Женский кариотип – что это такое, как проводится исследование, расшифровка результатов, отзывы

Причуды хромосом: девочка с кариотипом XY

Мальчик мутировал в девочку неполовым путем
Пётр Смирнов, «Газета.Ru»

Рождение здоровой девочки с Y-хромосомой показало, что ее недостаточно, чтобы из зародыша с неопределенным полом развился мальчик. Превратить «генетического мальчика» в девочку может мутация на неполовой 17-й хромосоме.

В распоряжении современных перинатологов настолько большое количество разнообразных инструментов обследования плода, что родителям сейчас редко приходится обдумывать сразу два списка имен, мужских и женских. И если интерпретация УЗИ очень редко, но все же может оказаться ошибочной, то кариотипирование плода – определение набора хромосом – при аккуратном исполнении сбоев не дает никогда.

Именно по этой причине швейцарские врачи очень удивилась, когда семь лет назад во время родов на свет появилась вполне здоровая девочка.

Кариотипирование плода не является обязательной процедурой, но поскольку будущая мать была уже в возрасте, то врачи рекомендовали повести эту процедуру для исключения врожденных хромосомных аномалий. Именно ими вызваны до 50% спонтанных абортов и около 7% всех мертворождений. Да и частота синдрома Дауна, вызванного утроением 21-й хромосомы, заставляет родителей всерьез задуматься о ранней диагностике.

Проведенный на стадии эмбрионального развития и повторный кариотипический анализ, по понятным причинам проведенный после родов, не выявили никаких отклонений в строении ни одной из 46 хромосом, список которых закончился парой XY. Но перед докторами явно была девочка.

В клинической практике это отнюдь не первый случай, и такие ситуации должны попадать под определение синдрома Шерешевского-Тернера. Он может развиваться при кариотипе 45X0, когда из двух половых хромосом есть только одна – женская, или, в случае химеризма, 46Xq – когда в организме есть клетки, обладающие разным набором хромосом.

В таком случае врачи еще при рождении проводят тщательное обследование, чтобы удалить недоразвившиеся половые железы, склонные к образованию опухолей. Во время операции удивление стало только больше – хирурги не нашли никаких следов недоразвившихся, а точнее, не определившихся в направлении своего развития гонад, сморщенных яичек или других врожденных аномалий. Вместо этого авторы публикации в American Journal of Human Genetics увидели у «хромосомного мальчика» полноценное влагалище, шейку матки и нормальные, здоровые яичники.

Небольшой щипок последних они взяли для генетического и цитологического анализа. Первое предположение – что всему виной был дефект в участке SRY, располагающемся на «мужской» Y-хромосоме и играющем ключевую роль в определении пола, доказать не удалось.

Зато авторы нашли дефект на 17-й хромосоме в гене CBX2, один раз уже замеченном в подобном эффекте у лабораторных мышей.

Анна Биасон-Лаубер из Университетской детской больницы, руководившая работой, считает, что CBX2 помогает гену SRY реализовывать свою функцию. Именно поэтому, даже при наличии полноценного SRY на полноценной Y-хромосоме, женский пол ребенка сомнений не вызывает.

В абсолютном большинстве случаев SRY еще на стадии эмбрионального развития запускает работу двух белков. Один из них способствует превращению тестостерона в эстрадиол, стимулирующий развитие мужских половых желез. Второй кодируемый SRY фактор предотвращает развитие мюллеровых протоков – будущих фаллопиевых труб, характерных для женского организма.

Теперь перед учеными стоит другой вопрос – сможет ли девочка иметь детей? Лабораторные мыши, обладающие похожим дефектом на 17-й хромосоме, стерильны. Однако в случае 7-летнего ребенка, попавшего под опеку научного коллектива, все не настолько очевидно. Ведь и яичники, отвечающие за хранение и образование половых клеток, и все необходимые половые органы присутствуют и вполне здоровы.

Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru
13.04.2009

www.vechnayamolodost.ru

это…. Где сдать анализ на кариотип?

Люди часто путают названия и не понимают различий между хромосомными синдромами и генными заболеваниями. Эти термины обозначают разные патологии. Из данной статьи вы узнаете, что такое кариотип, в чем заключается особенность хромосомных заболеваний.

