:

• трудотерапия для улучшения двигательных навыков, таких как использование рук и других частей тела, и помощь детям в работе с сенсорными данными из окружающей среды
• физиотерапия для повышения подвижности и мышечной силы, а также для помощи детям в работе с функциональными ограничениями
• логопед для улучшения навыков общения и самовыражения
• поведенческая терапия, направленная на решение эмоциональных и поведенческих проблем

Образовательная терапия

Большинство образовательной терапии, используемой для лечения основных симптомов синдрома Дауна, предоставляется в рамках программ, проводимых штатами и местными школьными системами.

Для родителей и учителей важно понимать, что ни один подход к обучению не подходит для каждого ребенка. Большинство детей с синдромом Дауна могут проводить хотя бы часть своего времени в общеобразовательном классе с типично развивающимися сверстниками, но некоторым детям может быть полезна меньшая обстановка с большей индивидуальной поддержкой.

• Дети в возрасте до 3 лет с синдромом Дауна или другими отклонениями в развитии имеют право на получение услуг по развитию в рамках государственных федеральных программ.Эти программы имеют разные названия в каждом штате. В Массачусетсе программа называется «Раннее вмешательство» и находится в ведении Департамента общественного здравоохранения штата Массачусетс.
• В возрасте от 3 до 21 года дети могут получить доступ к образовательной поддержке через систему государственных школ.

Каковы долгосрочные перспективы для детей с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко увеличилась с начала 1900-х годов. В среднем люди с синдромом Дауна доживают до 55–60 лет, а некоторые доживают до 70–80 лет.

Благодаря специализированным образовательным программам и поддержке многие дети с синдромом Дауна успешно учатся и растут. Все больше людей с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу. Некоторые молодые люди с синдромом Дауна учатся в колледже, и многие после окончания школы продолжают работать в обществе. Некоторые взрослые с синдромом Дауна живут самостоятельно или в общественных домах или в поддерживаемых жилищных условиях, где они могут получить дополнительную поддержку в зависимости от своих потребностей.

Синдром Дауна | Бостонская детская больница

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое возникает, когда ребенок рождается с лишней хромосомой. Дополнительная хромосома влияет на развитие мозга и тела ребенка, что приводит к задержке развития, умственной отсталости и повышенному риску возникновения определенных медицинских проблем.

Синдром Дауна является наиболее распространенной генетической причиной умственной отсталости, поражающей примерно 1 из каждых 700 детей.Он назван в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, впервые распознавшего признаки синдрома Дауна в 1866 году.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери:

• 1 ребенок на каждую 1000 рожденных женщинами в возрасте до 30 лет
• 1 ребенок из каждых 400, рожденных женщинами старше 35 лет
• 1 ребенок из каждых 60, рожденных женщинами старше 42 лет

Некоторые будущие родители решают пройти пренатальное тестирование, чтобы заранее узнать, будет ли у их ребенка синдром Дауна.Эти необязательные тесты, проводимые во время беременности, могут определить пол, возраст, размер и положение плода в матке. Они также могут обнаруживать такие состояния, как синдром Дауна, врожденные пороки сердца, генетические заболевания и другие врожденные дефекты.

Синдром Дауна и умственная отсталость

Большинство детей с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости – обычно от легкой до умеренной степени. Люди с легкой умственной отсталостью, как правило, способны научиться делать повседневные вещи, например читать, устраиваться на работу и самостоятельно пользоваться общественным транспортом.Люди с умеренной умственной отсталостью обычно нуждаются в большей поддержке.

Многие дети с синдромом Дауна могут посещать обычные классы, хотя им может потребоваться дополнительная помощь или модификации. Благодаря широкому распространению специального образования и общественных программ все больше и больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, поступают в колледж и работают в своих сообществах.

Чтобы помочь детям с синдромом Дауна раскрыть свой потенциал, родители должны как можно раньше обращаться в программы помощи.По закону каждый штат должен предоставлять услуги по развитию и специальному обучению для детей с синдромом Дауна, начиная с рождения с помощью системы раннего вмешательства, а затем продолжая государственное образование до 21 года.

Синдром Дауна и проблемы со здоровьем

Дети с синдромом Дауна могут иметь различные проблемы со здоровьем. Около половины рождаются с врожденным пороком сердца — структурной проблемой сердца, которая развивается во время беременности.

Наиболее распространенные врожденные пороки сердца у детей с синдромом Дауна включают:

У многих детей с пороками сердца также развивается легочная гипертензия, состояние, которое может привести к длительному повреждению легких, если его не лечить.

Другие проблемы со здоровьем, которые обычно возникают у детей с синдромом Дауна, включают:

Как мы лечим синдром Дауна

Программа помощи детям с синдромом Дауна Бостонской детской больницы – одна из старейших и крупнейших программ для детей с синдромом Дауна и их семей. Программа является узкой специализацией Центра развивающей медицины.

С момента своего первого визита в Boston Children’s новые родители работают с командой профессионалов, приверженных поддержке всех клинических, физических и эмоциональных потребностей своего ребенка.Мы предоставляем специализированную медицинскую помощь, ресурсы, поддержку и защиту интересов детей с синдромом Дауна от рождения до 22 лет и регулярно выдаем направления в другие специализированные клиники Boston Children’s, в зависимости от потребностей ребенка. Мы также помогаем родителям связаться с другими семьями с синдромом Дауна и подключить их к общественным и образовательным услугам, подходящим для их ребенка.

Для детей, рожденных с пороками сердца, наш Кардиологический центр является крупнейшим в США и одним из самых специализированных в мире.Мы предоставляем полный спектр услуг, а наши специалисты имеют большой опыт лечения редких заболеваний сердца с результатами, которые являются одними из лучших в мире.

Поддержка будущих родителей, которым поставлен пренатальный диагноз синдром Дауна

Программа лечения синдрома Дауна тесно сотрудничает с Центром охраны материнства и плода. В зависимости от потребностей семьи мы предоставляем пренатальные консультации, чтобы ответить на вопросы и помочь будущим родителям узнать больше о синдроме Дауна. Мы предлагаем конфиденциальное, недирективное консультирование для семей, которые не уверены в своих планах, предоставляя безопасную возможность собрать информацию и принять обоснованное решение о беременности.