Что означает термин «кариотип»?

Кариотипы – это некие сочетания хромосом. Цитогенетические исследования на предмет их количества и строения проводятся в любом возрасте, один раз в жизни. Что можно определить у хромосомы при исследовании:

1. Форму и размеры.
2. Длину плеча.
3. Наличие дополнительных перетяжек.
4. Расположение теломер.

Типы кариотипов

У всех видов живых организмов, в том числе и людей, существуют свои кариотипы. Это сочетание всех качеств хромосом, состав которых обеспечивает нормальную жизнедеятельность каждого конкретного индивидуума живого мира. Кариотип бывает:

1. Видовой, то есть характерный только для данного вида.
2. Индивидуальный – свойственный отдельной особи.

Нормальный кариотип человека

Заболевания, которые сопровождаются патологическими изменениями, называются хромосомными. Генетика изучает их особенности и строение. В норме хромосомы человека (кариотип) состоят из 46 штук. В этом составе есть два вида. Половые хромосомы содержатся в количестве 2 штук. Остальные 22 пары — неполовые, они носят название «аутосомы».

У женщин половые хромосомы представлены парой XX (две большие хромосомы), а у мужчин — XY (одна большая и одна маленькая). Исходя из этого, нормальный кариотип у прекрасной половины человечества имеет формулу 46XX, а у мужчин – 46XY. Любые отклонения от данных формул вызывают различные уродства, пороки развития, невынашивание плода, бесплодие и др.

Анализ кариотипа

Анализ кариотипа происходит на стадии деления клеток, когда изменяются их размеры. В этот период они доступны для распознавания. Исследование на кариотипы проводится благодаря способу специальной окраски и последующему изучению хромосом в световом микроскопе. Данный метод позволяет увидеть размеры и формы, структуру тел, а также первичные или вторичные перетяжки и неоднородность участков. Для визуального описания изменений хромосом была разработана международная система обозначений. Сначала указывается их количество (цифрами), затем отмечается их вид — половые или аутосомы, а следующая запись – это особенности (в основном длина плеча).

Все изображения в микроскопе фотографируются, чтобы зафиксировать изменения, и по совокупности всех кадров в итоге составляется полная картина. Очень важно сдать анализы на кариотипы, это поможет выявить различные патологии еще на ранних стадиях зарождения и развития эмбриона. Ведь это влияет на рождение здорового потомства.

Типы анализов на кариотип

Существуют 2 типа исследования на кариотип:

1. Определение кариотипа в лейкоцитах. Данное исследование проводится взрослым людям на предмет нахождения или исключения хромосомной патологии. Ведь, если она подтвердится, то в будущих поколениях может появиться генетическое заболевание. Для такого анализа пациенту необходимо сдать кровь на кариотип.
2. Пренатальное исследование. Этот анализ проводится внутриутробно, чтобы определить хромосомные патологии у плода. Очень важно для будущих родителей сделать данный анализ, проверить кариотип. Цена на него хоть и отпугивает, но необходимо изыскать средства и сделать исследование. При некоторых результатах анализа показано прерывание беременности, так как патология плода может быть несовместима с жизнью или в будущем принесет тяжелые, непоправимые последствия.

Кому необходимо сдавать анализ на кариотип?

Во многих странах исследование кариотипа является обязательным условием перед вступлением в брак. И это правильно, ведь у любого человека может возникнуть изменение строения хромосом, которое не влияет на его здоровье. Но это может проявиться только при планировании беременности.

Как и в случаях со сдачей любых других анализов, существуют относительные и абсолютные показания к определению. К первой группе относятся:

1. Наличие генетической патологии у одного из супругов.
2. Постоянные самопроизвольные выкидыши.
3. Рождение ребенка с генетической патологией.
4. Возраст будущей мамы или планирующей беременность женщины свыше 35 лет.
5. Воздействие на организм различных патогенных факторов, таких как радиация, химические вещества и др.
6. Нарушение полового развития.

Относительные показания к сдаче на кариотипы – это необязательные предрасположения. Анализы в таких случаях сдавать желательно.

Что можно выяснить при сдаче анализа на кариотип?

Пройдя это исследование, можно многое узнать о своем генетическом здоровье. Первое и самое приятное – это убеждение в том, что человек здоров. Любое изменение кариотипа говорит об отклонениях от нормы. Данный вид исследования поможет выяснить:

1. Причины различных нарушений у детей, таких как задержка развития, нарушение интеллекта, преждевременное прекращение роста и др.
2. Выяснить риски рождения потомства с генетическими заболеваниями.

Помимо этого данный анализ позволяет распознать различные хромосомные заболевания. Существуют ярко выраженные формулы, то есть кариотипы синдромов, таких как:

1. Синдром Дауна. Данное заболевание сформировано еще внутри утробы матери 47 хромосомами. У 21 пары обнаруживается дополнительная единица, которая и отвечает за болезнь.
2. Полисомия по Х-хромосоме.
3. Синдром Патау.
4. Различные пороки.
5. Синдром кошачьего крика и др.

Кариотип с аномалиями обнаруживается примерно у 1% всех новорожденных. Эти нарушения ведут к умственной отсталости, различным патологиям и даже к летальному исходу. Случаи аномалий увеличиваются вместе с возрастом матери. Этот показатель влияет на риск развития у ребенка синдрома Дауна. У беременной в возрасте до 35 лет такой риск составляет 1:1000, до 40 лет -1:200, а после 45 – 1:19.

Где можно сделать анализ на кариотип?

Несмотря на то что данное исследование многим известно и достаточно распространено, некоторые задаются вопросом: где сдать кариотип и в каком месте берут этот анализ? Эта процедура достаточно трудоемкая и, соответственно, дорогостоящая, поэтому в районных поликлиниках она не проводится. Но в каждом большом городе есть учреждение, где сдается анализ на кариотип, достаточно лишь получить направление от лечащего врача. К таким организациям относятся:

1. Центры планирования семьи.
2. Медицинские генетические учреждения.
3. Современные лаборатории, проводящие различные исследования.
4. Центры материнства и детства.
5. Частные клиники.

Для предотвращения неблагоприятного исхода беременности и выявления причины бесплодия нужно тщательным образом изучить хромосомный набор обоих супругов. Современное обнаружение нарушения кариотипа позволяет применить методы, благодаря которым можно родить здорового ребенка.

Одной из основных причин изменения кариотипа является «неправильный» сперматогенез. Некоторые сперматозоиды с нарушенным строением участвуют в оплодотворении яйцеклетки. Именно они могут стать причиной зарождения эмбриона с измененным кариотипом. Помимо этого на появление нарушений влияет плохая экологическая обстановка, которая провоцирует мутацию хромосом. А они, в свою очередь, негативно воздействуют на изменение кариотипа человека. Эти мутации передаются по наследству, поэтому не стоит рисковать здоровьем своего будущего ребенка и пренебрежительно относиться к анализам такого рода.

fb.ru

Кариотип Википедия

Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и наглядное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Л. Н. Делоне предложил термин «кариотип» в своей работе «Сравнительно-кариологическое исследование видов Muscari Mill. и Bellevalia Lapeyr», статья была опубликована в 1922 году в «Вестнике Тифлисского ботанического сада»^[1][2]. Л. Н. Делоне определил кариотип как совокупность хромосом в наборе, определяемая их числом, величиной и формой^[3]. Л. Н. Делоне предположил, что все виды рода имеют одинаковый набор хромосом («кариотип»), разные роды, по мнению Делоне, обязательно различаются кариотипически^[4]. Г. А. Левитский на основании собственных исследований показал, что это не соответствует действительности, и в своей книге «Материальные основы наследственности» развил и уточнил термин «кариотип»

[5]^[6]. В разработке термина участвовали также Сирил Дин Дарлингтон и Майкл Дж. Д. Уайт.

Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.

Процедура определения кариотипа

Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови, переход которых от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением митогена фитогемагглютинина. Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи. Для увеличения числа клеток на стадии метафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокадазол

[en], которые блокируют образование микротрубочек, тем самым препятствуя расхождению хроматид к полюсам деления клетки и завершению митоза.

После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и фотографируют; из микрофотографий формируют так называемый систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом, изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора (см. Рис. 1).

Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом, получали окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом. Наиболее часто используемой методикой в медицинской генетике является метод G-дифференциального окрашивания хромосом.

Классический и спектральный кариотипы

Рис. 2. Пример определения транслокации по комплексу поперечных меток (полоски, классический кариотип) и по спектру участков (цвет, спектральный кариотип).

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их учас

ruwikiorg.ru

Кариотип женский — Справочник химика 21

    Среди хромосом, представленных на рис. 23.3, можно видеть одну пару, состоящую из неодинаковых хромосом, обозначенных буквами X и . Это половые хромосомы. Мужская, или -хромосома, короче женской, или Х-хромосомы в ней отсутствуют некоторые гены, имеющиеся в женской хромосоме (разд. 24.6). В норме гомологичные хромосомы содержат гены, определяющие одни и те же признаки. Индивидуум, имеющий кариотип, изображенный на рис. 23.3, — мужчина (Х ). В кариотипе женщины бьшо бы две Х-хромосомы (XX). На кариограммах иногда можно видеть хромосомные мутации (гл. 24).  [c.144]
    Медицинское и социальное значение мутаций различных типов. Для получения полной оценки влияния мутаций на человека необходим анализ типов болезней, обусловленных разными видами мутаций. Все аутосомные трисомии, кроме трисомии по 21-й хромосоме, летальны в раннем детстве фактически большинство из них абортируется в первом триместре беременности. Наибольшее медицинское значение имеет поэтому синдром Дауна, встречающийся с частотой 1-2/1000. Эти больные страдают глубокой умственной отсталостью и требуют ухода дома или в специальных учреждениях. К гораздо менее тяжким медицинским и социальным последствиям приводят спонтанные выкидыши в результате возникновения хромосомных аномалий или летальных генов. Намного чаще встречаются анеуплоидии по Х-хромосоме. Их общее значение для общества определяется главным образом наличием пациентов с кариотипом XXY (синдромом Клайнфельтера), встречающихся с частотой 1/1000 новорожденных мальчиков. Средний интеллект таких мужчин несколько ниже среднего интеллекта контрольной популяции. Они характеризуются несколько повышенной социопатией и, как правило, бесплодием (раздел 2.2.3.2). Эта трисомия доставляет мало хлопот медицине, ее основное влияние сказывается в личностной и социальной сферах, что труднее оценить количественно. Женские плоды ХО обычно абортируются. Если они выживают после рождения, личностные и медицинские проблемы связаны с уменьшенным ростом и бесплодием. Трисомия XXX не имеет явных клинических последствий, но иногда ассоциируется с умственной отсталостью. 

[c.276]

    Как действуют гормоны Известно, что гормоны обычно действуют на специальные клетки, которые имеют рецепторы, связывающие гормоны. Это запускает в клетках синтез специфических белков роль посредника в данном процессе играет циклический АМР. У человека описаны некоторые рецепторные расстройства наиболее известные из них-семейная гиперхолестеринемия и тестикулярная феминизация (разд. 4.7.5). В последнем случае нечувствительность рецепторов к андрогенам приводит к развитию женского фенотипа у индивидов, имеющих ХУ-кариотип и, следовательно, семенники. [c.109]

    Различные комбинации X- и Y-хромосом при полисомии по половым хромосомам, кроме XYY, объединяют под общим названием синдрома Клайнфельтера (табл. 20.7). У-хромосома определяет мужской пол, и мальчики до периода полового созревания мало отличаются от людей с нормальным кариотипом 46, XY. В дальнейшем наблюдается недоразвитие мужских половых признаков, прежде всего гонад, что влечет за собой недоразвитие мужских вторичных половых признаков. Больные обычно высокорослые, но с женским типом скелета и с проявлением некоторых женских вторичных половых признаков (характер волосяного покрова, гинекомастия) (рис. 20.12). В клетках больных с синдромом Клайнфельтера идентифицируется половой хроматин. [c.518]

    Большинство высших растений размножается половым путем. Половое размножение связано с образованием гаплоидных клеток и с последующим слиянием мужских и женских гамет. Для образования гаплоидных клеток Должен существовать механизм, при помощи которого число хромосом уменьшается вдвое, т. е. клетка из диплоидного состояния переходит в гаплоидное. Без этого невозможно сохранение у видов в последующих поколениях свойственного им кариотипа. Такой переход осуществляется во время особого клеточного деления — мейоза (греч. мейозис —  [c.189]

    Простая вирильная форма характеризуется прогрессирующей вирилизацией, ускоренным соматическим развитием, повышенной экскрецией гормонов коры надпочечников. У новорождённых девочек при кариотипе 46,ХХ отмечается различная степень маскулинизации (от умеренной гипертрофии клитора — рис. 4.27 — до полного срастания губно-мошоночных складок с формированием мошонки и пениса). Внутренние половые органы сформированы по женскому типу правильно. У мальчиков вирильная форма адреногенитального синдрома при рождении обычно не распознаётся (гениталии нормальные). Диагноз ставится лишь на 5—7-м году жизни при появлении первых признаков преждевременного полового развития. [c.142]

    Синдром нечувствительности к андрогенам, или синдром тестикулярной феминизации, выявляют у пациенток с мужским кариотипом (46,Х ), но женским фенотипом. Половые органы сформированы по женскому типу. [c.421]

    Описание всех нарущений женской репродуктивной системы не входит в задачу данной главы, мы рассмотрим лищь несколько примеров. Первичный гипогонадизм обусловлен процессами, которые непосредственно поражают яичники и тем самым приводят к их недостаточности (ослабленная овуляция, понижение образования гормона или и то и другое вместе). В основе вторичного гипогоиадизма лежит выпадение гонадотропной функции гипофиза. Дисге-незня гонад (синдром Тернера)—относительно распространенное наследственное заболевание, характеризующееся кариотипом ХО, наличием женских внутренних и наружных половых органов, некоторыми аномалиями развития и задержкой полового созревания. [c.244]

    Еще в 1931 г. Гольдшмидт предложил метод определения генотипического пола у интерсексов. Поскольку прямых методов изучения половых хромосом не существовало, перспективным казалось исследование дальтонизма, обычно наследуемого как Х-сцепленный признак. В двух выборках, охватывающих 89 случаев синдрома Клайнфельтера, у трех больных были обнаружены соответствующие аномалии цветового зрения (разд. 3.5.3) [462 478]. Такая частота (3,4%) не вполне соответствовала ожидаемой для мужчин (7-9%), но, с другой стороны, она была намного выше, чем ожидалось для женщин (менее 1%). Если бы эти три пациента имели нормальный женский кариотип 46, XX, они должны были бы получить по одной из Х-хромосом от каждого из родителей. Поскольку дальтонизм проявляется только у гомозиготных женщин, ожидалось, что отцы этих больных также имеют аномалию цветового зрения. В действительности же двое обследованных отцов дальтонизмом не страдали. Эти факты прояснились, когда Джекобе и Стронг (1959) [395], исследуя хромосомы в клетках костного мозга больных с синдромом Клайнфельтера, обнаружили 47 хромосом, причем родители больных имели нормальный кариотип. Дополнительная хромосома принадлежала к группе, включающей Х-хромосому. Кариотип был идентифицирован предположительно как ХХУ. У двух больных с синдромом Клайнфельтера и аномалией цветового зрения (отцы которых нормально различали цвета) обе Х-хромосомы были явно материнского происхождения, попавшими в одну половую клетку вследствие мейоти-ческого нерасхождения (разд. 5.1.2.3). [c.38]

    Нормальный женский кариотип Нормальный мужской кариотип Мужской кариотип с 47 хромосомами одна О-хромосома лишняя То же добавочная хромосома идентифицирована как 21 Мужской кариотип с 46 хромосомами длинное плечо (д) одного из гомологов хромосомы 1 длиннее, чем в норме Мужской кариотип с 47 хромосомами, включая добавочную хромосому 14 с удлиненным коротким (р) плечом Женский кариотип, сбалансированная робертсоновская транс-локация, образованная соединением длинных плеч одной 

www.chem21.info